Williams-Beuren-Syndrom

Definition

Williams-Beuren-Syndrom

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  • Mikrodeletionssyndrom: Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrom mit kleinsten chromosomalen Deletionen --> Fehlen zufällig benachbarter Gene ("contiguous gene syndromes"), kein funktioneller Zusammenhang erkennbar
  • beim Williams-Beuren-Syndrom betroffen: Elastingen u. benachbarte Gene (chromosomale Lokalisation 7q11.23)

Ätiologie

Williams-Beuren-Syndrom

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  • Deletion des Elastingens: häufigste Ursache von Mikrodeletionen ist meiotische nichthomologe Rekombination zw. repetitiven Sequenzen, die die Deletionsregion flankieren
  • i.d.R. sporadisch

Epidemiologie

Williams-Beuren-Syndrom

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  • Inzidenz 1:10 000
  • möglicherweise das 2. häufigste Mikrodeletionssyndrom [1]

Differentialdiagnosen

Williams-Beuren-Syndrom

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Keine Differentialdiagnosen bekannt


Anamnese

Williams-Beuren-Syndrom

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Bei entsprechenden klinischen Verdachtsmomenten: Molekularzytogenetische Analyse. 


Diagnostik

Williams-Beuren-Syndrom

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Diagnostik wird eingeleitet bei bestehendem klinischen Verdacht auf ein Fehlbildungs-Retardierungs-Syndroms.

Nachweis von Mikrodeletionen mittels FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)


Klinik

Williams-Beuren-Syndrom

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  • Elfen-/Faungesicht (Blickdiagnose!): betonte Stirn, Hypertelorismus, hängende Wangen, kurze Nase, oft Strabismus und Irisdysplasie
  • Zahnanomalien: Mikrodontie, Oligodontie, Dysgnathie
  • kardiale Fehlbildungen: supravalvuläre Aortenstenose und/oder periphere Pulmonalstenosen
  • Hyperkalzämie
  • mittelgradige mentale Retardierung, Verhaltensauffälligkeiten (plumpvertraulich bis aufdringlich)

Therapie

Williams-Beuren-Syndrom

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Symptomatisch. Operative Therapie bei ausgeprägter Aortenstenose.


Komplikationen

Williams-Beuren-Syndrom

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Zusatzhinweise

Williams-Beuren-Syndrom

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Auf Grund des meist sporadischen Auftretens ist das Wiederholungsrisiko gering.


Literaturquellen

Williams-Beuren-Syndrom

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  1. Speer C. P., Gahr M. (2005) - Pädiatrie - Springer, Heidelberg
  2. Muntau A. C. (2007) - Intensivkurs Pädiatrie - Urban&Fischer, München

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