Trisomie 13

Synonyme: Pätau-Syndrom

Definition

Trisomie 13

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Bei der Trisomie 13 handelt es sich um eine numerische Aberration autosomaler Chromosomen. Das Chromosom 13 liegt dreifach vor.


Ätiologie

Trisomie 13

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Zur Ätiologie der Trisomie 13:

  • häufig erhöhtes mütterliches Alter
  • in 80% der Fälle: freie Trisomie 13 (meist stammt das überzählige Chromosom von der Mutter)
  • seltener: Translokationstrisomie 13 (überwiegend zentrische Fusion zwischen den Chromosomen 13 und 14) und Mosaikformen

Epidemiologie

Trisomie 13

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Zur Epidemiologie der Trisomie 13:

  • Häufigkeit: etwa 1:10.000 Neugeborene

Differentialdiagnosen

Trisomie 13

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Anamnese

Trisomie 13

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Folgende Informationen sind bei der Trisomie 13 relevant:

  • Welche Beschwerden / Auffälligkeiten bestehen bei dem Kind?
  • Sind diese angeboren?
  • kleine oder fehlende Augen?
  • (beidseitige) Spaltbildung im Lippen-Kiefer-Gaumen-Bereich?
  • überzählige Finger oder Zehen?
  • auffällige Haltung der Finger beobachtet?
  • Fehlbildungen des Schädels oder der Ohren?
  • sind Fehlbildungen der inneren Organe bekannt?
  • gab es Besonderheiten im Verlauf der Schwangerschaft?
  • Einnahme von Medikamenten, Drogen, sonstigen Substanzen während der Schwangerschaft?
  • handelt es sich bei dem Kind um eine Frühgeburt?
  • Anpassungsstörungen des Kindes nach der Geburt?
  • wie war die weitere Entwicklung nach der Geburt? Gewichtszunahme?
  • ähnliche Fälle in der Familie? Gibt es Geschwisterkinder?
  • sind die Eltern gesund? genetische Besonderheiten bekannt?
  • mütterliches Alter?
  • Fehlgeburten in der Vorgeschichte der Eltern?

Diagnostik

Trisomie 13

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Zu den diagnostischen Maßnahmen werden gezählt:

  • Anamnese
  • körperliche Untersuchung:
  • dabei insbesondere Untersuchung auf angeborene Fehlbildungen:
  • Kopf und Hals: Augen, Ohren und Nase (regelrecht angelegt?), Spaltbildungen im Lippen-Kiefer-Gaumen-Bereich?, Schädeldefekte? Gehirnanteile freiliegend? fliehendes Kinn? 
  • Thorax: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Herz und Lungen auskultieren
  • Abdomen: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Abdomen auskultieren, palpieren, perkutieren, Leisten auf Hernien und nicht-deszendierte Hoden untersuchen
  • Rücken: (Myelo)meningozele? Wirbelbögen geschlossen? Haut intakt? abnorme Behaarung lumbal? Faltenasymmetrie? anorektale Fehlbildungen? [7]
  • Extremitäten: korrekte Anzahl und Form von Fingern und Zehen? Fehlbildungen der Knochen? Fehlstellungen? Vierfingerfurche? spontane Bewegungen? Tonus?
  • orientierende neurologische Untersuchung: frühkindliche Reflexe auslösbar? Reaktion auf Geräusche? Tonus?
  • Bildgebende Verfahren: zur weiterführenden Diagnostik von Fehlbildungen Sonographie und MRT möglich [8]
  • Humangenetische Untersuchung: Karyogramm anfertigen

Klinik

Trisomie 13

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Zur Klinik der Trisomie 13 zählen:

Charakteristische Trias:

  • ulnare Polydaktylie
  • An- oder Mikrophthalmie
  • beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumen-Defekte

Darüber hinaus sind oftmals anzutreffen:

  • häufig geringes Geburtsgewicht
  • tiefsitzende, dysplastische Ohren
  • Taubheit
  • Fehlen des Nervus olfactorius
  • Kolobom von Iris, Ziliarkörper oder Choroidea
  • Hypotelorismus
  • fliehendes Kinn
  • Skalpdefekte
  • Spina bifida
  • Vierfingerfurche
  • Hämangiome (kapilläre)
  • schwerwiegende Organfehlbildungen (Herz, Urogenitalsystem, Gehirn: Holoprosenzephalie)
  • Omphalozele
  • Nabelhernie
  • Krampfanfälle
  • erhöhter Muskeltonus

Therapie

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Zur Therapie der Trisomie 13:

  • eine kausale Therapie  der Trisomie 13 ist nicht möglich
  • je nach Vorliegen und Schwere von Fehlbildungen kann eine  interventionelle oder operative Korrektur erwogen werden [9]
  • in der Regel ist eine komplexe intensivmedizinische Behandlung erforderlich
  • Eltern betroffener Kinder sollten auf die Existenz von Selbsthilfegruppen aufmerksam gemacht werden

Komplikationen

Trisomie 13

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Zu den Komplikationen der Trisomie 13 zählen:

  • die meisten Kinder mit einer Trisomie 13 versterben nach einigen Lebenstagen an den schweren Fehlbildungen innerer Organe
  • in allen anderen Fällen ist mit schweren geistigen Behinderungen, epileptischen Anfällen und Entwicklungsstörungen zu rechnen[11]

Zusatzhinweise

Trisomie 13

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Zusatzhinweise zur Trisomie 13 [10]:

  • Mädchen haben eine geringfügig bessere Prognose
  • die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 1 Woche
  • nur etwa 5% der Betroffenen werden älter als 6 Monate
  • die Mortalität beträgt über 90% im ersten Lebensjahr
  • das Wiederholungsrisiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 13 beträgt weniger als 1%

Insgesamt ist die Prognose aufgrund der schweren Fehlbildungen ernst.

  • Bei präpartaler Diagnostik durch Ultraschall sollte daher auf die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs nach ausführlicher Beratung hingewiesen werden.

Literaturquellen

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  1. (2005) Burk A, Burk H - Checkliste Augenheilkunde - Thieme
  2. (2005) Kirschbaum M, Münstedt K - Checkliste Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
  3. (2007) Kerbl R, Kurz R, Roos R, Wessel L - Checkliste Pädiatrie - Thieme
  4. (2007) Sitzmann F - Duale Reihe Pädiatrie -  Thieme
  5. (2004) Passarge E - Taschenatlas der Genetik - Thieme
  6. (2004) de Gruyter W - Pschyrembel Klinisches Wörterbuch - de Gruyter
  7. (2008) AWMF-Leitlinie - Anorektale Fehlbildungen - Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie
  8. (2009) AWMF-Leitlinie - Gesichtsschädel Fehlbildungen - Deutsche Röntgengesellschaft (DRG)
  9. (2010) AWMF-Leitlinie - Formstörungen der inneren und äußeren Nase (mit funktioneller und/oder ästhetischer Beeinträchtigung) - Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.
  10. (2006) Jones, KL - Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation - Elsevier Saunders
  11. (1996) Tolmie, JL - Down syndrome and other autosomal trisomies, Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics - Churchill Livingston

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