Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie

Synonyme: infantile Form des Morbus Alexander

Definition

Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie

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Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie ist eine angeborene, erbliche, neurodegenerative Erkrankung mit Untergang von Hirngewebe. Sie geht mit Vergrößerung des Gehirnes aufgrund diffuser Wucherungen der weissen Substanz und schließlich der progessiven Atrophie dieser einher.

DieZystischen Leukoenzephalopathien mit Megalenzephalie gehören zu den makrozephalen Leukenzaphalopathien.

Die Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie kann auch als infantile Form des Morbus Alexanders definiert werden (63 % aller Morbus Alexander Fälle sind die Infantile Form, also die Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie)

Erkrankte Kinder versterben innerhalb der ersten Lebensjahre.[6]


Ätiologie

Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie

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Die Ursache der Zystischen Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie ist in 80% [1] der Fälle eine Mutation in MLC1 Gen auf dem langen Arm des 22. Chromosoms.

Schwellung der weißen Hirnsubstanz und bitemporaler Zystenbildung .


Epidemiologie

Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie

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Die Zystische Leukenzephalopathie mit Megalenzephalie wird autosomal rezessiv vererbt und ist ein sehr seltenes (nur ca. 60 Fälle bekannt) Krankheitsbild.


Differentialdiagnosen

Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie

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Anamnese

Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie

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Die Anamnese der Zystischen Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie kann folgende Punkte enthalten:

  • Gangunsicherheiten? Seit wann?
  • Familienanamnese: Ist die Zystischen Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie in der Familie bereits aufgetreten?

Diagnostik

Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie

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Für die Diagnostik der Zystischen Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie sind folgende Untersuchungen indiziert:

  • Nachweis der Mutation im MLC 1 Gen
  • MRT- Untersuchung: Typische Befunde: diffuse Schwellung der weißen Hirnsubstanz und bilaterale Zysten → in 40 % [2] der positiven MRTs konnten jedoch keine Mutationen im MCL 1 Gen festgestllet werden.  
  • Die Homozygot ausgeprägte Leukenzephalopathie bei Feten kann bereits im Mutterleib diagnostiziert werden. [3]

Klinik

Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie

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Die Symptome der Zystischen Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie treten meist schon seit der Geburt oder im ersten Lebensjahr auf. Die Kinder leiden unter einer spastisch- ataktischen Bewegungsstörung mit sehr langsamer Progradienz.

In späteren Stadien können die Kinder an Krämpfen und Verlust der kognitiven Fähigkeiten leiden.


Therapie

Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie

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Derzeit ist die Therapie der Zystischen Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie rein symptomatisch.

  • Ventrikel-Peritonealer Shunt
  • Antiepileptika

Komplikationen

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Erkrankte Kinder versterben innerhalb der ersten Lebensjahre.[6]


Zusatzhinweise

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Es gibt keine Zusatzhiweise zur Zystischen Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie.


Literaturquellen

Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie

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  1. (2007) Mayatepek, Lehrbuch Pädiatrie
  2. (2004) Hoffmann, Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie
  3. (2010) ANNALS of NEUROLOGY , Megalencephalic
    Leukoencephalopathy with Cysts without MLC1 Defect.
  4. (2002) Leegwater et al.
  5. (2008) PRENATAL DIAGNOSIS, Prenatal diagnosis of megalencephalic leukodystrophy
    Shukla, Balakrishnan, Agarwal
  6. Gorospe, JR. Alexander Disease, In:GeneReviews

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