Zystennieren

Synonyme: Polyzystische Nierendegeneration

Definition

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Die Zystennieren sind genetisch bedingte polyzystische Nierenerkrankungen

  • Autosomal-rezessiv polyzystische Nierendegeneration (Potter-Typ I)
  • Autosomal-dominant polyzystische  Nierendegeneration (Potter-Typ III)

Ätiologie

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Die Zystennieren haben folgende Ursachen:

  • Genetische Dispositionen
  • Infantile Form (Autosomal-rezessiv) : Mutation im PKHD1-Gen auf dem Chromosom 6p21
  • Adulte Form (Autosomal-dominant) : Gendefekt nämlich PKD-1 auf Chromosom 16p13.3 (in 85%) und PKD-2 auf Chromosom 4q21-23 (in 15%)
  • Enstehen durch fehlenden Anschluss der Sammelrohre an das metanephrogene Gewebe (Blind endende Nierentubuli mit Ausbildung von multiplen Zysten)

Epidemiologie

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Autosomal rezessive und autosomal dominante Zystennieren kommen in unterschiedlicher Anzahl vor:

Autosomal-rezessiv :

  • seltene
  • Inzidenz : 1:10.000-40.000 

Autosomal dominant :

  • Verhältnismäßig häufig
  • Penetranz 100%
  • Inzidenz 1:500-1000
  • 10% aller ternimalen Niereninsiffizienz Patieten

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Zur Befunderhebung der Zystennieren sind folgende Informationen unerlässlich:

  •  Alter?
  • Genetische Erkrankung bzw. familiäre Häufung?
  • Miktionsbeschwerden?(Abflussstörung, Hämaturie, Algurie, Dysurie, Pollakisurie)
  • Abdominal- und Flankenschmerz?
  • Renaler Bluthochdruck?
  • Rezidivierende Harnwegsinfektionen?
  • Allgemeinerkrankung? Beschwerden? (Z.B. Kollikartige Schmerzen, Erbrechen, Durchfall)

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der Zystennieren relevant sind:

  • Klinische Untersuchung (Palpation : Nieren tastbar vergrößert?)
  • Sonographie (Auch von Eltern) : Beidseitige riesige Nieren mit diffus hyperechogener Reflexion
  • I.v. Urogramm (Massive Verdrängung des Intestinums durch vergrößerten Nieren)
  • Urinvolumen/24 (Menge ↑)
  • Urinuntersuchung (Harnosmolalität ↓)
  • Ausschluss von syndromaler Erkrankungen (Z.B. Tuberöse Sklerose, Bardet-Biedel-Syndrom) 
  • Regelmäßige RR Kontrolle

Klinik

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Die Zystennieren können mit folgenden Symptomen einhergehen:

  • Immer beide Nieren betroffen
  • Unterscheidung zwischen autosomal-rezessiv und dominant durch den Beginn ihres zeitlichen Auftretens und den Verlauf
  • Unterschiedliche Symptomen je nach Art z.B.

Autosomal-rezessiv :

  • Palpabler Abdominaltumor (Abdominelle Raumforderung)
  • Respiratorische- bzw. Niereninsuffizienz
  • Oligohydramnion oft intrauterin verbunden mit den typischen Potter-Stigmata und einer Lungenhypoplasie (Portale Hypertension im Jugendalter)

Autosomal-dominant :

  • Symptomatik erst nach dem 30. LJ obwohl die Erkrankung schon im Kindesalter nachweisbar
  • Abdominal- oder Flankenschmerzen, Makrohämaturie, Hypertonie
  • Zystembildung auch in Leber, Pankreas, Milz und Lungen
  • Rezidivierende HWI
  • Aneurysmen der Hirnbasisarterien häufig

Therapie

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Folgende Behandlunsmöglichkeiten kommen bei den Zystennieren in Frage:

  • Frühzeitige Betreuung durch pädiatrische Nephrologen
  • Entsprechende symptomatische Behandlung (z.B. ESWL bei Harnsteine, RR Kontrolle, Nierefunktionskontrolle)
  • Dialyse bzw. Nierentransplantation
  • Eröffnung multipler Zysten (zur Verbesserung der Nierenfunktion) nicht erfolgreich

Komplikationen

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Die Zystennieren können eine oder mehrere der folgenden Symptomen zeigen:

  • Nephrolithiasis
  • Tod (SAB/subarachnoidalblutung bei aneurysmen der Hirnbasisarterien)
  • Chronische Niereninsuffizienz
  • Urosepsis

Zusatzhinweise

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Potter Klassifikation der Multi- und Polyzystischen Nierenerkrankungen

  • Potter I (Polyzystische Nephropathie - Infantile Form)
  • Potter IIa (Multizystisch-dysplastische Niere)
  • Potter IIb (Hypoplastisch-dysplastische Niere)
  • Potter III (Polyzystische Nephropathie - Adulte Form)
  • Potter IV (Dysplasie als Folge einer Harntraktobstruktion) 

Literaturquellen

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  • (2009) Gasser T - Basiswissen Urologie - Springer
  • (2009) Thüroff J - Urologische Differenzialdiagnose - Thieme
  • (2008) Keil J - Prüfungsvorbereitung Urologie - Thieme Verlag
  • (2007/08) Haag, Hanhart, Müller - Gynäkologie und Urologie - Medizinische Verlags - und Informationsdienste
  •  (2007) Jocham D, Miller K - Praxis der Urologie - Thieme
  • (2006) Hautmann R, Huland H - Urologie - Springer Verlag
  • (2006) Schmelz HU, Sparwasser C, Weidner W - Facharztwissen Urologie - Springer
  • Eichenauer R, Sandmann J, Vanherpe H - Klinikleitfaden Urologie - Urban und Fischer

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Urologie

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