Wiskott-Aldrich-Syndrom
Definition
Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine x-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung
- wird von Thrombozytopenie, Ekzem/atopischer Dermatitis/Neurodermatitis gekennenzeichnet
- Membranfuntionsstörung von Lymphozyten und Thrombozyten
- gestörte Immunantwort auf Polysaccharidantigene
- die Patienten leiden dementsprechend unter wiederkehrenden Infektionen
- die Lebenserwartung ist nicht höher als 20 Jahre
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Ätiologie
Wiskott-Aldrich-Syndrom
- X-chromosomal-rezessiv
- Mutation im WASP-Gen (Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein → organisiert normalerweise Zytoskelett)
- Aus der Mutation folgt eine gestörte Aktivierung von Thrombozyten, Lymphozyten und Makrophagen
- gestörte Chemotaxis von Phagozyten
Wiskott-Aldrich-Syndrom Epidemiologie zu:
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Epidemiologie
Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Die Prävalenz des Wiskott - Aldrich - Syndroms liegt bei 1:100.000 bis 1:250.000
Wiskott-Aldrich-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Differentialdiagnosen
Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Idiopathische Thrombozytopenien in der Schwangerschaft
- Autoimmunthrombozytopenische Purpura
- Idiopathische thrombozytopenische Purpura
Wiskott-Aldrich-Syndrom Anamnese zu:
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Anamnese
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Beim Wiskott - Aldrich - Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:
- blutige Durchfälle?
- Petechien?
- Schleimhautblutungen?
- schwere Blutungen beim Verletzungen?
- Ekzem?
- rezidivierende Infekte, v.a. opportunistisch?
Wiskott-Aldrich-Syndrom Diagnostik zu:
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Diagnostik
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Zur diagnostischen Abklärung des Wiskott - Aldrich - Syndroms sind relevant:
- Untersuchung der WASP Gene
- IgM erniedrigt
- IgG normal hoch
- Ig A, D, E über die Grenze erhöht
- B-Zellzahl normal
- Thrombozytopenie
- niedriges mittleres Thrombozytenvolumen (MPV)
Wiskott-Aldrich-Syndrom Klinik zu:
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Klinik
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Klassische TRIAS des Wiskott-Aldrich-Syndroms:
- Thrombozytopenie (schon kongenital)
- Ekzem (80% vor 6. Lebensmonat)
- rezidivierende Infektionen (v.a opportunistisch: Candida, Pneumocystis C.)
- strenge Genotyp-Phänotypkorrelation
evtl. auch Autoimmunerkrankungen bis zu 40%
Wiskott-Aldrich-Syndrom Therapie zu:
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Therapie
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Die therapeutischen Möglichkeiten bei Wiskott - Aldrich - Syndrom umfassen:
- Kausal
- Knochenmarktransplantation
2. Symptomatisch
- prophylaktische Antibiotikagabe
- Immunglobulinsubstitution 0,3g/kg alle 3-4 Wochen i.v.
- Cortison/Hochdosisimmunglobulin für immunologisch determinierte Thrombolyse
- Thrombozytenkonzentrate bei lebensbedrohlichen Situationen
- Splenektomie (Vorsicht: Infektionsrisiko!)
- Thrombozytentransfusion bei starken Blutungen
- Pneumocystis-carinii-Prophylaxe
- Tacrolimus-Salbe gegen Ekzeme
Wiskott-Aldrich-Syndrom Komplikationen zu:
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Komplikationen
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Komplikationen bei einem Wiskott-Aldrich-Syndrom:
- lebensbedrohliche Blutungen (Hirnblutung)
- akute lymphatische Leukämie
- maligne Lymphome im Erwachsenenalter
- Otitiden
- Lungenentzündunden
- Meningitiden
- Septikämien
- Vaskulitiden
- Arthritiden
- hämolitische Anämie
- Malignome
- Lymphknotentumore
Wiskott-Aldrich-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Zusatzhinweise
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Bis zum Beweis des Gegenteils gilt:
Jeder Junge mit blutigen Durchfällen und rezidivierenden Infekten hat ein Wiskott-Aldrich-Syndrom !
Wiskott-Aldrich-Syndrom Literaturquellen zu:
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Literaturquellen
Wiskott-Aldrich-Syndrom
- http://www.uniklinik-freiburg.de/cci/live/patienten/infoblaetter/WAS.pdf
- (2009) Herold G., Innere Medizin
- http://www.immundefekt.de/linfo_was.shtml
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
- (2007) E. Mayatepek - Pädiatrie- Urban+Fischer
- (2007) F. Sitzmann -Pädiatrie - Thieme
- (2007) Kerbl, Kurz, Roos, Wessel - Checkliste Pädiatrie - Thieme
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Assoziierte Krankheitsbilder zu Wiskott-Aldrich-Syndrom
- HELLP-Syndrom
- HELLP-Syndrom
- Akute lymphatische Leukämie
- Akute myeloische Leukämie
- Akute myelomonozytäre Leukämien
- Autoimmunthrombozytopenische Purpura
- Heparininduzierte Thrombozytopenien
- Idiopathische Thrombozytopenien in der Schwangerschaft
- Idiopathische thrombozytopenische Purpura
- Purpura Schoenlein-Henoch
- Thrombozytopenie bei Splenomegalie
- Thrombozytopenien durch Medikamente
- Akute monozytäre Leukämien
- Chronisch myelomonozytäre Leukämien
- Juvenile myelozytäre Leukämien
- Thrombozytopenien anderer Genese
- Thrombozytopenien bei gesteigerter Thrombinaktivität
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen