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Kongenitale Nebennierenhyperplasie

Die kongenitale Nebennierenhyperplasie ist eine angeborene Enzymdefekt in der Steroidbiosynthese der Nebennierenrinde → Zum Krankheitsbild Kongenitale Nebennierenhyperplasie

Leydig-Zell-Aplasie

Ausbleiben der Entwicklung der Leydig - Zellen wird als Leydig-Zell-Aplasie bezeichnet völlige Aplasie oder Hypoplasie möglich fehlende Testosteronbildung → Zum Krankheitsbild Leydig-Zell-Aplasie

Störung der Testosteronbiosynthese

Testosteronbiosynthese: in den Leydig - Zellen der Hoden ca 4 - 12mg/d Testosteron = Steroidhormon d.h. Ausgangsstoff Cholesterin über Zwischenschritte zu Testosteron  nötige Enzyme: Lyasen 2 Wege möglich: Cholesterin Pregnenolon 17 - alpha - Hydroxypregnenolon Dehydroepiandrosteron (DHEA) Androstendiol Testosteron oder Cholesterin Pregnenolon Progesteron 17 - alpha - Hydroxyprogesteron Androstendion Testosteron Testosteron zu Dihydrotestosteron durch 5 - alpha - Reduktase (3mal biologisch aktiver) Synthese stimuliert durch LH - Bindung an spezifische Membranrezeptoren der Leydig - Zellen auch Synthese in der Nebennierenrinde (nur ca 0,2mg/d) → Zum Krankheitsbild Störung der Testosteronbiosynthese

Persistenz des Müller-Gang-Systems

Die Persistenz des Müller-Gang-Systems bedeutet  die Müller Gänge bleiben bestehen fehlende Rückbildung führt zu Utriculuszysten in der männlichen Harnröhre allg. Müller - Gang = Ductus paramesonephricus: geht bei beiden Geschlechtern hervor aus Plica urogenitalis als mesodermaler Epithelschlauch seitlich des WOLFF - Ganges entwickelt sich zum Eileiter und zum uterovaginalen Kanal bzw bildet als Rudimente bei Mann die Appendix testis und den Utriculus prostaticus   Mann: Sertoli - Zellen des fetalen Hodens bilden Anti - Müller Hormon bewirkt Rückbildung der Müller - Gänge  bei fehlendem Hormon oder verhinderter Rezeptorbindung kommt es zur zusätzlichen Ausbildung, wie bei der weiblichen Sexualdifferenzierung Frau: beim weiblichen Fetus keine Bildung des Anti - Müller Hormons weitere Ausdifferenzierung des Müller - Gangs Bildung von Tuben, Uterus und Vagina → Zum Krankheitsbild Persistenz des Müller-Gang-Systems

Komplette Androgeninsensitivität

Die komplette Androgeninsensitivität ist die vollständige Wirkungslosigkeit des regulär produziertem männlichen Sexualhormons → Zum Krankheitsbild Komplette Androgeninsensitivität