X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

Definition

X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

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Selektive Störung der T-Zell-Immunantwort, die zu einer inadäquaten Reaktion des Organismus bei Einwirkung immunogener Reize führt und zu Erkrankungen, insbesondere durch intrazelluläre Erreger, mit begleitenden endokrinen und intestinalen Symptomen.


Ätiologie

X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

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  • primär angeborener Immundefekt
  • genetisch bedingt: Mutation im FOXP3-Gen (defekter Transkriptionsfaktor): x-chromosomal vererbt

Epidemiologie

X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

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  • seltene Erkrankung
  • genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor

Differentialdiagnosen

X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

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Anamnese

X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

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  • gehäufte bakterielle/virale Infekte?
  • schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
  • Hauterscheinungen?
  • Durchfälle/Magen-Darmbeschwerden?
  • Wachstumsstörungen?
  • bekannte chronische Vorerkrankungen?
  • bekannte Autoimmunerkrankungen?
  • medikamentöse Immunsuppression?
  • Familienanamnese

Diagnostik

X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

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  • internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
  • Labor:

    • Differentialblutbild
    • Blutausstrich
    • Virusserologie
    • Auto-Ak-Suche
    • Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich  → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
    • Knochenmarkpunktion
    • immunologisches Screening:

      • B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
      • T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
      • Phagozyten: O2-Radikalbildung
      • Komplement: C3, CH50, AP50
    • molekulargenetische Untersuchung

Klinik

X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

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T-Zelldefekt:

  • bis zum 5. Lebensjahr einsetzende massive Kymphoproliferation mit:
  • Lymphadenopathie
  • morbiliformes Exanthem durch mütterliche T-Zellen oder Blutprodukte
  • chronische, therapieresistente Diarrhoe
  • Hepatosplenomegalie
  • isolierte Splenomegalie in 1/3 der Fälle
  • keine B-Symptomatik
  • Infektionen mit intrazellulären Erregern:
    • Mykobakterien
    • Viren (EBV,CMV, VZW, Noro-/Rota-/Adenoviren)
    • Mykosen

Weitere mögliche Symptome:

  • psoriatiforme oder ekzematöse Dermatitis
  • Nageldystrophie
  • Blasenbildung der Haut (bullöses Pemphigoid)
  • Glukoseintoleranz/Diabetes mellitus
  • Hypoparathyreoidismus
  • M. Addison
  • Hypothyreose
  • Hypogonadismus
  • Autoimmunhepatitis

Therapie

X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

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Kausale Therapie:

  • Knochenmarkstransplantation (selten)

Symptomatische Therapie:

  • Splenektomie + Impfung gegen bekapselte Erreger
  • Infektionsprophylaxe:
    • Hygienemaßnahmen
    • Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
    • frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapiv
    • evtl. Glukokortikoide bei Zytopenien
    • bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
    • nur Totimpfungen vornehmen!
    • Hormonsubstitution bzw. Therapie der endokrinen Symptome

Komplikationen

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  • schwere rezidivierende Infektionen
  • Sepsis
  • Tod durch Organversagen
  • Komplikationen der endokrinen Störungen

Zusatzhinweise

X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

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  • Ähnlichkeit zum APECED-Syndrom = autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ I

Literaturquellen

X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)

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1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln


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