Trisomie 21

Synonyme: Down-Syndrom, Morbus Down

Definition

Trisomie 21

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Bei der Trisomie 21 handelt es sich um eine numerische Aberration autosomaler Chromosomen. Das Chromosom 21 liegt dreifach vor.


Ätiologie

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Zur Ätiologie der Trisomie 21 [4]:

  • häufig erhöhtes mütterliches Alter
  • in über 90% der Fälle: freie Trisomie 21
  • in ca. 5% der Fälle: Translokationstrisomie 21 (oft zentrische Fusion zwischen den Chromosomen 14 und 21)
  • in ca. 2-3% der Fälle: Mosaikformen

Epidemiologie

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Zur Epidemiologie der Trisomie 21:

  • Häufigkeit: etwa 1:700 Neugeborene
  • In etwa 60% der Fälle von Trisomie 21 kommt es zu einem Spontanabort der Zygoten
  • etwa jedes 5. Kind mit einer Trisomie 21 wird tot geboren
  • das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 steigt mit zunehmendem mütterlichen Alter

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Folgende Informationen sind bei der Trisomie 21 relevant:

  • Welche Beschwerden / Auffälligkeiten bestehen bei dem Kind?
  • Sind diese angeboren?
  • kurzer, flacher Schädel?
  • Fehlbildungen des Schädels oder der Ohren?
  • breite Nase?
  • gefurchte Lippen oder Zunge?
  • weit auseinander stehende Zähne?
  • kleines Kinn?
  • (beidseitige) Spaltbildung im Lippen-Kiefer-Gaumen-Bereich?
  • plumpe Hände und Füße?
  • überzählige Finger oder Zehen?
  • auffällige Haltung der Finger beobachtet?
  • sind Fehlbildungen der inneren Organe bekannt?
  • besteht die Unfähigkeit bei dem Patienten, Kinder zu zeugen?
  • gab es Besonderheiten im Verlauf der Schwangerschaft der Mutter?
  • Einnahme von Medikamenten, Drogen, sonstigen Substanzen während der Schwangerschaft?
  • handelt es sich bei dem Kind um eine Frühgeburt?
  • Anpassungsstörungen des Kindes nach der Geburt?
  • wie war die weitere Entwicklung nach der Geburt? Gewichtszunahme?
  • ähnliche Fälle in der Familie? Gibt es Geschwisterkinder?
  • sind die Eltern gesund? genetische Besonderheiten bekannt?
  • mütterliches Alter?
  • Fehlgeburten in der Vorgeschichte der Eltern?

Diagnostik

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Zu den diagnostischen Maßnahmen bei der Trisomie 21 werden gezählt:

  • Anamnese
  • körperliche Untersuchung:
  • dabei insbesondere Untersuchung auf angeborene Fehlbildungen:
  • Kopf und Hals: Augen, Ohren und Nase (regelrecht angelegt?), Spaltbildungen im Lippen-Kiefer-Gaumen-Bereich?, Schädeldefekte? Gehirnanteile freiliegend? fliehendes Kinn? 
  • Thorax: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Herz und Lungen auskultieren
  • Abdomen: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Abdomen auskultieren, palpieren, perkutieren, Leisten auf Hernien und nicht-deszendierte Hoden untersuchen
  • Rücken: (Myelo)meningozele? Wirbelbögen geschlossen? Haut intakt? abnorme Behaarung lumbal? Faltenasymmetrie? anorektale Fehlbildungen? [7]
  • Extremitäten: korrekte Anzahl und Form von Fingern und Zehen? Fehlbildungen der Knochen? Fehlstellungen? Vierfingerfurche? spontane Bewegungen? Tonus?
  • orientierende neurologische Untersuchung: frühkindliche Reflexe auslösbar? Reaktion auf Geräusche? Tonus?
  • Bildgebende Verfahren: zur weiterführenden Diagnostik von Fehlbildungen Sonographie, Röntgen und MRT möglich [8]
  • Funktionsdiagnostik: EKG
  • Humangenetische Untersuchung: Karyogramm anfertigen

Beachte: eine aus Blut- und Ultraschalluntersuchungen sowie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie bestehende Pränataldiagnostik kann bereits vor der Geburt Hinweise auf das Vorliegen einer Trisomie 21 liefern!


Klinik

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Folgende Symptome können bei einer Trisomie 21 auftreten [10; 11]:

Kraniofaziale Dysmorphie:

  • Schädel klein und rund mit flachem Okziput
  • kurzer und breiter Hals
  • kleines Kinn
  • rundes Gesicht mit flachem Profil
  • vorgewölbte Stirn
  • flache Nasenwurzel, kurze Nase
  • auffallend kleiner Mund mit dicken, evertierten Lippen
  • gefurchte Lippen und Zunge
  • Zahnfehlstellungen
  • Hypertelorismus
  • Epikanthus
  • Katarakt
  • Strabismus
  • spärliche und kurze Augenwimpern
  • weiße Flecken auf Iris (Brushfield-Spots)
  • kleine und runde Ohren mit kleinem, adhärenten Ohrläppchen
  • überschüssige Nackenhaut
  • Makroglossie und mongoloide Lidachsenstellung sind pathognomonisch

Hand- und Fußdeformitäten:

