X-linked lymphoproliferative disease

Synonyme: X-linked-hyperproliferative disease, XLP-Syndrom, Duncan-Krankheit, Purtilo-Syndrom, Morbus Duncan

Definition

X-linked lymphoproliferative disease

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Die X - linked lymphoproliferative disease ist ein spezifischer Immundefekt gegenüber Epstein-Barr-Virus


Ätiologie

X-linked lymphoproliferative disease

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  • X-chromosomaler Erbgang
  • nur Jungen betroffen
  • Mutation im XLP-Gen (XLP= x-linked lymphoproliferative disease)

durch EBV stimulierte B-Zell-Proliferation wird nicht inhibiert (zytotoxische Reaktionen des Körpers gegen EBV werden wieder "abgeschaltet")


Epidemiologie

X-linked lymphoproliferative disease

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  • Die Prävalenz der X - linked lymphoproliferative disease beträgt 1-3: 1.000.000 Jungen,
  • sehr selten

Differentialdiagnosen

X-linked lymphoproliferative disease

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Anamnese

X-linked lymphoproliferative disease

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Bei der X - linked lymphoproliferative disease sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Mononukleose?

Diagnostik

X-linked lymphoproliferative disease

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Zur diagnostischen Abklärung der X - linked lymphoproliferative disease sind relevant:

  • Klink
  • extreme Hepatosplenomegalie (CAVE: Milzruptur)
  • Hämophagozytose
  • periphere Panzytopenie

Klinik

X-linked lymphoproliferative disease

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Die X - Linked lymphoproliferative disease präsentiert sich meist als

  • fulminante Mononukleose (unkontrollierter Verlauf)
  • mit Fieber

Therapie

X-linked lymphoproliferative disease

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  • einziger kurativer Ansatz bei X - linked lymphoproliferative disease: Transplantation hämatopoetischer Stammzellen

Komplikationen

X-linked lymphoproliferative disease

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Die Letalität der X - linked lymphoproliferative disease beträgt annähernd 100%


Zusatzhinweise

X-linked lymphoproliferative disease

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Zur X - linked lymphoproliferative disease liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

X-linked lymphoproliferative disease

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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