Tuberöse Hirnsklerose
Synonyme: TSC, Morbus Bourneville-Pringle
Definition
Tuberöse Hirnsklerose
Die tuberöse Hirnsklerose ist eine im Kindesalter beginnende Erkrankung mit cerebralen Tumoren und kardialer Beteiligung.
Tuberöse Hirnsklerose
Ätiologie
Tuberöse Hirnsklerose
Die Ursachen der tuberösen Hirnsklerose sind:
- Autosomal dominante Vererbung
Tuberöse Hirnsklerose Epidemiologie zu:
Tuberöse Hirnsklerose
Epidemiologie
Tuberöse Hirnsklerose
Die tuberöse Hirnsklerose ist selten:
- 3-5 : 100.000
Tuberöse Hirnsklerose Differentialdiagnosen zu:
Tuberöse Hirnsklerose
Differentialdiagnosen
Tuberöse Hirnsklerose
- Rhabdomyome
- Fibrome (Lungen)
- Juvenile myoklonische Epilepsie
- Fibrome (Haut)
- Fibrome der Mundhöhle
- Einfach fokale Anfälle mit sensibler oder visueller Symptomatik
Tuberöse Hirnsklerose Anamnese zu:
Tuberöse Hirnsklerose
Anamnese
Tuberöse Hirnsklerose
Bei der tuberösen Hirnsklerose sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Familiäre Häufung?
- Auftreten im Kindesalter?
- Siehe Klinik für Symptome
Die Verdachtsdiagnose stellt sich bei positiver Anamnese von:
- Epileptische Anfälle?
- Hypomelanotische Flecken der Haut
Tuberöse Hirnsklerose Diagnostik zu:
Tuberöse Hirnsklerose
Diagnostik
Tuberöse Hirnsklerose
Zur diagnostischen Abklärung der tuberösen Hirnsklerose sind relevant:
Klinische Diagnostik
Sichere Zeichen (auch mit Bildgebung):
- Tubera in der Hirnrinde
- Hamartome der Retina
- Nagelfalzfibrome, faciale Angiofibrome
- multiple Angiomyolipome der Niere
Wahrscheinliche pathognomische Zeichen:
- Riesenzellastrozytom des ZNS, Hamartom der Retina
- Nierenzysten
- Chylothorax
- Schilddrüsenadenome
- Zahnfleischfibrome
Weitere Diagnostik: EEG, cCT, Sonographie Abdomen/Herz, ophthalmologische Abklärung
Tuberöse Hirnsklerose Klinik zu:
Tuberöse Hirnsklerose
Klinik
Tuberöse Hirnsklerose
Die tuberöse Hirnsklerose kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Haut: hypomelanotische Flecken, Adenoma Sebaceum, Chagrinleer Flecken
- ZNS: epileptische Anfälle, 80% oft im Säuglingsalter, Autismus, selten auch Choreoathetose, cerebelläre Symptome
- Augen: Harmatom der Retina, Glaukom, Kolobome, Iridozyklitis
- Innere Organe: Rhabdomyome (50% am Herz), Angiomyolipome des Herzens, Zysten
- Zähne: Gingiva-Hyperplasie
Tuberöse Hirnsklerose Therapie zu:
Tuberöse Hirnsklerose
Therapie
Tuberöse Hirnsklerose
Die therapeutischen Möglichkeiten bei der tuberösen Hirnsklerose umfassen Folgendes:
- Symptomatische Therapie
- Antikonvulsiva
- operative Entfernung symptomprovozierender Tumore
Tuberöse Hirnsklerose Komplikationen zu:
Tuberöse Hirnsklerose
Komplikationen
Tuberöse Hirnsklerose
Es liegen derzeit keine Informationen zu den Komplikationen der tuberösen Hirnsklerose vor.
Tuberöse Hirnsklerose Zusatzhinweise zu:
Tuberöse Hirnsklerose
Zusatzhinweise
Tuberöse Hirnsklerose
Prognose der tuberösen Hirnsklerose:
- Verkürzte Lebenserwartung, Tod durch Status Epilepticus, Riesenzellastrozytom, Niereninsuffizienz
Tuberöse Hirnsklerose Literaturquellen zu:
Tuberöse Hirnsklerose
Literaturquellen
Tuberöse Hirnsklerose
- (2009) Andreas Hufschmidt, Carl Hermann Lücking, Sebastian Rauer – Neurologie compact – Georg Thieme Verlag - Stuttgart, New York
- (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
- (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
- (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
- (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
- (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
- (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
Tuberöse Hirnsklerose
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Weiterführende Links
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