X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Definition
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Selektive Störung der T-Zell-Immunantwort, die zu einer inadäquaten Reaktion des Organismus bei Einwirkung immunogener Reize führt und zu Erkrankungen, insbesondere durch intrazelluläre Erreger, mit begleitenden endokrinen und intestinalen Symptomen.
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Ätiologie
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
- primär angeborener Immundefekt
- genetisch bedingt: Mutation im FOXP3-Gen (defekter Transkriptionsfaktor): x-chromosomal vererbt
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom) Epidemiologie zu:
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Epidemiologie
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
- seltene Erkrankung
- genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom) Differentialdiagnosen zu:
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Differentialdiagnosen
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
- Di George-Syndrom
- Autoimmun Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale Dystrophie
- Autoimmunlymphoproliferatives Syndrom
- T-B-NK- SCID (Zelldefekt)
- T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- T+B+ SCID (Zelldefekt)
- T-B+ NK+ SCID (Zelldefekt)
- T-B-NK+ SCID (Zelldefekt)
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom) Anamnese zu:
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Anamnese
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
- gehäufte bakterielle/virale Infekte?
- schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
- Hauterscheinungen?
- Durchfälle/Magen-Darmbeschwerden?
- Wachstumsstörungen?
- bekannte chronische Vorerkrankungen?
- bekannte Autoimmunerkrankungen?
- medikamentöse Immunsuppression?
- Familienanamnese
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom) Diagnostik zu:
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Diagnostik
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
- internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
- Labor:
- Differentialblutbild
- Blutausstrich
- Virusserologie
- Auto-Ak-Suche
- Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
- Knochenmarkpunktion
- immunologisches Screening:
- B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
- T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
- Phagozyten: O2-Radikalbildung
- Komplement: C3, CH50, AP50
- molekulargenetische Untersuchung
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom) Klinik zu:
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Klinik
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
T-Zelldefekt:
- bis zum 5. Lebensjahr einsetzende massive Kymphoproliferation mit:
- Lymphadenopathie
- morbiliformes Exanthem durch mütterliche T-Zellen oder Blutprodukte
- chronische, therapieresistente Diarrhoe
- Hepatosplenomegalie
- isolierte Splenomegalie in 1/3 der Fälle
- keine B-Symptomatik
- Infektionen mit intrazellulären Erregern:
- Mykobakterien
- Viren (EBV,CMV, VZW, Noro-/Rota-/Adenoviren)
- Mykosen
Weitere mögliche Symptome:
- psoriatiforme oder ekzematöse Dermatitis
- Nageldystrophie
- Blasenbildung der Haut (bullöses Pemphigoid)
- Glukoseintoleranz/Diabetes mellitus
- Hypoparathyreoidismus
- M. Addison
- Hypothyreose
- Hypogonadismus
- Autoimmunhepatitis
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom) Therapie zu:
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Therapie
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Kausale Therapie:
- Knochenmarkstransplantation (selten)
Symptomatische Therapie:
- Splenektomie + Impfung gegen bekapselte Erreger
- Infektionsprophylaxe:
- Hygienemaßnahmen
- Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
- frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapiv
- evtl. Glukokortikoide bei Zytopenien
- bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
- nur Totimpfungen vornehmen!
- Hormonsubstitution bzw. Therapie der endokrinen Symptome
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom) Komplikationen zu:
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Komplikationen
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
- schwere rezidivierende Infektionen
- Sepsis
- Tod durch Organversagen
- Komplikationen der endokrinen Störungen
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom) Zusatzhinweise zu:
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Zusatzhinweise
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
- Ähnlichkeit zum APECED-Syndrom = autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ I
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom) Literaturquellen zu:
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Literaturquellen
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln
X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Assoziierte Krankheitsbilder zu X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX-Syndrom)
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
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