Zyklische Neutropenie

Definition

Zyklische Neutropenie

• ist durch periodische Oszillationen von neutrophilen Granulozyten im Blut definiert

Ätiologie

Zyklische Neutropenie

• wird autosomal-dominant vererbt
• kann auch sporadisch auftreten
• anhand von Kopplungsanalysen bei Familien mit zyklischer Neutropenie, dass unterschiedliche Mutationen im Gen für Neutrophilen-Elastase (ELA₂-Gen) für den Phänotyp der zyklischen Neutropenie verantwortlich zu sein scheinen
• der exakte regulatorische Defekt ist nich bekannt

Epidemiologie

Zyklische Neutropenie

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.

Differentialdiagnosen

Zyklische Neutropenie

• Fanconi-Anämie
• Shwachman-Diamond-Syndrom
• Aplastische Anämie
• Infantile Agranulozytose
• Reaktive Neutropenie

Anamnese

Zyklische Neutropenie

• Inspektion
• Infektionen?
• zyklische Verläufe?
• Blutbildkontrollen
• Wie zeigt sich die Zellularität?
• Stomatitiden?
• Lymphadenopathien?
• Hautabszesse?

Diagnostik

Zyklische Neutropenie

• sobald Infektionen (meist aphthöse Stomatitis) in einem regelmäßigen Abstand von ca. 3 Wochen auftreten, sollte an die Erkrankung gedacht werden
• der typische zyklische Verlauf der neutrophilen Granulozyten kann häufig nur durch wiederholte Blutbildkontrollen (mindestens 3 Differentialblutbilder pro Woche über 6 Wochen) gefunden werden
• die Diagnose ist durch Dokumentation des zyklischen Verhaltens der neutrophilen Granulozytenzahlen zu stellen
• das Knochenmark zeigt eine je nach Entnahmezeitpunkt während des Zyklus unterschiedliche Zellularität
• kurze Zeit vor und während der Neutropenie ist eine starke Verminderung der neutrophilen Granulozytenvorstufen  zu finden
• dazwischen normalisiert sich die Granulopoese
• entsprechend sind alle Vorstufen der neutrophilen Granulozyten in normaler Verteilung zu sehen

Klinik

Zyklische Neutropenie

• Pat. zeigen unterschiedlich schwere Krankheitsbilder
• Pat. mit einer Neutropeniedauer pro Zyklus von einer Woche oder länger, zeigen schon in den ersten Lebensmonaten schwere bakterielle Infekte
• Pat. mit einer kürzeren Neutropeniedauer von nur einem oder wenigen Tagen kaum schwere Infekte erleiden
• nahezu alle Pat. haben alle 3 Wochen Phasen von schwerer Neutropenie und Infektionen in fast jedem Zyklus
• schwere Infektionen (Pneumonien, Sepsis) sind selten
• in der Zyklusphase treten v.a. Stomatitiden, Lymphadenopathien oder Hautabszesse auf

Therapie

Zyklische Neutropenie

• Einsatz von G-CSF
• Pat. sprechen schon auf G-CSF-Dosen von 1-5 μg/kg/d, subkutan appliziert, mit einem signifikaten Anstieg der neutrophilen Granulozyten an
• klinisch kommt es durch die G-CSF-Therapie zu einer deutlichen Verbesserung der Lebensqualität
• die Zahl und Schwere der bakterielle nInfekte nimmt signifikant ab
• Langzeitnebenwirkungen unter G-CSF sind nicht bekannt

Komplikationen

Zyklische Neutropenie

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.

Zusatzhinweise

Zyklische Neutropenie

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.

Literaturquellen

Zyklische Neutropenie

1. H. Gadner, G. Gaedicke, C. Niemeyer, J. Ritter - Pädiatrische Hämatologie und Onkologie - Springer Verlag
2. E. Mayatepek - Pädiatrie - Urban u. Fischer