Untergeordnete Krankheitsbilder

 

Die neuesten Aktualisierungen des med2click-Wissens (Störungen des chromosomalen Geschlechts)

Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom stellt eine numerische Gonosomenaberration (XXY) mit männlichem Phänotyp dar. → Zum Krankheitsbild Klinefelter-Syndrom

Gemischte Gonadendysgenesie

allg. Gonadendysgenesie: heterogenes Krankheitsbild Fehlentwicklung der Keimdrüsen zugrunde liegende globale testikuläre Funktionsstörung anstelle von Gonaden liegen funktionslose Streifen vor gemischte und reine Form äußere Genitale aufgrund insuffizienter testikulärer Testosteronbildung unzureichend maskulinisiert eingeschränkte Produktion des Anti - Müller - Faktors, Müller - Gänge können sich weiterentwickeln, mehr oder weniger weibliches inneres Genitale bildet sich aus gemischte Gonadendysgenesie: numerische oder strukturelle Chromosomenstörungen Karotyp meist: 46, XY/ 45, XO charakteristische funktionslose Streifengonaden einseitig und hypoplastischen, kryptorchen Hoden auf der anderen Seite Je nach Schweregrad und konsekutiv eingeschränkter Sekretion von Testosteron und MIF kommt es auf der betroffenen Seite zu: zu geringer Induktion der Wolff - Gänge mit Hypoplasie der Samenblase, Dct. deferens + Nebenhoden Persistenz mehr oder weniger dysplastischer Müller - Strukturen (Tuben, Uterus, Vaginalanteil) Phänotypisch: Genital zwischen penoskrotaler Hypospadie und intersexuellem Genital Geschlechtszuordnung nach Phänotyp → Zum Krankheitsbild Gemischte Gonadendysgenesie

Ullrich-Turner-Syndrom

Als Turner-Syndrom wird eine Erkrankung als Folge der numerischen gonosomalen Chromosomenaberration 45, X0 bezeichnet. → Zum Krankheitsbild Ullrich-Turner-Syndrom

46,XX-Männer

Bei den 46,XX-Männern handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die Chromosomal weibliches Geschlecht ist aber  Phänotypisch männliches Geschlecht entspricht → Zum Krankheitsbild 46,XX-Männer