Usher-Syndrom

Definition

Usher-Syndrom

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Beim Usher-Syndrom handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Hör-Sehbehinderung.


Ätiologie

Usher-Syndrom

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Ursachen des Usher-Syndrom sind:

  • Hörbeeinträchtigung im Wesentlichen durch Schädigung der Harrzelle der Cochlear
  • Progrediente Sichtfeldbeeinträchtigung durch Retinopathia pigmentosa

Epidemiologie

Usher-Syndrom

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  • Das Usher-Syndrom ist der häufigste Auslöser von erblicher Blind-Taubheit
  • Prävalenz: 3-6 Betroffene pro 100.000

Differentialdiagnosen

Usher-Syndrom

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Anamnese

Usher-Syndrom

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Wichtig zu wissen beim Usher-Syndrom ist:

  • Möglichst frühe Diagnose
  • Genaue Befragung der Eltern z.B. nach Empfindlichkeit auf Lichtveränderung und ein eingeschränktes Gersichtsfeld
  • Familienanamnese abfragen nach Verwandten mit Hör-, Sehbehinderung

Diagnostik

Usher-Syndrom

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Diagnostisch relevant beim Usher-Syndrom ist:

  • Tonaudiogramm
  • Bei Kindern: Reaktionsaudiometrie, Verhaltensaudiometrie
  • Elektroretinogramm
  • evtl. Analyse einzelner Chromosomenabschnitte

Klinik

Usher-Syndrom

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Das Usher-Syndrom äußert sich durch folgende Symptome:

  • frühe einsetzende Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit
  • später einsetzender Verlust des Sichtfeldes durch Retinopathia pigmentosa
  • Usher-Typ 1: schwerster Verlauf; von Geburt an Taub; Beginn der Retinopathia pigmentosa ab dem 10. Lebensjahr; ggf Gleichgewichtsstörung
  • Usher-Typ 2: konstant bleibende, hochgradige Schwerhörigkeit; Retinopathia pigmentosa ab der Pubertät
  • Usher-Typ 3: späteres Einsetzen von Taubheit und Retinopathia pigmentosa

Therapie

Usher-Syndrom

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Mögliche Therapie des Usher-Syndroms ist:

  • Hörhilfen: Hörgerät oder Chochlear-Implantat
  • Retinopathia pigmentosa keine Behandlungsmöglichkeit
  • gentherapeuthische Ansätze werden erforscht
  • Erforschung von Retinaimplantaten
  • Erlernen der Gebärdesprach und des Lippenlesens

Komplikationen

Usher-Syndrom

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Mögliche Komplikationen des Usher-Syndroms sind:

  • Taubheit
  • Erblindung

Zusatzhinweise

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Derzeit liegen keine weiteren Hinweise zum Usher-Syndrom vor.


Literaturquellen

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  1. Probst R, Grevers G, Iro H (2004) - Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde  - Thieme, Stuttgart
  2. Schaaf C, Schocke J, (2008) – Basiswissen Humangenetik – Springer, Heidelberg
  • (2008) Zener H - Praktische Therapie von HNO Krankheiten, Operationsprinzipien, konservative Therapie, Chemo- und Radiochemotherapie, Arzneimittel- und physikalische Therapie,Rehabilitation - Schattauer Verlag
  • (2007) Boenninghaus H, Lenarz T - Hals-Nasen-Ohren Heilkinde - Springer Verlag
  • (2003) Werner, Lippert - HNO-Heilkunde, Farbatlas zur Befunderhebung, Differenzialdiagnostik und Therapie - Schattauer
  • (2001) Westhofen M - Hals-Nasen-Ohrenheilkunde systematisch - UNI-MED Verlag AG
  • (1990) Ganz Herausgegeben - Lehrbuch Hals-Nasen-Ohren Heilkunde - Walter De Gruyter

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