Tuberöse Hirnsklerose

Definition

Tuberöse Hirnsklerose

Die tuberöse Hirnsklerose ist eine im Kindesalter beginnende Erkrankung mit cerebralen Tumoren und kardialer Beteiligung.

Ätiologie

Tuberöse Hirnsklerose

Die Ursachen der tuberösen Hirnsklerose sind:

• Autosomal dominante Vererbung

Epidemiologie

Tuberöse Hirnsklerose

Die tuberöse Hirnsklerose ist selten:

• 3-5 : 100.000

Differentialdiagnosen

Tuberöse Hirnsklerose

• Rhabdomyome
• Fibrome (Lungen)
• Juvenile myoklonische Epilepsie
• Fibrome (Haut)
• Fibrome der Mundhöhle
• Einfach fokale Anfälle mit sensibler oder visueller Symptomatik

Anamnese

Tuberöse Hirnsklerose

Bei der tuberösen Hirnsklerose sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Familiäre Häufung?
• Auftreten im Kindesalter?
• Siehe Klinik für Symptome

Die Verdachtsdiagnose stellt sich bei positiver Anamnese von:

• Epileptische Anfälle?
• Hypomelanotische Flecken der Haut

Diagnostik

Tuberöse Hirnsklerose

Zur diagnostischen Abklärung der tuberösen Hirnsklerose sind relevant:

Klinische Diagnostik

Sichere Zeichen (auch mit Bildgebung):

• Tubera in der Hirnrinde

• Hamartome der Retina

• Nagelfalzfibrome, faciale Angiofibrome

• multiple Angiomyolipome der Niere

Wahrscheinliche pathognomische Zeichen:

• Riesenzellastrozytom des ZNS, Hamartom der Retina
• Nierenzysten

• Chylothorax

• Schilddrüsenadenome

• Zahnfleischfibrome

Weitere Diagnostik: EEG, cCT, Sonographie Abdomen/Herz, ophthalmologische Abklärung

Klinik

Tuberöse Hirnsklerose

Die tuberöse Hirnsklerose kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Haut: hypomelanotische Flecken, Adenoma Sebaceum, Chagrinleer Flecken
• ZNS: epileptische Anfälle, 80% oft im Säuglingsalter, Autismus, selten auch Choreoathetose, cerebelläre Symptome
• Augen: Harmatom der Retina, Glaukom, Kolobome, Iridozyklitis
• Innere Organe: Rhabdomyome (50% am Herz), Angiomyolipome des Herzens, Zysten
• Zähne: Gingiva-Hyperplasie

Therapie

Tuberöse Hirnsklerose

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der tuberösen Hirnsklerose umfassen Folgendes:

• Symptomatische Therapie

• Antikonvulsiva

• operative Entfernung symptomprovozierender Tumore

Komplikationen

Tuberöse Hirnsklerose

Es liegen derzeit keine Informationen zu den Komplikationen der tuberösen Hirnsklerose vor.

Zusatzhinweise

Tuberöse Hirnsklerose

Prognose der tuberösen Hirnsklerose:

• Verkürzte Lebenserwartung, Tod durch Status Epilepticus, Riesenzellastrozytom, Niereninsuffizienz

Literaturquellen

Tuberöse Hirnsklerose

1. (2009) Andreas Hufschmidt, Carl Hermann Lücking, Sebastian Rauer  – Neurologie compact – Georg Thieme Verlag - Stuttgart, New York
2. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
3. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
4. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
5. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
6. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
7. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag