Tyrosinämie Typ II

Synonyme: Richner-Hanhart-Syndrom

Definition

Tyrosinämie Typ II

Bearbeitungsstatus ?
  • durch Mangel an zytosolischer Tyrosinaminotransferase verursachte Erhöhung der Konzentration von Tyrosin

Ätiologie

Tyrosinämie Typ II

Bearbeitungsstatus ?
  • autosomal-rezessiver Erbgang
  • Akkumulation von Tyrosin in Körperflüssigkeiten

Epidemiologie

Tyrosinämie Typ II

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Differentialdiagnosen

Tyrosinämie Typ II

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Tyrosinämie Typ II

Bearbeitungsstatus ?
  • kristalline tyrosinablagerungen in Haut oder Augen?
  • schmerzhafte, nicht juckende Hyperkeratose der Palmae?
  • korneale herpetiforme Erosionen und Ulzerationen?
  • Lakrimationß
  • Lichtempfindlichkeit?
  • Rötung?
  • geistige Retardierung?

Diagnostik

Tyrosinämie Typ II

Bearbeitungsstatus ?
  • erhöhte Tyrosinkonzentration im Plasma
  • erhöhte Parameter im Urin sind: 4-Hydroxyphenylpyruvat, - laktat und-azetat
  • Molekulargenetik
  • Enzymatik der Leber

Klinik

Tyrosinämie Typ II

Bearbeitungsstatus ?
  • kristalline tyrosinablagerungen in Haut und Augen
  • schmerzhafte, nicht juckende Hyperkeratose der Palmae
  • korneale herpetiforme Erosionen und Ulzerationen
  • diese führen zu Lakrimation, Lichtempfindlichkeit und Rötung
  • bei über 50 % der Patienten: geistige Retardierung

Therapie

Tyrosinämie Typ II

Bearbeitungsstatus ?
  • tyrosin- und phenylalaninarme Diät
  • früher Therapiebeginn verhindert geistige Retardierung

Komplikationen

Tyrosinämie Typ II

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Zusatzhinweise

Tyrosinämie Typ II

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Literaturquellen

Tyrosinämie Typ II

Bearbeitungsstatus ?
  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S. 212-213
  2. Reinhardt D.(2007) - Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter, Springer, Berlin, S.131

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen