Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

Definition

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

• Das von Willebrand - Jürgens  Syndrom beruht auf einer Störung bzw. Mangel des von-Willebrand-Faktors (vWF)
• kombinierte thrombozytäre und plasmatische Gerinnungsstörung

Ätiologie

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

Die Ursachen des von Willebrand - Jürgens  Syndroms sind:

angeboren

• vWS Typ 1 (80%): vWF und Faktor VIIIC sind vermindert, autosomal dominante Vererbung, leichte Blutungen
• vWS Typ 2 (15-20%): qualitativer vWF-Defekt, autosomal dominante Vererbung, leichte bis mittelschwere Blutungen

• vWS Typ 3 (0,5-5%): vWF fehlt, autosomal rezessive Vererbung, schwere Blutungen

erworben

• im Rahmen monoklonaler Gammopathie, maligner Lymphome, Autoimmunerkrankungen

Epidemiologie

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

• Das von Willebrand - Jürgens  Syndrom ist die häufigste hereditäre Gerinnungsstörung
• Prävalenz: 0,1-1,5%
• Frauen sind häufiger betroffen

Differentialdiagnosen

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

• Hämophilie B
• Hämophilie A
• Akute Immunthrombozytopenien
• Chronische idiopathische thrombozytopenische Purpura

Anamnese

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

Beim von Willebrand - Jürgens  Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

• subkutane Hämatome?
• Petechien?
• Nachbluten bei Bagatelltraumen?
• Postoperative Nachblutungen?
• Schleimhautblutungen?
• starke Regelblutung?

Diagnostik

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

Zur diagnostischen Abklärung des von Willebrand - Jürgens  Syndroms sind relevant:

• pos. Familienanamnese + Klinik

• Blutungszeit bei allen Patienten mit vWS verlängert (bei Hämophilie normal!)
• aPTT nur bei Defekt von F.VIIIC verlängert, übrige plasmatische Gerinnung normal
• Faktor VIII und IX-Aktivität normal

Klinik

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

Das von Willebrand - Jürgens  Syndrom  kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• keine oder lediglich diskrete Blutungssymptome
• Schleimhautblutungen typisch
• Kombination von hämophilem und petechialem Blutungstyp
• spontane Blutungen im Vergleich zur Hämophilie selten
• starke Regelblutungen
• postoperative Nachblutungen

Therapie

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

Die therapeutischen Möglichkeiten beim von Willebrand - Jürgens  Syndrom umfassen:

• sorgfältige lokale Blutstillung
• KEINE Thrombozytenaggregationshemmer oder ASS
• bei leichten Blutungen: Desmopressin=DDAVP (kann wegen Tachyphylaxie-Phänomen nur wenige Tage gegeben werden) Anwendung parenteral oder als Nasenspray
• bei stärkeren Blutungen: F. VIII/vWF-Konzentrat
• Östrogenpräparate bei Frauen: Steigerung der Synthese des vWF in Endothelzellen

Komplikationen

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

Zu den Komplikationen des von Willebrand - Jürgens  Syndroms liegen momentan keine Daten vor.

Zusatzhinweise

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

Zum von Willebrand - Jürgens  Syndrom liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Von Willebrand-Jürgens-Syndrom

1. MLP Duale Reihe Innere Medizin (2009)- Georg Thieme Verlag, Stuttgart
2. Herold,Gerd und Mitarbeiter (2009)- Herold Innere Medizin -Köln

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer