Tyrosinämie Typ I
Synonyme: Hepato-renale Tyrosinämie, TTI
Definition
Tyrosinämie Typ I
- Störung des Tyrosinabbaus mit Akkumulation toxischer Metabolite
Tyrosinämie Typ I
Ätiologie
Tyrosinämie Typ I
Autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt der Fumarylacetoacetathydrolase (FAH)-> Akkumulation von Tyrosin und Succinylaceton
Tyrosinämie Typ I Epidemiologie zu:
Tyrosinämie Typ I
Epidemiologie
Tyrosinämie Typ I
- Inzidenz: 1 / 100 000
- Regionale Häufung: z.B. in Quebec: 1 / 20 000
Tyrosinämie Typ I Differentialdiagnosen zu:
Tyrosinämie Typ I
Differentialdiagnosen
Tyrosinämie Typ I
- Kongenitale erythropoetische Porphyrie
- Chronische hepatische Porphyrien
- Akute hepatische Porphyrien
- Medikamenteninduzierte und toxische Leberschäden
- Cholestase durch Hepatitis und Leberzirrhose
- Fulminantes Leberversagen
- Hepatoportale Enzephalopathie
Tyrosinämie Typ I Anamnese zu:
Tyrosinämie Typ I
Anamnese
Tyrosinämie Typ I
- Beginn im Neonatal- / Kleinkindalter ?
- Medikamentenanamnese
- Miktion
Tyrosinämie Typ I Diagnostik zu:
Tyrosinämie Typ I
Diagnostik
Tyrosinämie Typ I
- Urin:
- Tyrosin
- Succinylaceton (für Neonatalsreening geeignet!)
- Sono Abdomen: Lebermorphologie
- Regelmäßige Messungen des (lektin-reaktiven) α-Fetoproteins
Tyrosinämie Typ I Klinik zu:
Tyrosinämie Typ I
Klinik
Tyrosinämie Typ I
- Parästhesien
- Tachykardie
- Hypertonie
- Dyspnoe
- Bauchkoliken
- Emesis
- Muskelschwäche / Parese
- Obstipation / Diarrhö
- Ikterus
- Fieber
- Oligurie
- Somnolenz
- Kopfschmerzen
- Neuralgien
- Krampfanfälle
- Psychosen
Tyrosinämie Typ I Therapie zu:
Tyrosinämie Typ I
Therapie
Tyrosinämie Typ I
- Nitisinon (NTBC)
- Tyrosin- und Phenylalaninarme Diät
- Lebertransplantation (bei therapierefraktärer Erkrankung, Leberversagen, Leberzirrhose)
Tyrosinämie Typ I Komplikationen zu:
Tyrosinämie Typ I
Komplikationen
Tyrosinämie Typ I
- Aszendierende Polyneuropathie
- Zwerchfelllähmung
- Niereninsuffizinz durch Tubulopathie
- Hypophosphatämische Rachitis
- Kardiomyopathie
- Leberversagen
- Hepatozelluläres Karzinom
- Unbehandelt: Tod
Tyrosinämie Typ I Zusatzhinweise zu:
Tyrosinämie Typ I
Zusatzhinweise
Tyrosinämie Typ I
- Nur Succinylaceton (SUAC) ist für ein Screening geeignet !
- Therapiebeginn vor dem 2. Lebensjahr wichtig: 90% werden so später nicht transplantationspflichtig
Tyrosinämie Typ I Literaturquellen zu:
Tyrosinämie Typ I
Literaturquellen
Tyrosinämie Typ I
- Rodeck, B, Baumann U (2004) – Tyrosinämie Typ I – Monatsschrift Kinderheilkunde, 152(10):1095-1101
- Schlump JU, Perot C, Ketteler K, Schiff M, Mayatepek E, Wendel U, Spiekerkoetter U (2008) – Severe neurological crisis in a patient with hereditary tyrosinaemia type I after interruption of NTBC treatment – J Inherit Metab Dis; PMID: 18500574 [Epub ahead of print]
- Leong TY, Leong AS (2005) – Epidemiology and carcinogenesis of hepatocellular carcinoma – HPB (Oxford),7(1):5-15
- McKiernan PJ (2006) – Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1 – Drugs, 66(6):743-50
- Allard P, Grenier A, Korson MS, Zytkovicz TH (2004) – Newborn screening for hepatorenal tyrosinemia by tandem mass spectrometry: analysis of succinylacetone extracted from dried blood spots – Clin Biochem, 37:1010 –5
Tyrosinämie Typ I
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Weiterführende Links
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