Zystinurie

Synonyme: Cystinurie

Definition

Zystinurie

Bearbeitungsstatus ?
  • Transportstörung von Zystin, Lysin, Ornithin und Arginin

Ätiologie

Zystinurie

Bearbeitungsstatus ?
  • autosomal-rezessiver Erbgang
  • Transportdefekt von Zystin, Lysin, Ornithin und Arginin im Darm und Nierentubulus

Epidemiologie

Zystinurie

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  • Häufigkeit 1 : 7000

Differentialdiagnosen

Zystinurie

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Anamnese

Zystinurie

Bearbeitungsstatus ?
  • Koliken durch Nierensteine?

Diagnostik

Zystinurie

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  • Zystin-, Lysin-, Ornithin- und Argininkonzentration:
  • im Urin erhöht
  • im Plasma normal

Klinik

Zystinurie

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  • Urolithiasis
  • Nephrolithiasis

Therapie

Zystinurie

Bearbeitungsstatus ?
  • operative Entfernung bzw. Lithotripsie bei großen Steinen
  • Versuch mit D-Penicillamin und Alkalisierung des Urins unter gesteigerter Diurese bei kleineren Steinen
  • hohe Flüssigkeitszufuhr über 5 l/Tag, auch nachts zusätzlich Alkalisierung des Urins zur Prophylaxe der Steine

Komplikationen

Zystinurie

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  • Bei Auskristallisierung des Zystins kommt es zu Steinbildungen in den Harnwegen

Zusatzhinweise

Zystinurie

Bearbeitungsstatus ?
  • bei konsequenter Flüssigkeitszufuhr gute Verhinderung der Steinentstehung

Literaturquellen

Zystinurie

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.214-215)
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter

Assoziierte Krankheitsbilder zu Zystinurie

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