Ullrich-Turner-Syndrom

Synonyme: Monosomie X, Turner-Syndrom

Definition

Ullrich-Turner-Syndrom

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Als Ullrich-Turner-Syndrom wird eine Erkrankung als Folge der numerischen gonosomalen Chromosomenaberration 45, X0 bezeichnet.


Ätiologie

Ullrich-Turner-Syndrom

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Zur Ätiologie des Ullrich-Turner-Syndroms:

  • in den meisten Fällen (ca. 55%): Karyotyp 45,X0
  • seltener: Mosaikformen, z.B. 46,XX/45,X0-Mosaike, oder Deletionen des kurzen Arms eines X-Chromosoms
  • in ca. 66 bis 80% der Fälle ist bei Vorliegen eines 45,X0-Karyotyps ausschließlich das von der Mutter stammende X-Chromosom vorhanden [6]
  • Ursache: vermutlich Non-Disjunction während der Spermatogenese oder postzygotischer Chromosomenverlust

Epidemiologie

Ullrich-Turner-Syndrom

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Informationen zur Epidemiologie des Ullrich-Turner-Syndroms:

  • Häufigkeit: etwa 1:2.000 - 1:5.000 weibliche Neugeborene
  • etwa 1/10 der Spontanaborte im ersten Trimenon beruht auf dem Ullrich-Turner-Syndrom
  • etwa 15% aller Spontanaborte werden auf das Ullrich-Turner-Syndrom zurückgeführt [5]
  • nur etwa 1% aller Feten mit dem Ullrich-Turner-Syndrom stirbt nicht bereits im Uterus
  • das mütterliche Alter ist in der Regel nicht erhöht

Differentialdiagnosen

Ullrich-Turner-Syndrom

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Anamnese

Ullrich-Turner-Syndrom

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Folgende Informationen sind beim Ullrich-Turner-Syndrom relevant:

  • Welche Beschwerden / Auffälligkeiten bestehen bei dem Kind?
  • Sind diese angeboren?
  • Körpergröße und -gewicht?
  • Schwellungen an Händen und Füßen?
  • tiefer Haaransatz?
  • plumpe Hände und Füße?
  • überzählige Finger oder Zehen?
  • auffällige Haltung von Fingern oder Zehen beobachtet?
  • gedrungener Körperbau?
  • sind Fehlbildungen der inneren Organe bekannt?
  • besteht die Unfähigkeit bei der Patientin, Kinder zu bekommen?
  • regelmäßige Monatsblutung?
  • Besonderheiten im Verlauf der Schwangerschaft der Mutter?
  • Einnahme von Medikamenten, Drogen, sonstigen Substanzen während der Schwangerschaft?
  • handelt es sich bei dem Kind um eine Frühgeburt?
  • Anpassungsstörungen des Kindes nach der Geburt?
  • wie war die weitere Entwicklung nach der Geburt? Gewichtszunahme? altersentsprechendes Wachstum?
  • geistige Entwicklung altersentsprechend?
  • ähnliche Fälle in der Familie? Gibt es Geschwisterkinder?
  • sind die Eltern gesund? genetische Besonderheiten bekannt?
  • mütterliches Alter?
  • Fehlgeburten in der Vorgeschichte der Eltern?

Diagnostik

Ullrich-Turner-Syndrom

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Folgende diagnostische Maßnahmen sind bei V.a. ein Ullrich-Turner-Syndrom relevant:

  • Anamnese
  • körperliche Untersuchung:
  • dabei insbesondere Untersuchung auf angeborene Fehlbildungen:
  • Kopf und Hals: Augen, Ohren und Nase (regelrecht angelegt?), Spaltbildungen im Lippen-Kiefer-Gaumen-Bereich? hoher Gaumen? Schädeldefekte? Gehirnanteile freiliegend? nach lateral abfallende Mundwinkel? Flügelfell im Nacken? tiefer Haaransatz?
  • Thorax: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Schildthorax? Mamillen hypoplastisch? Herz und Lungen auskultieren
  • Abdomen: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Abdomen auskultieren, palpieren, perkutieren, Leisten auf Hernien untersuchen
  • Rücken: (Myelo)meningozele? Wirbelbögen geschlossen? Haut intakt? Pigmentnaevi? abnorme Behaarung lumbal? Faltenasymmetrie? anorektale Fehlbildungen? [7]
  • Extremitäten: korrekte Anzahl und Form von Fingern und Zehen? Fehlbildungen der Knochen? Fehlstellungen? kurze Ringfinger? spontane Bewegungen? Tonus?
  • orientierende neurologische Untersuchung: frühkindliche Reflexe auslösbar? Reaktion auf Geräusche? Tonus?
  • Labor: FSH und LH in Blut und Urin erhöht, 17-Ketosteroide und Östrogen erniedrigt, außerdem Bestimmung von TSH, Blutzucker, Kreatinin sowie Urinstatus
  • Humangenetische Untersuchung: Karyogramm anfertigen
  • Bildgebende Verfahren: zur weiterführenden Diagnostik von Fehlbildungen Sonographie, Röntgen und MRT möglich [8]