  • kurze, breite Hände mit kurzen Fingern (Brachymesophalangie)
  • Klinodaktylie des fünften Fingers
  • Vierfingerfurche
  • kleine Füße
  • kurze Zehen
  • Sandalenlücke

Skelettveränderungen:

  • Überstreckbarkeit der Gelenke
  • charakteristische Beckenveränderungen: horizontale Hüftgelenkpfanne, Schenkelhälse in Coxa-valga-Stellung, abgeflachter Azetabularwinkel, ausladende Darmbeinschaufeln ("Elefantenohren")
  • Rippenanomalien
  • deutlicher Kleinwuchs

Begleitende Organfehlbildungen /-beteiligungen:

  • Herzfehler (in ca. 50% der Fälle): ASD, VSD, Endokardkissendefekt, Fallot-Tetralogie
  • Gastrointestinale Malformationen: Duodenalstenose, Pancreas anulare, Analatresie, Megakolon, Rektumprolaps
  • Urogenitaltrakt: bei Jungen in 100% Hypogonadismus und Infertilität
  • ZNS: mentale Retardierung, muskuläre Hypotonie
  • Schilddrüse: Hypothyreose
  • weitere Besonderheiten: raue Haut, Neigung zu Hernien, erhöhte Infektanfälligkeit, zehn- bis 20fach erhöhtes Risiko, an einer Leukämie zu erkranken

Therapie

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Therapieoptionen bei der Trisomie 21:

  • eine kausale Therapie  der Trisomie 21 ist derzeit nicht möglich
  • je nach Vorliegen und Schwere von Fehlbildungen kann eine  interventionelle oder operative Korrektur erwogen werden [9]
  • in manchen Fällen kann eine komplexe intensivmedizinische Behandlung erforderlich werden
  • Frühförderungsmaßnahmen und Physiotherapie sind für die geistige und körperliche Entwicklung  bedeutsam
  • Ergo- und Sprachtherapien beeinflussen die Entwicklung darüber hinaus positiv
  • medikamentöse Therapie bei Hypothyreose möglich: z.B. L-Thyroxin, Dosierung erfolgt in Anpassung an die Klinik des Patienten
  • die Eingliederung in spezielle Einrichtungen kann das Erlernen lebenspraktischer Fertigkeiten ermöglichen
  • eine wichtige Voraussetzung für eine erfolgreiche  Entwicklung des Kindes ist die einfühlsame Aufnahme in der Familie

Beachte: Eltern betroffener Kinder sollten auf die Existenz von Selbsthilfegruppen aufmerksam gemacht werden


Komplikationen

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Im Rahmen einer Trisomie 21 kann es zu folgenden Komplikationen kommen [10; 12]:

  • insgesamt deutlich erniedrigte Lebenserwartung, oftmals auf die erhöhte Leukämieinzidenz zurückzuführen
  • Organkomplikationen, die sich aus den diversen Fehlbildungen ergeben
  • Erhöhte Infektanfälligkeit
  • mentale und körperliche Entwicklung eingeschränkt

Zusatzhinweise

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Zusatzhinweise zur Trisomie 21:

  • der Intelligenzquotient beträgt im Alter von 5 Jahren durchschnittlich 50 (interindividuelle Variabilität)
  • Gefühlsleben und Sozialverhalten meist sehr stark ausgeprägt
  • normaler Pubertätseinstieg bei beiden Geschlechtern, Mädchen sind fertil (50% der geborenen Kinder sind gesund)
  • 5-Jahres-Überlebensrate von Patienten mit einem Herzfehler beträgt 70%, ohne Herzfehler 90%
  • Zu den häufigsten Todesursachen zählen: Herzfehler, Infektionen und Leukämien [12]
  • die Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahren deutlich verbessert: das mittlere Sterbealter stieg zwischen 1983 und 1997 von 25 auf 49 Jahre an [13]

Literaturquellen

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  1. (2005) Burk A, Burk H - Checkliste Augenheilkunde - Thieme
  2. (2005) Kirschbaum M, Münstedt K - Checkliste Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
  3. (2007) Kerbl R, Kurz R, Roos R, Wessel L - Checkliste Pädiatrie - Thieme
  4. (2007) Sitzmann F - Duale Reihe Pädiatrie -  Thieme
  5. (2004) Passarge E - Taschenatlas der Genetik - Thieme
  6. (2004) de Gruyter W - Pschyrembel Klinisches Wörterbuch - de Gruyter
  7. (2008) AWMF-Leitlinie - Anorektale Fehlbildungen - Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie
  8. (2009) AWMF-Leitlinie - Gesichtsschädel Fehlbildungen - Deutsche Röntgengesellschaft (DRG)
  9. (2010) AWMF-Leitlinie - Formstörungen der inneren und äußeren Nase (mit funktioneller und/oder ästhetischer Beeinträchtigung) - Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.
  10. (2003) Roizen N J - Down's syndrome - Lancet
  11. (2009) Creavin A L - Ophthalmic abnormalities in children with Down syndrome - J Pediatr Ophthalmol Strabismus
  12. (2009) Malinge S - Insights into the manifestations, outcomes, and mechanisms of leukemogenesis in Down syndrome - Blood
  13. (2002) Yang Q - Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study - Lancet

Assoziierte Krankheitsbilder zu Trisomie 21

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