X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

Synonyme: Fischschuppen-Krankheit

Definition

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

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Bei der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris handelt es sich um eine diffus generalisiert Verhornungsstörung der gesamten Haut.


Ätiologie

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

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Der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris liegt zugrunde:

  • X-chromosomal rezessive Vererbung
  • Defekt: Deletion des Steroidsulfatase-Gens
  • Steroidsulfatasemangel → Störung der lipidhaltigen Interzellularschicht des Stratum corneum und verzögerte Abstoßung der Hornzellen (Retentionshyperkeratose) [1]

Epidemiologie

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

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Zum Vorkommen der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris:

  • 1:4000 (Männer)
  • Zweithäufigste Ichthyoseform
  • Erkrankt sind nur Männer, Frauen sind symptomlose Überträger

Differentialdiagnosen

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

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Anamnese

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

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Folgende Fragen sind bei der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis wichtig:

  • trockene Haut?
  • braune Schuppung?
  • diffus-generalisiertes Befallsmuster?
  • Befall der Gelenkbeugen?
  • postnatale Manifestation, bereits in den ersten Lebenswochen?
  • extrakutane Symptome? (Hornhautveränderungen? Kryptorchismus?)

Diagnostik

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

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Bei der Diagnostik der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis spielen eine Rolle:

  • Klinisches Bild
  • Histologie: Orthohyperkeratose, Stratum granulosum ist vorhanden
  • Biochemische Diagnostik: Enzymdefekt in Haut und Leukozyten nachweisbar

Klinik

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

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Die X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris kann mit folgenden Symptomen einhergehen:

  • Manifestationsalter: Säulingsalter
  • extrem trockene Haut
  • fest haftende schmutzig-graue Schuppen, stark ausgeprägt, rhomboid, bräunlich
  • diffus-generalisierter Befall, Gelenkbeugen betroffen
  • Streckseiten und die großen Beugen sind befallen
  • Handflächen und Fußsohlen sind ausgespart
  • Manifestation in den ersten Lebenswochen
  • evtl. extrakutane Symptome: Hornhautveränderungen, Kryptorchismus

Therapie

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

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Therapie der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris:

Nur symptomatisch!

  • hydratisierend: baden, anschl. Einfetten, Bäderbehandlung
  • keratolytisch: Salicylsäure-Vaseline (ca. 5-10%ig), Harnstoff, auch Lokalretinoide
  • Bei schweren Fällen systemische Therapie mit Retinoide: Etretin, Acitretin

Komplikationen

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

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Zu den Komplikationen der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris sind derzeit keine Daten vorhanden.


Zusatzhinweise

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

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  • Die X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris ist klinisch stärker ausgeprägt als die autosomal dominate Form!
  • Bei Konduktorinnen evtl. Plazentastörungen mit Abort

Literaturquellen

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

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  1. (2007) Rassner - Dermatologie - Elsevier, München
  2. (2005) Netters Dermatologie , Thieme, Stuttgart
  3. (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  4. (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  5. (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  6. (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  7. (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  8. (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe
  9. (2009) Ania Carolina Montau - Intensivkurs Dermatologie, Elesevier Urban&Fischer München

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