Zellweger-Syndrom

Synonyme: zerebrohepatorenales Syndrom

Definition

Zellweger-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • peroximale Stoffwechselstörung

Ätiologie

Zellweger-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • autosomal rezessive Vererbung
  • Defekt der Peroxisomenbiogenese

Epidemiologie

Zellweger-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • Inzidenz 1: 100.000

Differentialdiagnosen

Zellweger-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Zellweger-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • hohe Stirn?
  • Hypertelorismus?
  • eingesunkene Nasenwurzel?
  • Epikanthus?
  • Retinitis pigmentosa?
  • Katarakt?
  • Glaukom?
  • Hornhauttrübung?
  • muskuläre Hypotonie („floppy infant")?
  • Trinkschwäche?
  • Epilepsie?
  • Enzephalopathie?
  • psychomotorische Retardierung?
  • vorzeitige Patellaverkalkung?
  • hepatointestinale Dysfunktion?
  • neonatale Hepatitis?
  • Hepatomegalie?
  • Cholestase?
  • Zirrhose?
  • Nierenzysten?

Diagnostik

Zellweger-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • Plasma:
  • überlangkettige Fettsäuren erhöht
  • Plasmalogenbiosynthese gestört
  • Phytansäurekonzentraion im Plasma erhöht
  • Gallensäuremetabolie erhöhte
  • Enzymatik
  • Molekulargenetik

Klinik

Zellweger-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • kraniofaziale Dysmorphie :
  • hohe Stirn
  • Hypertelorismus
  • eingesunkene Nasenwurzel
  • Epikanthus
  • Augenanomalien:
  • Retinitis pigmentosa
  • Katarakt
  • Glaukom
  • Hornhauttrübung
  • muskuläre Hypotonie („floppy infant")
  • Trinkschwäche
  • Epilepsie
  • Enzephalopathie
  • psychomotorische Retardierung
  • vorzeitige Patellaverkalkung
  • hepatointestinale Dysfunktion
  • neonatale Hepatitis
  • Hepatomegalie
  • Cholestase
  • Zirrhose
  • Nierenzysten

Therapie

Zellweger-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • z.Z. keine wirksame Therapie vorhanden

Komplikationen

Zellweger-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • letaler Ausgang bereits im frühen Säuglingsalter

Zusatzhinweise

Zellweger-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Literaturquellen

Zellweger-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.233
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
  3. R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003)- Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken - gebundene Ausgabe - Springer Verlag, Berlin- S.225 - 226
  4. M J Lentze, J Schaub, F Schulte, J Spranger(2002) - Pädiatrie - Grundlagen und Praxis - Springer Verlag - S.392-393

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen