Trisomie 18

Synonyme: Edwards-Syndrom

Definition

Trisomie 18

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Bei der Trisomie 18 handelt es sich um eine numerische Aberration autosomaler Chromosomen. Das Chromosom 18 liegt dreifach vor.


Ätiologie

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Zur Ätiologie der Trisomie 18:

  • häufig erhöhtes mütterliches Alter
  • in 80% der Fälle: freie Trisomie 18 (meist stammt das überzählige Chromosom von der Mutter)
  • seltener: Translokationstrisomie 18 und Mosaikformen [10]

Epidemiologie

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Zur Epidemiologie der Trisomie 18:

  • Häufigkeit: etwa 1:3.000 Neugeborene
  • nach der Trisomie 21 die zweithäufigste Form der Trisomien
  • Geschlechterverhältnis: w > m: etwa 4:1

Differentialdiagnosen

Trisomie 18

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Anamnese

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Folgende Informationen sind bei der Trisomie 18 relevant:

  • Welche Beschwerden / Auffälligkeiten bestehen bei dem Kind?
  • Sind diese angeboren?
  • Fehlbildungen des Schädels oder der Ohren?
  • Prominenter Hinterkopf?
  • Kleines Kinn und kleiner Mund?
  • Schmale Nasenwurzel?
  • (beidseitige) Spaltbildung im Lippen-Kiefer-Gaumen-Bereich?
  • überzählige Finger oder Zehen?
  • Fehlbildungen der Füße bekannt? Klumpfüße? auffällige Haltung der Zehen beobachtet?
  • auffällige Haltung der Finger beobachtet? Überlagerung von Fingern?
  • sind Fehlbildungen der inneren Organe bekannt?
  • gab es Besonderheiten im Verlauf der Schwangerschaft?
  • Einnahme von Medikamenten, Drogen, sonstigen Substanzen während der Schwangerschaft?
  • handelt es sich bei dem Kind um eine Frühgeburt?
  • Anpassungsstörungen des Kindes nach der Geburt?
  • wie war die weitere Entwicklung nach der Geburt? Gewichtszunahme?
  • ähnliche Fälle in der Familie? Gibt es Geschwisterkinder?
  • sind die Eltern gesund? genetische Besonderheiten bekannt?
  • mütterliches Alter?
  • Fehlgeburten in der Vorgeschichte der Eltern?

Diagnostik

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Zu den diagnostischen Maßnahmen bei der Trisomie 18 werden gezählt:

  • Anamnese
  • körperliche Untersuchung:
  • dabei insbesondere Untersuchung auf angeborene Fehlbildungen:
  • Kopf und Hals: Augen, Ohren und Nase (regelrecht angelegt?), Spaltbildungen im Lippen-Kiefer-Gaumen-Bereich?, Schädeldefekte? Gehirnanteile freiliegend? fliehendes Kinn? 
  • Thorax: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Herz und Lungen auskultieren
  • Abdomen: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Abdomen auskultieren, palpieren, perkutieren, Leisten auf Hernien und nicht-deszendierte Hoden untersuchen
  • Rücken: (Myelo)meningozele? Wirbelbögen geschlossen? Haut intakt? abnorme Behaarung lumbal? Faltenasymmetrie? anorektale Fehlbildungen? [7]
  • Extremitäten: korrekte Anzahl und Form von Fingern und Zehen? Fehlbildungen der Knochen? Fehlstellungen? Vierfingerfurche? spontane Bewegungen? Tonus?
  • orientierende neurologische Untersuchung: frühkindliche Reflexe auslösbar? Reaktion auf Geräusche? Tonus?
  • Bildgebende Verfahren: zur weiterführenden Diagnostik von Fehlbildungen Sonographie und MRT möglich [8]
  • Humangenetische Untersuchung: Karyogramm anfertigen

Beachte: eine aus Blut- und Ultraschalluntersuchungen bestehende Pränataldiagnostik kann bereits vor der Geburt Hinweise auf das Vorliegen einer Trisomie 18 liefern!


Klinik

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Zur Klinik der Trisomie 18 zählen:

  • häufig geringes Geburtsgewicht
  • auffällige Kopfform mit prominentem Hinterkopf
  • fliehendes Kinn
  • schmale Nasenwurzel
  • dysplastische Ohren
  • kleiner Mund und hoher Gaumen
  • kurzes Sternum
  • den Mittel- oder Ringfinger überlagernder Zeigefinger
  • hoher Muskeltonus
  • Abduktionshemmung in den Hüftgelenken
  • kleines Becken
  • Klumpfüße
  • nach dorsal flektierte Großzehen
  • Myelomeningozele
  • schwerwiegende Organfehlbildungen (Herz, Urogenitalsystem, Zwerchfelldefekte)
  • Omphalozele
  • mentale Retardierung

Beachte:

  • In über 95% der Fälle kommen Herzvitien vor
  • Bei Betroffenen mit Trisomie 18-Mosaiken sind die Symptome weniger stark ausgeprägt

Therapie

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Zur Therapie der Trisomie 18:

  • eine kausale Therapie  der Trisomie 18 ist nicht möglich
  • je nach Vorliegen und Schwere von Fehlbildungen kann eine  interventionelle oder operative Korrektur erwogen werden [9]
  • in der Regel ist eine komplexe intensivmedizinische Behandlung erforderlich
  • Eltern betroffener Kinder sollten auf die Existenz von Selbsthilfegruppen aufmerksam gemacht werden

Komplikationen

Trisomie 18

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Zu den Komplikationen der Trisomie 18 zählen:

  • aufgrund der oftmals komplexen Klinik versterben 90% der Patienten innerhalb des ersten Lebensjahres

Zusatzhinweise

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Zusatzhinweise zur Trisomie 18:

  • Schlechte Prognose: mittlere Lebenserwartung bei Jungen 2-3 Monate, bei Mädchen etwa 10 Monate
  • nur 1% der Patienten wird älter als 10 Jahre
  • das Wiederholungsrisiko beträgt etwa 1%
  • Bei präpartaler Diagnostik durch Ultraschall sollte auf die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs nach ausführlicher Beratung hingewiesen werden.

Literaturquellen

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  1. (2005) Burk A, Burk H - Checkliste Augenheilkunde - Thieme
  2. (2005) Kirschbaum M, Münstedt K - Checkliste Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
  3. (2007) Kerbl R, Kurz R, Roos R, Wessel L - Checkliste Pädiatrie - Thieme
  4. (2007) Sitzmann F - Duale Reihe Pädiatrie -  Thieme
  5. (2004) Passarge E - Taschenatlas der Genetik - Thieme
  6. (2004) de Gruyter W - Pschyrembel Klinisches Wörterbuch - de Gruyter
  7. (2008) AWMF-Leitlinie - Anorektale Fehlbildungen - Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie
  8. (2009) AWMF-Leitlinie - Gesichtsschädel Fehlbildungen - Deutsche Röntgengesellschaft (DRG)
  9. (2010) AWMF-Leitlinie - Formstörungen der inneren und äußeren Nase (mit funktioneller und/oder ästhetischer Beeinträchtigung) - Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.
  10. (2006) Jones, KL - Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation - Elsevier Saunders

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