Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Synonyme: EMG-Syndrom = Exophthalmus- Makroglossie-Gigantismus

Definition

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

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  • Wachstumsstörung mit Hochwuchs

Ätiologie

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

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  • autosomal-dominant
  • Defekt auf Chromosom 11
  • am häufigsten Imprintingdefekte aber auch Mikrodeletion, Disomien

Epidemiologie

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

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  • 1:15.000 Neugeborenen

Differentialdiagnosen

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

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Anamnese

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

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  • Größe der Eltern, Geschwister
  • bisherige Wachstumsgeschwindigkeit
  • Pupertätsentwicklung

Diagnostik

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

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  • Röntgen der Knochen
  • Nachweis der Duplikation durch FISH-Analyse
  • regelmäßige sonographische Kontrolle des Abdomens
    -> alle 6 Monate bis zum 6.Lebensjahr 

Klinik

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

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  • Neugeborene sind makrosom
  • Hypoglykämiegefahr
  • postnatales Wachstum an 90.Perzentile
  • häufig Hemihypertrophie ca.24%
  • Makroglossie
    -> oft operative Korrektur nötig
  • Nabelhernien mit Darm u. Leberanteilen
  • breite Nasenwurzel
  • Naevus flammeus
  • erhöhtes Risiko für Tumoren >7%
    -> v.a. Wilmstumor 

Therapie

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

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  • v.a. symptomatisch
    -> bei Behinderung der Atmung Verkleinerung der Zunge
    -> Behandlung eines Diabetes mellitus 

Komplikationen

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

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Zusatzhinweise

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

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Literaturquellen

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

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  1. F.C. Sitzmann  ( 2.Auflage 2002 ) – Duale Reihe Pädiatrie - Thieme, Stuttgart
  2. C.P. Speer, M. Gahr ( 3. Auflage 2009 ) – Pädiatrie - Springer-Lehrbuch, Heidelberg
  3. Lentze, Schaub, Schulte, Spranger ( 3. Auflage 2007 ) – Pädiatrie Grundlagen und Praxis - Springer Verlag, Heidelberg

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