Beachte: eine aus Blut- und Ultraschalluntersuchungen sowie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie bestehende Pränataldiagnostik kann bereits vor der Geburt Hinweise auf das Vorliegen eines Ullrich-Turner-Syndroms liefern!


Klinik

Ullrich-Turner-Syndrom

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Patienten mit dem Ullrich-Turner-Syndrom können eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Lymphödeme an Händen und Füßen
  • tiefer Haaransatz (vor allem im Nacken)
  • Flügelfell (Pterygium colli)
  • Nackenfalte
  • Mundwinkel nach lateral abfallend
  • hoher Gaumen
  • Schildthorax
  • hypoplastische Mamillen
  • Cubitus valgus
  • Metakarpale des Ringfingers verkürzt
  • hypoplastische Nägel
  • pigmentierte Naevi, multipel
  • Körperbau eher gedrungen, Minderwuchs (unbehandelt etwa 145cm Körpergröße)
  • passagere ein- oder beidseitige Schallleitungsstörung [4]
  • Herzfehler (v.a. Aortenisthmusstenose, Vorhofseptumdefekt)
  • andere Gefäßanomalien
  • Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege
  • Streak-Gonaden (rudimentäre Anlagen)
  • sexueller Infantilismus
  • primäre Amenorrhoe
  • unregelmäßige Menstruationen (bei inkompletter Gonadendysgenesie)
  • sek. Geschlechtsmerkmale nicht ausgebildet
  • normale geistige Entwicklung

Beachte: schwere Fehlbildungen sind eher selten!


Therapie

Ullrich-Turner-Syndrom

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Die Therapie des Ullrich-Turner-Syndroms umfasst:

  • eine kausale Therapie des Ullrich-Turner-Syndroms ist derzeit nicht möglich
  • je nach Vorliegen und Schwere von Fehlbildungen kann eine  interventionelle oder operative Korrektur erwogen werden
  • medikamentöse Therapie: frühzeitige zyklische Hormonsubstitution mit einem Sequenzialpräparat z.B. Ethinylestradiol 0,03mg und Desogestrel 0,15mg [3]
  • symptomatische Behandlung mit HCG zur Wachstumsstimulation in der Kindheit

Beachte: durch die Therapie mit Wachstumshormonen kann eine Endgröße erzielt werden, die im unteren Referenzbereich für Frauen liegt!


Komplikationen

Ullrich-Turner-Syndrom

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Zu den Komplikationen des Ullrich-Turner-Syndroms zählen:

  • arterielle Hypertension
  • Osteoporose
  • Hashimoto-Thyreoiditis
  • gastrointestinale Blutungen

Zusatzhinweise

Ullrich-Turner-Syndrom

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Zusatzhinweise zum Ullrich-Turner-Syndrom:

  • nach Geburt eines Kindes mit Ullrich-Turner-Syndrom ist das Wiederholungsrisiko nicht erhöht
  • die Bestimmung von TSH, Blutzucker, Kreatinin sowie die Erhebung eines Urinstatus sollten initial und im weiteren Verlauf jährlich erfolgen (wegen Assoziation mit Diabetes mellitus und Nierenerkrankungen)

Literaturquellen

Ullrich-Turner-Syndrom

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  1. (2007) Sitzmann F - Duale Reihe Pädiatrie -  Thieme
  2. (2007) Buselmaier W, Tariverdian G - Humangenetik - Springer
  3. (2008) AWMF-Leitlinie - Diagnostik des
    Wachstumshormonmangels im Kindesund
    Jugendalter - Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
  4. (2005) AWMF-Leitlinie - Periphere Hörstörungen im Kindesalter - Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e.V. (DGPP)
  5. (2004) Sybert V P - Turner's syndrome - N Engl J Med
  6. (1991) Lippe B - Turner syndrome - Endocrinol Metab Clin North Am
  7. (2008) AWMF-Leitlinie - Anorektale Fehlbildungen - Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie
  8. (2009) AWMF-Leitlinie - Gesichtsschädel Fehlbildungen - Deutsche Röntgengesellschaft (DRG)

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