X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

Synonyme: X-linked-hyperproliferative disease, XLP-Syndrom, Duncan-Krankheit, Purtilo-Syndrom, Morbus Duncan

Definition

X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

spezifischer Immundefekt gegenüber Epstein-Barr-Virus


Ätiologie

X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • X-chromosomaler Erbgang
  • nur Jungen betroffen
  • Mutation im XLP-Gen (XLP= x-linked lymphoproliferative disease)
  • durch EBV stimulierte B-Zell-Proliferation wird nicht inhibiert (zytotoxische Reaktionen des Körpers gegen EBV werden wieder "abgeschaltet")

Epidemiologie

X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • 1-3: 1.000.000 Jungen,
  • sehr selten

Differentialdiagnosen

X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • fluminante Mononukleose?

Diagnostik

X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • siehe Klinik

Klinik

X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • fulminante Mononukleose (unkontrollierter Verlauf)
  • Fieber
  • extreme Hepatosplenomegalie (CAVE: Milzruptur)
  • Hämophagozytose
  • periphere Panzytopenie
  • Ferritin ↑↑

Therapie

X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • einziger kurativer Ansatz: Transplantation hämatopoetischer Stammzellen

Komplikationen

X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

fast 100% Letalität


Zusatzhinweise

X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

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Literaturquellen

X-chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom

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  • G. Herold -Innere Medizin 2009-
  • E. Mayatepek (2007) -Pädiatrie- Urban+Fischer

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