Xeroderma pigmentosum

Synonyme: Melanosis lenticularis progressiva, Mondscheinkrankheit, Lichtschrumpfhaut, XP

Definition

Xeroderma pigmentosum

Bearbeitungsstatus ?
  • Autosomal-rezessiv vererbte Lichtüberempfindlichkeit aufgrund von DNA-Reperaturdefekten

Ätiologie

Xeroderma pigmentosum

Bearbeitungsstatus ?
  • Fehlerhafte Reparatur von UV Schäden infolge angeborenen Mangels an DNA Endonuklease

Epidemiologie

Xeroderma pigmentosum

Bearbeitungsstatus ?
  • 1:40000 in Japan
  • 1:250000 in den USA
  • In Deutschland ca.50 Patienten
  • Geschlecht M=W

Differentialdiagnosen

Xeroderma pigmentosum

Bearbeitungsstatus ?

Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Xeroderma pigmentosum

Bearbeitungsstatus ?
  • Familienanamnese
  • Haut Veränderungen oder Entzündungen durch UV-B Licht schon im Kindesalter

Diagnostik

Xeroderma pigmentosum

Bearbeitungsstatus ?
  • Die Diagnose wird klinisch gestellt

Klinik

Xeroderma pigmentosum

Bearbeitungsstatus ?
  • Hautschäden bereits im Kindesalter
  • Auf belichteten Hautstellen bilden sich Entzündungen durch Sonnenbestrahlung
  • Später Warzenähnliche Gebilde die in Hautkrebs Übergehen können( Basalzellkarzinom, Keratoakanthom, malignes Melanom, Sarkom)
  • 20% der Patienten neurologische und mentale Störungen ( Sprachstörungen, Paresen, ataktische Koordinationsstörungen, Mikrozephalus)
  • 11% rezidivierende Infekte
  • Solare Poikilodermie:Pigmentierungsschäden, Teleangiektasien, erythematöse Flecken
  • Photophobie, Keratokonjunktivitis, Korneadysplasie

Therapie

Xeroderma pigmentosum

Bearbeitungsstatus ?
  • Strenger Lichtschutz
  • evtl. Retinoide
  • Exzision von Neoplasien

Komplikationen

Xeroderma pigmentosum

Bearbeitungsstatus ?
  • Hautmalignome

Zusatzhinweise

Xeroderma pigmentosum

Bearbeitungsstatus ?
  • 70% der Patienten erreichen das 40-LJ

Literaturquellen

Xeroderma pigmentosum

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  • Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch,261 Auflage, Walter de Gruyter, Berlin . New York
  • R. Witkowski, O. Prokop, Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen, 7 Auflage, 2003,Springer Heidelberg

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