Tuberöse Sklerose

Synonyme: Bourneville-Pringle-Syndrom, Morbus Bourneville-Pringle, M. Bourneville-Pringle, Phakomatosen

Definition

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Als tuberöse Sklerose wird ein erbliches, neurokutantes Dysplasiesyndrom (Phakomatose) bezeichnet. Sie geht mit folgender Trias einher:

  1. Adenoma sebaceum
  2. Epilepsie
  3. geistige Behinderung

Ätiologie

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Zugrunde liegen der tuberösen Sklerose:

Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen (Codierung für Hamartin bzw. Tuberin, spielen eine Rolle in der Tumorsuppression)

  • 50% autosomal-dominant vererbt
  • 50% Neumutation

Epidemiologie

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Verbreitung der tuberösen Sklerose:

  • Inzidenz: 1/10.000 Geburten
  • 90% der Patienten entwickeln Krampfanfälle
  • gehört neben Neurofibromatosen zu den häufigsten neurokutanen Syndromen

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Wichtige Informationen bei der tuberösen Sklerose sind:

  • epileptische Anfälle in der Vorgeschichte?
  • Hautveränderungen: Flecken an Rumpfhaut, prox. Extremitäten, orangerötliche Fibrome der Gesichtshaut
  • Entwicklungsverzögerung?
  • Intelligenzminderung
  • neurologische Defizite (Lähmungen, Aphasie)
  • weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

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Bei der Diagnose einer tuberösen Sklerose spielen eine Rolle:

  • klinischer Symptomkomplex (v.a. Kombination aus zerebralem Anfallsleiden und Hautsymptomen)
  • EEG
  • Bildgebung: cCT, cMRT (ab 5 weißen Flecken obligat)
  • Hautinspektion unter Wood-Licht
  • Entwicklungstests
  • Echokardiographie zum Ausschluß von Rhabdomyomen
  • molekulargenetische Diagnostik

Klinik

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Klinisch stellt sich die tuberöse Sklerose wie folgt dar:

  • ZNS: Epilepsie (BNS-Krämpfe), ZNS-Gliome (Riesenzellastrozytome)                                                              
  • Intelligenzminderung
  • Haut:
  1. Adenoma sebacaeum (rötliche, stecknadelkopfgroße Knötchen im Gesicht)
  2. Chagrin-Flecken (lederartige Plaques am Stamm)
  3. Koenen-Tumoren (Fibrome an den Fingernägeln)
  4. weiße Hautflecken am Stamm
  • Herz: Herzinsuffizienz durch Rhabdomyomen
  • Niere: Zystennieren
  • Multiple Hamartome in Lunge, Knochen, Retina

Therapie

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Bei der tuberösen Sklerose ist nur eine symptomatische Therapie verfügbar!

  1. antikonvulsiv: Vigabatrin
  2. kosmetisch: laserchirurgische Abtragung der fazialen Angiofibrome

Komplikationen

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Die tuberöse Sklerose kann mit folgenden Komplikationen einhergehen:

  • Tod durch ZNS-Gliome
  • Hydrocephalus occlusus
  • Herzinsuffizienz
  • Nierenversagen
  • Lungenfibrose

Zusatzhinweise

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  • nur wenige Patienten mit einer tuberösen Sklerose erreichen das Erwachsenenalter
  • Lebenserwartung durch Tumorrisiko eingeschränkt

Literaturquellen

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  1. (2009) Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Elsevier, München
  2. (2007) Rassner - Dermatologie - Elsevier, München
  3. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
  4. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  5. (2007) Sitzmann F C - Duale Reihe Pädiatrie - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  6. (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  7. (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  8. (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  9. (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  10. (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  11. (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

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