Wiskott-Aldrich-Syndrom

Definition

Wiskott-Aldrich-Syndrom

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  • Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine x-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung 
  • wird von Thrombozytopenie, Ekzem/atopischer Dermatitis/Neurodermatitis gekennenzeichnet
  • Membranfuntionsstörung von Lymphozyten und Thrombozyten
  • gestörte Immunantwort auf Polysaccharidantigene
  • die Patienten leiden dementsprechend unter wiederkehrenden Infektionen
  • die Lebenserwartung ist nicht höher als 20 Jahre

Ätiologie

Wiskott-Aldrich-Syndrom

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  • X-chromosomal-rezessiv
  • Mutation im WASP-Gen (Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein → organisiert normalerweise Zytoskelett)
  • Aus der Mutation folgt eine gestörte Aktivierung von Thrombozyten, Lymphozyten und Makrophagen
  • gestörte Chemotaxis von Phagozyten

Epidemiologie

Wiskott-Aldrich-Syndrom

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  • Die Prävalenz des Wiskott - Aldrich - Syndroms liegt bei 1:100.000 bis 1:250.000

Differentialdiagnosen

Wiskott-Aldrich-Syndrom

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Anamnese

Wiskott-Aldrich-Syndrom

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Beim Wiskott - Aldrich - Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • blutige Durchfälle?
  • Petechien?
  • Schleimhautblutungen?
  • schwere Blutungen beim Verletzungen?
  • Ekzem?
  • rezidivierende Infekte, v.a. opportunistisch?

Diagnostik

Wiskott-Aldrich-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Wiskott - Aldrich - Syndroms sind relevant:

  • Untersuchung der WASP Gene
  • IgM erniedrigt
  • IgG normal hoch
  • Ig A, D, E über die Grenze erhöht
  • B-Zellzahl normal
  • Thrombozytopenie
  • niedriges mittleres Thrombozytenvolumen (MPV)

Klinik

Wiskott-Aldrich-Syndrom

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Klassische TRIAS des Wiskott-Aldrich-Syndroms:

  • Thrombozytopenie (schon kongenital)
  • Ekzem (80% vor 6. Lebensmonat)
  • rezidivierende Infektionen (v.a opportunistisch: Candida, Pneumocystis C.)
  • strenge Genotyp-Phänotypkorrelation

evtl. auch Autoimmunerkrankungen  bis zu 40%


Therapie

Wiskott-Aldrich-Syndrom

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Wiskott - Aldrich - Syndrom umfassen:

  1. Kausal
  • Knochenmarktransplantation

     2. Symptomatisch

  • prophylaktische Antibiotikagabe
  • Immunglobulinsubstitution 0,3g/kg alle 3-4 Wochen i.v.
  • Cortison/Hochdosisimmunglobulin für immunologisch determinierte Thrombolyse
  • Thrombozytenkonzentrate bei lebensbedrohlichen Situationen
  • Splenektomie (Vorsicht: Infektionsrisiko!)
  • Thrombozytentransfusion bei starken Blutungen
  • Pneumocystis-carinii-Prophylaxe
  • Tacrolimus-Salbe gegen Ekzeme

Komplikationen

Wiskott-Aldrich-Syndrom

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Komplikationen bei einem Wiskott-Aldrich-Syndrom:

  • lebensbedrohliche Blutungen (Hirnblutung)
  • akute lymphatische Leukämie
  • maligne Lymphome im Erwachsenenalter
  • Otitiden
  • Lungenentzündunden
  • Meningitiden
  • Septikämien
  • Vaskulitiden
  • Arthritiden
  • hämolitische Anämie
  • Malignome
  • Lymphknotentumore

Zusatzhinweise

Wiskott-Aldrich-Syndrom

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Bis zum Beweis des Gegenteils gilt:

Jeder Junge mit blutigen Durchfällen und rezidivierenden Infekten hat ein Wiskott-Aldrich-Syndrom !


Literaturquellen

Wiskott-Aldrich-Syndrom

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  1. http://www.uniklinik-freiburg.de/cci/live/patienten/infoblaetter/WAS.pdf
  2. (2009) Herold G., Innere Medizin
  3. http://www.immundefekt.de/linfo_was.shtml
  4. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  5. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  6. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  7. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  8. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
  9. (2007) E. Mayatepek  - Pädiatrie- Urban+Fischer
  10. (2007) F. Sitzmann -Pädiatrie - Thieme
  11. (2007) Kerbl, Kurz, Roos, Wessel - Checkliste Pädiatrie - Thieme

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