Wiskott-Aldrich-Syndrom

Definition

Wiskott-Aldrich-Syndrom

• Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine x-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung 
• wird von Thrombozytopenie, Ekzem/atopischer Dermatitis/Neurodermatitis gekennenzeichnet
• Membranfuntionsstörung von Lymphozyten und Thrombozyten
• gestörte Immunantwort auf Polysaccharidantigene
• die Patienten leiden dementsprechend unter wiederkehrenden Infektionen
• die Lebenserwartung ist nicht höher als 20 Jahre

Ätiologie

Wiskott-Aldrich-Syndrom

• X-chromosomal-rezessiv
• Mutation im WASP-Gen (Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein → organisiert normalerweise Zytoskelett)
• Aus der Mutation folgt eine gestörte Aktivierung von Thrombozyten, Lymphozyten und Makrophagen
• gestörte Chemotaxis von Phagozyten

Epidemiologie

Wiskott-Aldrich-Syndrom

• Die Prävalenz des Wiskott - Aldrich - Syndroms liegt bei 1:100.000 bis 1:250.000

Differentialdiagnosen

Wiskott-Aldrich-Syndrom

• Idiopathische Thrombozytopenien in der Schwangerschaft
• Autoimmunthrombozytopenische Purpura
• Idiopathische thrombozytopenische Purpura

Anamnese

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Beim Wiskott - Aldrich - Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

• blutige Durchfälle?
• Petechien?
• Schleimhautblutungen?
• schwere Blutungen beim Verletzungen?
• Ekzem?
• rezidivierende Infekte, v.a. opportunistisch?

Diagnostik

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Zur diagnostischen Abklärung des Wiskott - Aldrich - Syndroms sind relevant:

• Untersuchung der WASP Gene
• IgM erniedrigt
• IgG normal hoch
• Ig A, D, E über die Grenze erhöht
• B-Zellzahl normal
• Thrombozytopenie
• niedriges mittleres Thrombozytenvolumen (MPV)

Klinik

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Klassische TRIAS des Wiskott-Aldrich-Syndroms:

• Thrombozytopenie (schon kongenital)
• Ekzem (80% vor 6. Lebensmonat)
• rezidivierende Infektionen (v.a opportunistisch: Candida, Pneumocystis C.)
• strenge Genotyp-Phänotypkorrelation

evtl. auch Autoimmunerkrankungen  bis zu 40%

Therapie

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Die therapeutischen Möglichkeiten bei Wiskott - Aldrich - Syndrom umfassen:

1. Kausal

• Knochenmarktransplantation

     2. Symptomatisch

• prophylaktische Antibiotikagabe
• Immunglobulinsubstitution 0,3g/kg alle 3-4 Wochen i.v.
• Cortison/Hochdosisimmunglobulin für immunologisch determinierte Thrombolyse
• Thrombozytenkonzentrate bei lebensbedrohlichen Situationen
• Splenektomie (Vorsicht: Infektionsrisiko!)

• Thrombozytentransfusion bei starken Blutungen
• Pneumocystis-carinii-Prophylaxe
• Tacrolimus-Salbe gegen Ekzeme

Komplikationen

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Komplikationen bei einem Wiskott-Aldrich-Syndrom:

• lebensbedrohliche Blutungen (Hirnblutung)
• akute lymphatische Leukämie
• maligne Lymphome im Erwachsenenalter
• Otitiden
• Lungenentzündunden
• Meningitiden
• Septikämien
• Vaskulitiden
• Arthritiden
• hämolitische Anämie
• Malignome
• Lymphknotentumore

Zusatzhinweise

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Bis zum Beweis des Gegenteils gilt:

Jeder Junge mit blutigen Durchfällen und rezidivierenden Infekten hat ein Wiskott-Aldrich-Syndrom !

Literaturquellen

Wiskott-Aldrich-Syndrom

• http://www.uniklinik-freiburg.de/cci/live/patienten/infoblaetter/WAS.pdf
• (2009) Herold G., Innere Medizin
• http://www.immundefekt.de/linfo_was.shtml
• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
• (2007) E. Mayatepek  - Pädiatrie- Urban+Fischer
• (2007) F. Sitzmann -Pädiatrie - Thieme
• (2007) Kerbl, Kurz, Roos, Wessel - Checkliste Pädiatrie - Thieme