X-chromosomale Agammaglobulinämie

Synonyme: Morbus Bruton, Bruton-Agammaglobulinämie

Definition

X-chromosomale Agammaglobulinämie

Bearbeitungsstatus ?
  • primärer Immundefekt
  • Mangel aller Immunglobulinklassen
  • Fehlen reifer B-Zellen

Ätiologie

X-chromosomale Agammaglobulinämie

Bearbeitungsstatus ?
  • X-chromosomale Vererbung
  • Mutation im BtK-Gen (Bruton ThyrosinKinase)
  • -->keine Ausreifung von B-zellen
  • Keine Bildung von Plasmazellen
  • --> keine Immunglobuline

Epidemiologie

X-chromosomale Agammaglobulinämie

Bearbeitungsstatus ?

 nur Männer betroffen

(Ausnahme: autosomal-rezessive vererbte Agammablobulinämie; anderes Gen als BtK-Gen)


Differentialdiagnosen

X-chromosomale Agammaglobulinämie

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

X-chromosomale Agammaglobulinämie

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  • positive Familienanamnese?
  • rezidivierende Infekte nach Leihimmunität der Mutter?
  • Impfkomplikationen?
  • Gedeihstörung im Säuglngsalter?
  • Antibiotische Therapien ohne Effekt?

Diagnostik

X-chromosomale Agammaglobulinämie

Bearbeitungsstatus ?
  • keine refen B-Zellen im peripheren BLut
  • keine spezifishcen Antikörper-Titer im Blut
  • Neutropenie bei akuter Erkrankung (20%)
  • Molekulare Untersuchung des BtK-Gens

Klinik

X-chromosomale Agammaglobulinämie

Bearbeitungsstatus ?

klinik beginnt nach Verschwinden der Leihimmunität, etwa 1. Lebensjahr:

  • Infekte des Nasen-Rachen-Raums
  • Pneumonien
  • v.a. Sptreptokokken, Staphylokokken, Hämophilus, Mykoplasmen
  • Enteritiden durch Giardia Lamblia+Enteroviren
  • ZNS-Infektionen
  • aseptische Arthritis 20%

Therapie

X-chromosomale Agammaglobulinämie

Bearbeitungsstatus ?
  • regelmäßige Immunglobulinsubstitution (i.v. 4x-pro Woche; subkutan 1x pro Woche)
  • Talspiegel von etwa 700mg/dl IgG anstreben
  • prophylaxe von Bronchiektasien: Krankengymnastik zur Mobilisation des Bronchialsekrets

Komplikationen

X-chromosomale Agammaglobulinämie

Bearbeitungsstatus ?

unter Therapie mit Immunglobulinen ist ein weitgehend normales Leben möglich


Zusatzhinweise

X-chromosomale Agammaglobulinämie

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Literaturquellen

X-chromosomale Agammaglobulinämie

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. F.SItzmann (2007) -Pädiatrie - Thieme
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

Assoziierte Krankheitsbilder zu X-chromosomale Agammaglobulinämie

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