Xanthinurie

Synonyme: Xanthin-Dehdrogenase-Mangel

Definition

Xanthinurie

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  • Stoffwechselstörung der Xanthinoxidase bzw. Xanthindehydrogenase

Ätiologie

Xanthinurie

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  • vermehrte Ausscheidung von Xanthin im Urin durch den eingeschränkten Hypoxanthin- und Xanthinmetabolismus zu Harnsäure
  • daraus enstehen Xanthinsteine

Epidemiologie

Xanthinurie

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  • sehr selten

Differentialdiagnosen

Xanthinurie

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Anamnese

Xanthinurie

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  • Hämaturie?
  • Nierensteine?
  • Niereninsuffizienz?
  • Arthropathie?
  • Myopathie?

Diagnostik

Xanthinurie

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  • Hypourikämie
  • Xanthin und Hypoxanthin erhöht
  • Enzymatik: Leber, Dünndarm

Klinik

Xanthinurie

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Therapie

Xanthinurie

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  • Purinarme Diät
  • hohe Flüssigkeitszufuhr

Komplikationen

Xanthinurie

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Zusatzhinweise

Xanthinurie

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Literaturquellen

Xanthinurie

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag S.237
  2. R Witkowski, O Prokop, E Ullrich (2003)- Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken-Springer, BerlinS.1305

Assoziierte Krankheitsbilder zu Xanthinurie

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