Tyrosinämie Typ I

Synonyme: Hepato-renale Tyrosinämie, TTI

Definition

Tyrosinämie Typ I

Bearbeitungsstatus ?
  • Störung des Tyrosinabbaus mit Akkumulation toxischer Metabolite

Ätiologie

Tyrosinämie Typ I

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  • Autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt der Fumarylacetoacetathydrolase (FAH)-> Akkumulation von Tyrosin und Succinylaceton

Epidemiologie

Tyrosinämie Typ I

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  • Inzidenz: 1 / 100 000
  • Regionale Häufung: z.B. in Quebec: 1 / 20 000

Differentialdiagnosen

Tyrosinämie Typ I

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Anamnese

Tyrosinämie Typ I

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  • Beginn im Neonatal- / Kleinkindalter ?
  • Medikamentenanamnese
  • Miktion

Diagnostik

Tyrosinämie Typ I

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  • Urin:
  1. Tyrosin
  2. Succinylaceton (für Neonatalsreening geeignet!)
  • Sono Abdomen: Lebermorphologie

Klinik

Tyrosinämie Typ I

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Therapie

Tyrosinämie Typ I

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  1. Nitisinon (NTBC)
  2. Tyrosin- und Phenylalaninarme Diät
  3. Lebertransplantation (bei therapierefraktärer Erkrankung, Leberversagen, Leberzirrhose)

Komplikationen

Tyrosinämie Typ I

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  • Aszendierende Polyneuropathie
  • Zwerchfelllähmung
  • Niereninsuffizinz durch Tubulopathie
  • Hypophosphatämische Rachitis
  • Kardiomyopathie
  • Leberversagen
  • Hepatozelluläres Karzinom
  • Unbehandelt: Tod

Zusatzhinweise

Tyrosinämie Typ I

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  • Nur Succinylaceton (SUAC) ist für ein Screening geeignet !
  • Therapiebeginn vor dem 2. Lebensjahr wichtig: 90% werden so später nicht transplantationspflichtig

Literaturquellen

Tyrosinämie Typ I

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  1. Rodeck, B, Baumann U (2004) – Tyrosinämie Typ I – Monatsschrift Kinderheilkunde, 152(10):1095-1101
  2. Schlump JU, Perot C, Ketteler K, Schiff M, Mayatepek E, Wendel U, Spiekerkoetter U (2008) – Severe neurological crisis in a patient with hereditary tyrosinaemia type I after interruption of NTBC treatment – J Inherit Metab Dis; PMID: 18500574 [Epub ahead of print]
  3. Leong TY, Leong AS (2005) – Epidemiology and carcinogenesis of hepatocellular carcinoma – HPB (Oxford),7(1):5-15
  4. McKiernan PJ (2006) – Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1 – Drugs, 66(6):743-50  
  5. Allard P, Grenier A, Korson MS, Zytkovicz TH (2004) – Newborn screening for hepatorenal tyrosinemia by tandem mass spectrometry: analysis of succinylacetone extracted from dried blood spots – Clin Biochem, 37:1010 –5

Allard P, Grenier A, Korson MS, Zytkovicz TH (2004) – Newborn screening for

hepatorenal tyrosinemia by tandem mass spectrometry: analysis of succinylacetone

extracted from dried blood spots – Clin Biochem, 37:1010 –5


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