Ullrich-Turner-Syndrom

Synonyme: Monosomie X, Turner-Syndrom

Definition

Ullrich-Turner-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Als Turner-Syndrom wird eine Erkrankung als Folge der numerischen gonosomalen Chromosomenaberration 45, X0 bezeichnet.


Ätiologie

Ullrich-Turner-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Zur Ätiologie des Turner-Syndroms:

  • in den meisten Fällen (ca. 55%): Karyotyp 45,X0
  • seltener: Mosaikformen, z.B. 46,XX/45,X0-Mosaike, oder Deletionen des kurzen Arms eines X-Chromosoms
  • in ca. 66 bis 80% der Fälle ist bei Vorliegen eines 45,X0-Karyotyps ausschließlich das von der Mutter stammende X-Chromosom vorhanden [6]
  • Ursache: vermutlich Non-Disjunction während der Spermatogenese oder postzygotischer Chromosomenverlust

Epidemiologie

Ullrich-Turner-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Informationen zur Epidemiologie des Turner-Syndroms:

  • Häufigkeit: etwa 1:2.000 - 1:5.000 weibliche Neugeborene
  • etwa 1/10 der Spontanaborte im ersten Trimenon beruht auf dem Turner-Syndrom
  • etwa 15% aller Spontanaborte werden auf das Turner-Syndrom zurückgeführt [5]
  • nur etwa 1% aller Feten mit dem Turner-Syndrom stirbt nicht bereits im Uterus
  • das mütterliche Alter ist in der Regel nicht erhöht

Differentialdiagnosen

Ullrich-Turner-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Ullrich-Turner-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Folgende Informationen sind beim Turner-Syndrom relevant:

  • Welche Beschwerden / Auffälligkeiten bestehen bei dem Kind?
  • Sind diese angeboren?
  • Körpergröße und -gewicht?
  • Schwellungen an Händen und Füßen?
  • tiefer Haaransatz?
  • plumpe Hände und Füße?
  • überzählige Finger oder Zehen?
  • auffällige Haltung von Fingern oder Zehen beobachtet?
  • gedrungener Körperbau?
  • sind Fehlbildungen der inneren Organe bekannt?
  • besteht die Unfähigkeit bei der Patientin, Kinder zu bekommen?
  • regelmäßige Monatsblutung?
  • Besonderheiten im Verlauf der Schwangerschaft der Mutter?
  • Einnahme von Medikamenten, Drogen, sonstigen Substanzen während der Schwangerschaft?
  • handelt es sich bei dem Kind um eine Frühgeburt?
  • Anpassungsstörungen des Kindes nach der Geburt?
  • wie war die weitere Entwicklung nach der Geburt? Gewichtszunahme? altersentsprechendes Wachstum?
  • geistige Entwicklung altersentsprechend?
  • ähnliche Fälle in der Familie? Gibt es Geschwisterkinder?
  • sind die Eltern gesund? genetische Besonderheiten bekannt?
  • mütterliches Alter?
  • Fehlgeburten in der Vorgeschichte der Eltern?

Diagnostik

Ullrich-Turner-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Folgende diagnostische Maßnahmen sind bei V.a. ein Turner-Syndrom relevant:

  • Anamnese
  • körperliche Untersuchung:
  • dabei insbesondere Untersuchung auf angeborene Fehlbildungen:
  • Kopf und Hals: Augen, Ohren und Nase (regelrecht angelegt?), Spaltbildungen im Lippen-Kiefer-Gaumen-Bereich? hoher Gaumen? Schädeldefekte? Gehirnanteile freiliegend? nach lateral abfallende Mundwinkel? Flügelfell im Nacken? tiefer Haaransatz?
  • Thorax: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Schildthorax? Mamillen hypoplastisch? Herz und Lungen auskultieren
  • Abdomen: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Abdomen auskultieren, palpieren, perkutieren, Leisten auf Hernien untersuchen
  • Rücken: (Myelo)meningozele? Wirbelbögen geschlossen? Haut intakt? Pigmentnaevi? abnorme Behaarung lumbal? Faltenasymmetrie? anorektale Fehlbildungen? [7]
  • Extremitäten: korrekte Anzahl und Form von Fingern und Zehen? Fehlbildungen der Knochen? Fehlstellungen? kurze Ringfinger? spontane Bewegungen? Tonus?
  • orientierende neurologische Untersuchung: frühkindliche Reflexe auslösbar? Reaktion auf Geräusche? Tonus?
  • Labor: FSH und LH in Blut und Urin erhöht, 17-Ketosteroide und Östrogen erniedrigt, außerdem Bestimmung von TSH, Blutzucker, Kreatinin sowie Urinstatus
  • Humangenetische Untersuchung: Karyogramm anfertigen
  • Bildgebende Verfahren: zur weiterführenden Diagnostik von Fehlbildungen Sonographie, Röntgen und MRT möglich [8]

