Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

Synonyme: hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, Morbus Osler, Osler-Rendu-Weber-Syndrom, Rendu-Osler-Weber-Syndrom, Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica

Definition

Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

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  • autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit kleineren und größeren angiomartigen Gefäßektasien an Haut, Schleimhäuten und inneren Organen mit Blutungsneigung

Ätiologie

Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

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  • autosomal-dominant vererbte Dermatose
  • Defekte der elastischen Komponente der Gefäßwände: Defekte im TGF-ß-Signalsystem, die die Rezeptoren für TGF-ß, Transmembran-Proteine, Endolgin ENG (Typ 1) oder die Activin-Rezeptor-like-Kinase 1, ALK-1 (Typ 2) betreffen
  • möglicher Triggerfaktor: Sonnenlicht

Epidemiologie

Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

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  • Prävalenz: 1:50 000
  • Teleangiektasien bereits im Kindesalter möglich, stärkere Ausprägung und hämorrhagische Diathese im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt

Differentialdiagnosen

Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

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Anamnese

Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

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  • Wann ist die Hautveränderung erschienen?
  • Was für Beschwerden treten auf? Nasenbluten?
  • Lokalisation?
  • Erkrankungen bei Angehörigen?
  • Frühere Hauterkrankungen? Bekannte Grunderkrankungen? 
  • Medikamenteneinnahme? Selbstmedikation? Mit welchem Erfolg?


Diagnostik

Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

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  • Anamnese (Nasenbluten)
  • klinisches Bild
  • Laborparameter

Klinik

Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

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  • Lokalisation: vor allem im Gesicht (Wangen, Jochbein, Ohrmuschel, Lippen, Wangen- und Nasenschleimhaut), an Brust, Händen, Füßen, Gastrointestinaltrakt, Leptomeninx und Retina
  • Klinische Befunde:

- Haut und hautnahe Schleimhäute: multiple, umschriebene Gefäßerweiterungen und Angiome von bläulicher oder dunkelroter Farbe, v. a. an der oberen Körperhälfte

Charakteristisches Symptom: häufiges Nasenbluten (familiär)

- Extrakutane Manifestationen: polytoper Organbefall mit Gefäßektasien, anteriovenösen Shunts, Aneurysmen von z.B. Magen-Darm- und Urogenitaltrakt, Lunge, Leber, Gehirn

  • Symptomatik: je nach der Lokalisation:

- progredienter Verlauf

- sekundäre Anämie

- Mattigkeit, Beeinträchtigung der Leistungsfähigkeit

- Epistaxis, Hämoptysen

- Hämaturie

- Teerstühle u.a.


Therapie

Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

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  • symptomatisch
  • Blutungsstillung: Aufrechtsitzen, Nasentamponade, keine Ätzbehandlung, keine Diathermie
  • Behandlung der kleineren Herde: Verödung mit der Diathermie-Nadel
  • Behandlung der größeren Herde auch der solchen an den Schleimhäuten: Verödung mit dem Argon- oder Neodym-YAG-Laser, Exzision oder Transplantation

Komplikationen

Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

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  • Schleimhaut- und Organblutungen (besonders Magen-Darm-Trakt)
  • Organstörungen
  • sekundäre Blutungen

Zusatzhinweise

Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

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Literaturquellen

Teleangiectatasia hereditaria haemorrhagica

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  • Ingrid Moll (2005), Duale Reihe, Dermatologie, Thieme Verlag, 6. Auflage
  • Peter Altmeyer (2007), Dermatologische Differenzialdiagnose: Der Weg zur klinischen Diagnose, Springer Verlag
  • Peter Reuter (2004), Springer Lexikon Medizin,  Springer Verlag
  • Peter Altmeyer, Martina Bacharach-Buhles (2002), Springer Enzyklopädie Dermatologie, Allergologie, Umweltmedizin, Springer Verlag
  • Konrad Bork, Walter Burgdorf, Nikolaus Hoede (2008), Mundschleimhaut- und Lippenkrankheiten: Klinik, Diagnostik und Therapie. Atlas und Handbuch, Schattauer Verlag, 3. Auflage
  • Michael Landthaler, Ulrich Hohenleutner (1999), Lasertherapie in der Dermatologie: Atlas und Lehrbuch, Springer Verlag
  • Gernot Rassner (2009), Dermatologie: Lehrbuch und Atlas, Elsevier, Urban & Fischer Verlag, 9. Auflage
  • Regine Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003),  Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken, Springer Verlag, 7. Auflage
  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

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