Von-Willebrand-Syndrom

Synonyme: Angiohämophilie, Thrombozytopathie Typ Jürgens

Definition

Von-Willebrand-Syndrom

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Das Von-Willebrand-Syndrom stellt eine überwiegend autosomal-dominant vererbte Erkrankung dar, die sich durch spontane Blutungen und verlängerte Blutungszeit gekennzeichnet.


Ätiologie

Von-Willebrand-Syndrom

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Der Von-Willebrand-Faktor wird in Endothelzellen und Megakaryozyten produziert.

Der Von-Willebrand-Faktor wird entweder in das Plasma freigesetzt oder im Epithel oder in den Granula der Thrombozyten gespeichert.

Der Von-Willebrand-Faktor stellt einen Gerinnungsfaktor dar, der in der Primärhämostase eine entscheidende Rolle spielt. Funktionen:

Stimulierende Faktoren, die eine vermehrte Freisetzung vom Von-Willebrand-Faktor bewirken können, sind:

  • endogen: ADH, Adrenalin, Thrombin.
  • exogen: Stress, Rauchen, Infektionen. 

Man kann zwischen den folgenden Formen unterscheiden:

angeborenes Von-Willebrand-Syndrom:

  • Von-Willebrand-Syndrom Typ I: bei 80% der Patienten; der Von-Willebrand-Faktor ist vermindert; autosomal-dominante Vererbung. 
  • Von-Willebrand-Syndrom Typ II: der Von-Willebrand-Faktor ist qualitativ defekt; autosomal-dominante Vererbung; Von-Willebrand-Syndrom Typ IIA (große und kleine Multimere fehlen), Von-Willebrand-Syndrom Typ IIB (große Multimere fehlen) Von-Willebrand-Syndrom Typ IIN (sehr seltene Sonderform; Qualitativer Defekt vom Von-Willebrand-Faktor mit deutlich verminderter Affinität zu Faktor VIII).
  • Von-Willebrand-Syndrom Typ III: bei 3% der betroffenen Patienten; der Von-Willebrand-Faktor fehlt; autosomal-rezessive Vererbung.

erworbenes Von-Willebrand-Syndrom:

  • kommt gehäuft in Assoziation mit anderen Grunderkrankungen (Neoplasien, maligne Lymphome, autoimmunologische Erkrankungen, monoklonale Gammopathie u.a.) vor.

Epidemiologie

Von-Willebrand-Syndrom

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  • Das Von-Willebrand-Syndrom stellt die häufigste Koagulopathie dar.
  • Gehäufte Assoziation von dem Von-Willebrand-Syndrom mit Aortenklappenstenose (Heyde-Syndrom) wurde beschrieben.
  • Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei etwa 1-3/100000 Einwohner.

Differentialdiagnosen

Von-Willebrand-Syndrom

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Anamnese

Von-Willebrand-Syndrom

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Folgende Informationen sind beim von-Willebrand-Syndrom von Bedeutung:

  • Wann ist die Hauterkrankung erschienen?
  • Verlängerte Blutungszeit?
  • Epistaxis? 
  • Schleimhautblutung? Blutungen im HNO-Bereich, im Gastrointestinaltrakt, im Urogenitalsystem?
  • Nachblutungen nach kleinen Verletzungen?
  • Probleme mit Nachblutungen bei vorangegangener Geburt oder vorangegangenen Verletzungen bzw. Operationen? 
  • Gehäuftes Auftreten bei Familienangehörigen? andere bekannte Grunderkrankungen in der Familie? 
  • Neoplasien? bekannte lympho- oder myeloproliferative Erkrankungen? 
  • Allergien?
  • Medikamenteneinnahme? 
  • Bisherige therapeutische Maßnahmen? Mit welchem Erfolg?

