X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

Definition

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

Bei der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis handelt es sich um eine diffus generalisiert Verhornungsstörung der gesamten Haut.

Ätiologie

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

Der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris liegt zugrunde:

• X-chromosomal rezessive Vererbung
• Defekt: Deletion des Steroidsulfatase-Gens
• Steroidsulfatasemangel → Störung der lipidhaltigen Interzellularschicht des Stratum corneum und verzögerte Abstoßung der Hornzellen (Retentionshyperkeratose) [1]

Epidemiologie

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

Zum Vorkommen der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris:

• 1:4000 (Männer)
• Zweithäufigste Ichthyoseform
• Erkrankt sind nur Männer, Frauen sind symptomlose Überträger

Differentialdiagnosen

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

• Erworbene ichthyosisähnliche Hautveränderungen
• Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris
• Ichthyosis congenita gravis

Anamnese

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

Folgende Fragen sind bei der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis wichtig:

• trockene Haut?
• braune Schuppung?
• diffus-generalisiertes Befallsmuster?
• Befall der Gelenkbeugen?
• postnatale Manifestation, bereits in den ersten Lebenswochen?
• extrakutane Symptome? (Hornhautveränderungen? Kryptorchismus?)

Diagnostik

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

Bei der Diagnostik der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis spielen eine Rolle:

• Klinisches Bild
• Histologie: Orthohyperkeratose, Stratum granulosum ist vorhanden
• Biochemische Diagnostik: Enzymdefekt in Haut und Leukozyten nachweisbar

Klinik

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

Die X-chromosomal-rezessive Ichthyosis kann mit folgenden Symptomen einhergehen:

• Manifestationsalter: Säulingsalter
• extrem trockene Haut
• fest haftende schmutzig-graue Schuppen, stark ausgeprägt, rhomboid, bräunlich
• diffus-generalisierter Befall, Gelenkbeugen betroffen
• Streckseiten und die großen Beugen sind befallen
• Handflächen und Fußsohlen sind ausgespart
• Manifestation in den ersten Lebenswochen
• evtl. extrakutane Symptome: Hornhautveränderungen, Kryptorchismus

Therapie

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

Therapie der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis:

Nur symptomatisch!

• hydratisierend: baden, anschl. Einfetten, Bäderbehandlung
• keratolytisch: Salicylsäure-Vaseline (ca. 5-10%ig), Harnstoff, auch Lokalretinoide
• Bei schweren Fällen systemische Therapie mit Retinoide: Etretin, Acitretin

Komplikationen

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

Zu den Komplikationen der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis sind derzeit keine Daten vorhanden.

Zusatzhinweise

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

• Die X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris ist klinisch stärker ausgeprägt als die autosomal dominate Form!

• Bei Konduktorinnen evtl. Plazentastörungen mit Abort

Literaturquellen

X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

1. (2007) Rassner - Dermatologie - Elsevier, München
2. (2005) Netters Dermatologie , Thieme, Stuttgart
3. (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
4. (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
5. (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
6. (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
7. (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
8. (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe
9. (2009) Ania Carolina Montau - Intensivkurs Dermatologie, Elesevier Urban&Fischer München