Torsionsdystonie

Synonyme: Generalisierte Dystonie, Tosrionsdystonie

Definition

Torsionsdystonie

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Dystonie: unwillkürliche repetitive Muskelkontraktionen, länger oder kürzer andauernd, Glieder und Rumpf sind dabei in abnormer Haltung

Generaliiserte Dystonie/Torsionsdystonie: Primäre Dystonieform


Ätiologie

Torsionsdystonie

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Die Ursachen der Torsionsdystonie sind:

Verschiedene genetische Ursachen bekannt:

  1. Autosomal dominante Form
  2. Autosomal rezessive Form
  3. X-Chromosomales Dystonie-Parkinson Syndrom

Epidemiologie

Torsionsdystonie

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Genaue epidemiologische Daten zur Torsionsdystonie sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • Prävalenz der primären Dystonien: 33 : 10000
  • Gesamtprävalenz: ca. 40:100000

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der Torsionsdystonie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familiäre Häufung?
  • bekannte dystonische Anfälle

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der Torsionsdystonie sind relevant:

  1. In der Regel klinisch
  2. Genetik DYT - 1 Mutation

Labor:BB, BSG, Nierenwerte, Leberwerte; Ausschluss Morbus Wilson

Bildgebung:CT, MRT, PET mit Reduzierung der D2 Rezeptoren im Striatum schon präklinisch


Klinik

Torsionsdystonie

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Die Torsionsdystonie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Kraftvolle überwiegend drehende Bewegung des Kopfes, Schultergürtel, Rumpf und Extremitäten
  • Häufig Beginn in den Beinen
  • Abnorme Körperhaltungen
  • Häufig mit Tremor, feinschlägiger Haltetremor oder grobfrequenter (3-5 HZ)

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Torsionsdystonie umfassen folgendes:

  • Dopaminagonisten: Monotherapie bei Kindern und Erwachsenen 750 mg/Tag
  • Trihexiphenidyl einschleichend 1-2 mg/Woche, mittlere Dosis 40 mg
  • Baclofen: mittlere Dosis 90 mg
  • andere Leptika: Carbamazepin, Clonazepam, Lorazepam
  • Tiefe Hirnstimulation, gut bei Kindern
  • Thalamotomie in einzelnen Fällen erfolgreich

Komplikationen

Torsionsdystonie

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Bei der Torsionsdystonie kommen folgende Komplikationen vor:

  • Progredienter Verlauf bis hin zur Gangunfähigkeit

Zusatzhinweise

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Zur Torsionsdystonie liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  • Andreas Hufschmidt, Carl Hermann Lücking, Sebastian Rauer (2009) – Neurologie compact – Georg Thieme Verlag - Stuttgart, New York
  • AWMF – Leitlinie (2008) – Dystonie
  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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