Diagnostik

Von-Willebrand-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des Von-Willebrand-Syndroms sind relevant:

  • Anamnese
  • Klinisches Bild
  • Labor
  • verlängerte Blutungszeit (bei Hämophilie normal)
  • Von-Willebrand-Faktor-Diagnostik: Konzentrationsmessung von Von-Willebrand-Antigen

Zur diagnostischen Abklärung des Lupus erythematodes tumidus sind relevant:
Anamnese: ausgeprägte Photosensibilität!
Klinisches Bild
Labor
Zur diagnostischen Abklärung des Lupus erythematodes tumidus sind relevant:
Anamnese: ausgeprägte Photosensibilität!
Klinisches Bild
Labor
Zur diagnostischen Abklärung des Lupus erythematodes tumidus sind relevant:
Anamnese: ausgeprägte Photosensibilität!
Klinisches Bild
Labor
Zur diagnostischen Abklärung des Lupus erythematodes tumidus sind relevant:
Anamnese: ausgeprägte Photosensibilität!
Klinisches Bild
Labor
Probleme mit Nachblutungen bei vorangegangener Geburt

oder vorangegangenen Verletzungen bzw. Operationen?Zur diagnostischen Abklärung des Lupus erythematodes tumidus sind relevant:
Anamnese: ausgeprägte Photosensibilität!
Klinisches Bild
Labor: 
Zur diagnostischen Abklärung des Lupus erythematodes tumidus sind relevant:
Anamnese: ausgeprägte Photosensibilität!
Klinisches Bild
Labor: 


Klinik

Von-Willebrand-Syndrom

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Das Von-Willebrand-Syndrom wird durch folgende klinische Symptome gekennzeichnet:

  • verlängerte Blutungszeit
  • Haut- und Schleimhautblutungen
  • Subkutane Hämatome
  • Epistaxis
  • Petechien
  • Nachblutungen bei Verletzungen und operativen Eingriffen
  • Menorrhagien bei Mädchen nach Menarche, die unbehandelt zum Tod führen können.
  • schwere Anämien
  • sehr selten bei Von-Willebrand-Syndrom Typ III kommen Gelenk- und Muskelblutungen vor.

Therapie

Von-Willebrand-Syndrom

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Von-Willebrand-Syndrom umfassen folgendes:

  • regelmäßige Kontrolluntersuchungen
  • Blutstillung
  • bei lokalen Blutungen: Desmopressin (synthetisches ADH-Analogon) 0.4 μg/kg KG, Mittel der Wahl bei dem Von-Willebrand-Syndrom Typ I; Wirkung: Rekrutierung körpereigener Speicher. Desmopressin ist bei Typ II B (große Multimere fehlen) kontraindiziert: er verursacht oder verstärkt eine schon vorhandene Thrombopenie; Bei Typ III ist Desmopressin unwirksam. 
  • bei größeren Blutungen und zur Prophylaxe vor größeren Eingriffen: Substitution mit virusinaktiviertem Faktor VIII/vWF-Konzentrat.


Komplikationen

Von-Willebrand-Syndrom

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Bei dem Von-Willebrand-Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:

  • schwere chronische Anämien
  • Blutungen auch nach kleinen Verletzungen
  • postoperative Blutungen. 

Zusatzhinweise

Von-Willebrand-Syndrom

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Zum Von-Willebrand-Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  1. (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg, 5. Auflage
  2. (2002) Constantin E. Orfanos, Claus Garbe - Therapie der Hautkrankheiten - Springer Verlag, 2. Auflage
  3. (2005) Peter Altmeyer - Therapielexikon Dermatologie und Allergologie - Springer Verlag, 2. Auflage
  4. (2009) Peter Fritsch - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer Verlag
  5. (2010) Rote Liste
  6. (2009) Gerd Herold - Innere Medizin - Gerd Herold Verlag, Köln
  7. (2003) P. Altmeyer, Th.Dirschka, R. Hartwig - Klinikleitfaden Dermatologie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, 2. Auflage
  8. (2003) G. Plewig, J. Prinz - Fortschritte der praktischen Dermatologie und Venerologie, Band 18 - Springer Verlag
  9. (2006) Helmut Gadner, Gerhard Gaedicke, Charlotte Niemeyer - Pädiatrische Hämatologie und Onkologie - Springer Verlag
  10. (2009) Walter G. Guder, Jürgen Nolte - Das Laborbuch für Klinik und Praxis - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, 2. Auflage
  11. (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  12. (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer Verlag
  13. (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer Verlag

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