X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Synonyme: X-ALD, Addison-Schilder-Syndrom, ALD, AMN, Adrenomyeloneuropathie

Definition

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • peroximale Lipidspeicherkrankheit

Ätiologie

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • x-chromosomale Vererbung
  • Defekt des peroxisomalen ABC-Transporters ABCD1
  • es kommt zu:
  • einer Akkumulation überlangkettiger Fettsäuren
  • einer entzündlichen Demyelinierung des ZNS
  • einer peripheren Neuropathie
  • und zu einer adrenalen bzw. testikulären Insuffizienz

Epidemiologie

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • Häufigkeit: 1-2 pro 100.000 Neugeborene

Differentialdiagnosen

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • progrediente neurologische Symptomatik?
  • Verhaltensstörungen?
  • mentaler Abbau?
  • Leukodystrophie?
  • Adrenomyeloneuropathie?
  • spastischer Paraparese der Beine?
  • Sphinkterstörungen?
  • Neuropathie?
  • Nebenniereninsuffizienz?

Diagnostik

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • Plasma-Konzentrationerhöhung der überlangkettigen Fettsäuren
  • zerebralen Demyelinisierungsherde im MRT
  • Molekulargenetik

Klinik

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • kindlich-zerebrale Form:
  • schwerer klinischer Verlauf
  • progrediente neurologische Symptomatik
  • Alter: 4- 10 Jahre
  • Verhaltensstörungen
  • mentaler Abbau
  • Leukodystrophie
  • Erwachsenenalter (3. Lebensdekade):
  • Adrenomyeloneuropathie
  • spastischer Paraparese der Beine
  • Sphinkterstörungen
  • Neuropathie
  • Nebenniereninsuffizienz

Therapie

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • Heilung durch frühzeitige Knochenmarktransplantation, d.h im Anfangsstadium der neurologischen Symptomatik

Komplikationen

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • kindlich-zerebrale Form:
  • Dezerebration und letaler Verlauf innerhalb von 2- 4 Jahren

Zusatzhinweise

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • „Lorenzos Öl" unklare Erfolgsaussichten

Literaturquellen

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.233-234

  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter

  3. R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003)- Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken - gebundene Ausgabe - Springer Verlag, Berlin- S.57-58

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