Trisomie 13

Definition

Trisomie 13

Bei der Trisomie 13 handelt es sich um eine numerische Aberration autosomaler Chromosomen. Das Chromosom 13 liegt dreifach vor.

Ätiologie

Trisomie 13

Zur Ätiologie der Trisomie 13:

• häufig erhöhtes mütterliches Alter
• in 80% der Fälle: freie Trisomie 13 (meist stammt das überzählige Chromosom von der Mutter)
• seltener: Translokationstrisomie 13 (überwiegend zentrische Fusion zwischen den Chromosomen 13 und 14) und Mosaikformen

Epidemiologie

Trisomie 13

Zur Epidemiologie der Trisomie 13:

• Häufigkeit: etwa 1:10.000 Neugeborene

Differentialdiagnosen

Trisomie 13

• Angeborene Fehlbildungen (Neonatologie)
• Urogenitale Fehlbildungen
• Mikroophthalmus
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Missbildungen
• Überschussbildungen und Polydaktylie
• Bilaterale Lippen-Kieferspalte
• Trisomie
• Anophthalmus
• Kongenitale Herzfehler
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Kombinierte Fehlbildungen mit Hydrozephalus
• Craniofaziale Fehlbildungen
• Verletzungen der Lippen und der Mundhöhle
• Polydaktylie der Hand
• Trisomie 18
• Trisomie 21

Anamnese

Trisomie 13

Folgende Informationen sind bei der Trisomie 13 relevant:

• Welche Beschwerden / Auffälligkeiten bestehen bei dem Kind?
• Sind diese angeboren?
• kleine oder fehlende Augen?
• (beidseitige) Spaltbildung im Lippen-Kiefer-Gaumen-Bereich?
• überzählige Finger oder Zehen?
• auffällige Haltung der Finger beobachtet?
• Fehlbildungen des Schädels oder der Ohren?
• sind Fehlbildungen der inneren Organe bekannt?
• gab es Besonderheiten im Verlauf der Schwangerschaft?
• Einnahme von Medikamenten, Drogen, sonstigen Substanzen während der Schwangerschaft?
• handelt es sich bei dem Kind um eine Frühgeburt?
• Anpassungsstörungen des Kindes nach der Geburt?
• wie war die weitere Entwicklung nach der Geburt? Gewichtszunahme?
• ähnliche Fälle in der Familie? Gibt es Geschwisterkinder?
• sind die Eltern gesund? genetische Besonderheiten bekannt?
• mütterliches Alter?
• Fehlgeburten in der Vorgeschichte der Eltern?

Diagnostik

Trisomie 13

Zu den diagnostischen Maßnahmen werden gezählt:

• Anamnese
• körperliche Untersuchung:

• dabei insbesondere Untersuchung auf angeborene Fehlbildungen:

• Kopf und Hals: Augen, Ohren und Nase (regelrecht angelegt?), Spaltbildungen im Lippen-Kiefer-Gaumen-Bereich?, Schädeldefekte? Gehirnanteile freiliegend? fliehendes Kinn? 

• Thorax: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Herz und Lungen auskultieren

• Abdomen: Symmetrie vorhanden? Organektropien? Abdomen auskultieren, palpieren, perkutieren, Leisten auf Hernien und nicht-deszendierte Hoden untersuchen

• Rücken: (Myelo)meningozele? Wirbelbögen geschlossen? Haut intakt? abnorme Behaarung lumbal? Faltenasymmetrie? anorektale Fehlbildungen? [7]

• Extremitäten: korrekte Anzahl und Form von Fingern und Zehen? Fehlbildungen der Knochen? Fehlstellungen? Vierfingerfurche? spontane Bewegungen? Tonus?

• orientierende neurologische Untersuchung: frühkindliche Reflexe auslösbar? Reaktion auf Geräusche? Tonus?

• Bildgebende Verfahren: zur weiterführenden Diagnostik von Fehlbildungen Sonographie und MRT möglich [8]

• Humangenetische Untersuchung: Karyogramm anfertigen

Klinik

Trisomie 13

Zur Klinik der Trisomie 13 zählen:

Charakteristische Trias:

• ulnare Polydaktylie
• An- oder Mikrophthalmie
• beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumen-Defekte

Darüber hinaus sind oftmals anzutreffen:

• häufig geringes Geburtsgewicht
• tiefsitzende, dysplastische Ohren
• Taubheit
• Fehlen des Nervus olfactorius
• Kolobom von Iris, Ziliarkörper oder Choroidea
• Hypotelorismus
• fliehendes Kinn
• Skalpdefekte
• Spina bifida
• Vierfingerfurche
• Hämangiome (kapilläre)
• schwerwiegende Organfehlbildungen (Herz, Urogenitalsystem, Gehirn: Holoprosenzephalie)
• Omphalozele
• Nabelhernie
• Krampfanfälle
• erhöhter Muskeltonus

Therapie

Trisomie 13

Zur Therapie der Trisomie 13:

• eine kausale Therapie  der Trisomie 13 ist nicht möglich
• je nach Vorliegen und Schwere von Fehlbildungen kann eine  interventionelle oder operative Korrektur erwogen werden [9]
• in der Regel ist eine komplexe intensivmedizinische Behandlung erforderlich
• Eltern betroffener Kinder sollten auf die Existenz von Selbsthilfegruppen aufmerksam gemacht werden

Komplikationen

Trisomie 13

Zu den Komplikationen der Trisomie 13 zählen:

• die meisten Kinder mit einer Trisomie 13 versterben nach einigen Lebenstagen an den schweren Fehlbildungen innerer Organe
• in allen anderen Fällen ist mit schweren geistigen Behinderungen, epileptischen Anfällen und Entwicklungsstörungen zu rechnen[11]
  

Zusatzhinweise

Trisomie 13

Zusatzhinweise zur Trisomie 13 [10]:

• Mädchen haben eine geringfügig bessere Prognose
• die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 1 Woche
• nur etwa 5% der Betroffenen werden älter als 6 Monate
• die Mortalität beträgt über 90% im ersten Lebensjahr
• das Wiederholungsrisiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 13 beträgt weniger als 1%
  

Insgesamt ist die Prognose aufgrund der schweren Fehlbildungen ernst.

• Bei präpartaler Diagnostik durch Ultraschall sollte daher auf die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs nach ausführlicher Beratung hingewiesen werden.
  

Literaturquellen

Trisomie 13

1. (2005) Burk A, Burk H - Checkliste Augenheilkunde - Thieme
2. (2005) Kirschbaum M, Münstedt K - Checkliste Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
3. (2007) Kerbl R, Kurz R, Roos R, Wessel L - Checkliste Pädiatrie - Thieme
4. (2007) Sitzmann F - Duale Reihe Pädiatrie -  Thieme
5. (2004) Passarge E - Taschenatlas der Genetik - Thieme
6. (2004) de Gruyter W - Pschyrembel Klinisches Wörterbuch - de Gruyter
7. (2008) AWMF-Leitlinie - Anorektale Fehlbildungen - Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie
8. (2009) AWMF-Leitlinie - Gesichtsschädel Fehlbildungen - Deutsche Röntgengesellschaft (DRG)
9. (2010) AWMF-Leitlinie - Formstörungen der inneren und äußeren Nase (mit funktioneller und/oder ästhetischer Beeinträchtigung) - Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.
10. (2006) Jones, KL - Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation - Elsevier Saunders
11. (1996) Tolmie, JL - Down syndrome and other autosomal trisomies, Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics - Churchill Livingston