Tuberöse Hirnsklerose

Synonyme: TSC, Morbus Bourneville-Pringle

Definition

Tuberöse Hirnsklerose

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Die tuberöse Hirnsklerose ist eine im Kindesalter beginnende Erkrankung mit cerebralen Tumoren und kardialer Beteiligung.


Ätiologie

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Die Ursachen der tuberösen Hirnsklerose sind:


Epidemiologie

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Die tuberöse Hirnsklerose ist selten:

  • 3-5 : 100.000

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der tuberösen Hirnsklerose sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familiäre Häufung?
  • Auftreten im Kindesalter?
  • Siehe Klinik für Symptome

Die Verdachtsdiagnose stellt sich bei positiver Anamnese von:

  • Epileptische Anfälle?
  • Hypomelanotische Flecken der Haut

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der tuberösen Hirnsklerose sind relevant:

Klinische Diagnostik

Sichere Zeichen (auch mit Bildgebung):

  • Tubera in der Hirnrinde
  • Hamartome der Retina
  • Nagelfalzfibrome, faciale Angiofibrome
  • multiple Angiomyolipome der Niere

Wahrscheinliche pathognomische Zeichen:

  • Riesenzellastrozytom des ZNS, Hamartom der Retina
  • Nierenzysten
  • Chylothorax
  • Schilddrüsenadenome
  • Zahnfleischfibrome

Weitere Diagnostik: EEG, cCT, Sonographie Abdomen/Herz, ophthalmologische Abklärung


Klinik

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Die tuberöse Hirnsklerose kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Haut: hypomelanotische Flecken, Adenoma Sebaceum, Chagrinleer Flecken
  • ZNS: epileptische Anfälle, 80% oft im Säuglingsalter, Autismus, selten auch Choreoathetose, cerebelläre Symptome
  • Augen: Harmatom der Retina, Glaukom, Kolobome, Iridozyklitis
  • Innere Organe: Rhabdomyome (50% am Herz), Angiomyolipome des Herzens, Zysten
  • Zähne: Gingiva-Hyperplasie

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der tuberösen Hirnsklerose umfassen Folgendes:

  • Symptomatische Therapie
  • Antikonvulsiva
  • operative Entfernung symptomprovozierender Tumore

Komplikationen

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Es liegen derzeit keine Informationen zu den Komplikationen der tuberösen Hirnsklerose vor.


Zusatzhinweise

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Prognose der tuberösen Hirnsklerose:

  • Verkürzte Lebenserwartung, Tod durch Status Epilepticus, Riesenzellastrozytom, Niereninsuffizienz

Literaturquellen

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  1. (2009) Andreas Hufschmidt, Carl Hermann Lücking, Sebastian Rauer  – Neurologie compact – Georg Thieme Verlag - Stuttgart, New York
  2. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  3. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  4. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  5. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  6. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  7. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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