X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Synonyme: Fischschuppen-Krankheit
Definition
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Bei der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis handelt es sich um eine diffus generalisiert Verhornungsstörung der gesamten Haut.
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Ätiologie
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris liegt zugrunde:
- X-chromosomal rezessive Vererbung
- Defekt: Deletion des Steroidsulfatase-Gens
- Steroidsulfatasemangel → Störung der lipidhaltigen Interzellularschicht des Stratum corneum und verzögerte Abstoßung der Hornzellen (Retentionshyperkeratose) [1]
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis Epidemiologie zu:
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Epidemiologie
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Zum Vorkommen der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis vulgaris:
- 1:4000 (Männer)
- Zweithäufigste Ichthyoseform
- Erkrankt sind nur Männer, Frauen sind symptomlose Überträger
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis Differentialdiagnosen zu:
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Differentialdiagnosen
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
- Erworbene ichthyosisähnliche Hautveränderungen
- Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris
- Ichthyosis congenita gravis
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis Anamnese zu:
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Anamnese
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Folgende Fragen sind bei der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis wichtig:
- trockene Haut?
- braune Schuppung?
- diffus-generalisiertes Befallsmuster?
- Befall der Gelenkbeugen?
- postnatale Manifestation, bereits in den ersten Lebenswochen?
- extrakutane Symptome? (Hornhautveränderungen? Kryptorchismus?)
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis Diagnostik zu:
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Diagnostik
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Bei der Diagnostik der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis spielen eine Rolle:
- Klinisches Bild
- Histologie: Orthohyperkeratose, Stratum granulosum ist vorhanden
- Biochemische Diagnostik: Enzymdefekt in Haut und Leukozyten nachweisbar
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis Klinik zu:
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Klinik
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Die X-chromosomal-rezessive Ichthyosis kann mit folgenden Symptomen einhergehen:
- Manifestationsalter: Säulingsalter
- extrem trockene Haut
- fest haftende schmutzig-graue Schuppen, stark ausgeprägt, rhomboid, bräunlich
- diffus-generalisierter Befall, Gelenkbeugen betroffen
- Streckseiten und die großen Beugen sind befallen
- Handflächen und Fußsohlen sind ausgespart
- Manifestation in den ersten Lebenswochen
- evtl. extrakutane Symptome: Hornhautveränderungen, Kryptorchismus
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis Therapie zu:
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Therapie
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Therapie der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis:
Nur symptomatisch!
- hydratisierend: baden, anschl. Einfetten, Bäderbehandlung
- keratolytisch: Salicylsäure-Vaseline (ca. 5-10%ig), Harnstoff, auch Lokalretinoide
- Bei schweren Fällen systemische Therapie mit Retinoide: Etretin, Acitretin
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis Komplikationen zu:
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Komplikationen
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Zu den Komplikationen der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis sind derzeit keine Daten vorhanden.
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis Zusatzhinweise zu:
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Zusatzhinweise
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
- Die X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris ist klinisch stärker ausgeprägt als die autosomal dominate Form!
- Bei Konduktorinnen evtl. Plazentastörungen mit Abort
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis Literaturquellen zu:
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Literaturquellen
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
- (2007) Rassner - Dermatologie - Elsevier, München
- (2005) Netters Dermatologie , Thieme, Stuttgart
- (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
- (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
- (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
- (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
- (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe
- (2009) Ania Carolina Montau - Intensivkurs Dermatologie, Elesevier Urban&Fischer München
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
Assoziierte Krankheitsbilder zu X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
- Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris
- Ichthyosis congenita gravis
- Ichthyosis vulgaris
- Kollodiumbaby
- Erworbene ichthyosisähnliche Hautveränderungen
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
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