Beachte: eine aus Blut- und Ultraschalluntersuchungen sowie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie bestehende Pränataldiagnostik kann bereits vor der Geburt Hinweise auf das Vorliegen eines Turner-Syndroms liefern!


Klinik

Ullrich-Turner-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Patienten mit dem Turner-Syndrom können eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Lymphödeme an Händen und Füßen
  • tiefer Haaransatz (vor allem im Nacken)
  • Flügelfell (Pterygium colli)
  • Nackenfalte
  • Mundwinkel nach lateral abfallend
  • hoher Gaumen
  • Schildthorax
  • hypoplastische Mamillen
  • Cubitus valgus
  • Metakarpale des Ringfingers verkürzt
  • hypoplastische Nägel
  • pigmentierte Naevi, multipel
  • Körperbau eher gedrungen, Minderwuchs (unbehandelt etwa 145cm Körpergröße)
  • passagere ein- oder beidseitige Schallleitungsstörung [4]
  • Herzfehler (v.a. Aortenisthmusstenose, Vorhofseptumdefekt)
  • andere Gefäßanomalien
  • Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege
  • Streak-Gonaden (rudimentäre Anlagen)
  • sexueller Infantilismus
  • primäre Amenorrhoe
  • unregelmäßige Menstruationen (bei inkompletter Gonadendysgenesie)
  • sek. Geschlechtsmerkmale nicht ausgebildet
  • normale geistige Entwicklung

Beachte: schwere Fehlbildungen sind eher selten!


Therapie

Ullrich-Turner-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die Therapie des Turner-Syndroms umfasst:

  • eine kausale Therapie des Turner-Syndroms ist derzeit nicht möglich
  • je nach Vorliegen und Schwere von Fehlbildungen kann eine  interventionelle oder operative Korrektur erwogen werden
  • medikamentöse Therapie: frühzeitige zyklische Hormonsubstitution mit einem Sequenzialpräparat z.B. Ethinylestradiol 0,03mg und Desogestrel 0,15mg [3]
  • symptomatische Behandlung mit HCG zur Wachstumsstimulation in der Kindheit

Beachte: durch die Therapie mit Wachstumshormonen kann eine Endgröße erzielt werden, die im unteren Referenzbereich für Frauen liegt!


Komplikationen

Ullrich-Turner-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Zu den Komplikationen des Turner-Syndroms zählen:

  • arterielle Hypertension
  • Osteoporose
  • Hashimoto-Thyreoiditis
  • gastrointestinale Blutungen

Zusatzhinweise

Ullrich-Turner-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Zusatzhinweise zum Turner-Syndrom:

  • nach Geburt eines Kindes mit Turner-Syndrom ist das Wiederholungsrisiko nicht erhöht
  • die Bestimmung von TSH, Blutzucker, Kreatinin sowie die Erhebung eines Urinstatus sollten initial und im weiteren Verlauf jährlich erfolgen (wegen Assoziation mit Diabetes mellitus und Nierenerkrankungen)

Literaturquellen

Ullrich-Turner-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  1. (2007) Sitzmann F - Duale Reihe Pädiatrie -  Thieme
  2. (2007) Buselmaier W, Tariverdian G - Humangenetik - Springer
  3. (2008) AWMF-Leitlinie - Diagnostik des
    Wachstumshormonmangels im Kindesund
    Jugendalter - Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
  4. (2005) AWMF-Leitlinie - Periphere Hörstörungen im Kindesalter - Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e.V. (DGPP)
  5. (2004) Sybert V P - Turner's syndrome - N Engl J Med
  6. (1991) Lippe B - Turner syndrome - Endocrinol Metab Clin North Am
  7. (2008) AWMF-Leitlinie - Anorektale Fehlbildungen - Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie
  8. (2009) AWMF-Leitlinie - Gesichtsschädel Fehlbildungen - Deutsche Röntgengesellschaft (DRG)

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Urologie

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen