T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Synonyme: schwerer kombinierter Immundefekt, severe combined immunodeficiency, Immundefizienz, Defektimmunopathie
Definition
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Kombinierte Störung der T-, B- und NK-Zell-Immunantwort, die zu einer inadäquaten Reaktion des Organismus bei Einwirkung immunogener Reize führt.
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Ätiologie
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- SCID = severe combined immune deficiency = schwere kombinierte Immunschwäche
- Einteilung nach Präsenz (+) oder Fehlen (-) von T-/B- und NK-Zellen:
- B-Lymphozyten vorhanden aber funktionsgestört
- T-Lymphozyten vorhanden aber funktionsgestört
- NK-Zellen fehlen
Ätiologie und Pathophysiologie:
- x-linkes SCID: 30-40% aller SCID, x-chromosomaler Erbgang mit Mutation im Gen für die gemeinsame γ-Kette des IL 2-Rezeptors
- JAK-3-Mangel: 10-20% aller SCID, Mutation in beiden Allelen für die zytoplasmatische Tyrosinkinase JAK3
- PNP-Mangel: autosomal-rezessiver Erbgang, Mangel an ubiquitärer Purinnukleosidphosphorylase → Anhäufung toxischer Stoffwechselprodukte
T-B+NK- SCID (Zelldefekt) Epidemiologie zu:
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Epidemiologie
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- einzelne Erkrankungen sind selten
- genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor
- Gesamtprävalenz aller SCID: 1/50.000-100.000 Neugeborene
- Manifestationsalter von B-Zelldefekten: 5.-7. Lebensmonat nach Abbau der mütterlichen Antikörper (Verlust des "Nestschutzes")
- Manifestationsalter von T-Zelldefekten: in den ersten 6 Lebensmonaten
T-B+NK- SCID (Zelldefekt) Differentialdiagnosen zu:
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Differentialdiagnosen
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- B-Kategorie nach CDC: Symptomatisch (nicht A oder C-Kategorie) - HIV/AIDS
- C-Kategorie nach CDC: AIDS-Indikator-Krankheiten
- A-Kategorie nach CDC: Asymptomatische oder akute HIV-Krankheit oder Lymphadenopathie-Syndrom
- Di George-Syndrom
- T-B-NK- SCID (Zelldefekt)
- T+B+ SCID (Zelldefekt)
- T-B+ NK+ SCID (Zelldefekt)
- T-B-NK+ SCID (Zelldefekt)
- Ataxia teleangiektatica
T-B+NK- SCID (Zelldefekt) Anamnese zu:
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Anamnese
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- gehäufte bakterielle/virale Infekte?
- schwerer Verlauf auch einfacher Infekte?
- Hauterscheinungen?
- Durchfälle?
- bekannte chronische Vorerkrankungen?
- medikamentöse Immunsuppression?
- Familienanamnese
T-B+NK- SCID (Zelldefekt) Diagnostik zu:
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Diagnostik
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation
- Labor:
- Differentialblutbild
- Blutausstrich
- Virusserologie
- Auto-Ak-Suche
- Direkte Erregerdiagnostik aus Sputum, Stuhl, Urin, Rachenabstrich → Serologie wegen Immundefekt trotz Infektion oft negativ!
- Knochenmarkpunktion
- Harnsäure bei PNP-Mangel < 1mg/dl
- immunologisches Screening:
- B-Zellsystem: Elektrophorese, Immunglobuline und IgG-Subklassen, Impfantikörper: Diphtherie, Tetanus, Masern, Polio, Pneumokokken, Hämophilus
- T-Zellsystem: CD4, CD8, aktivierte T-Zellen, doppelt negative T- und NK-Zellen, Mitogenstimulation
- Phagozyten: O2-Radikalbildung
- Komplement: C3, CH50, AP50
- molekulargenetische Untersuchung
T-B+NK- SCID (Zelldefekt) Klinik zu:
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Klinik
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
B-Zelldefekt mit Antikörpermangel:
- rezidivierende purulente Infektionen:
- Mastoiditis
- chronische Otorrhoe
- Hirnabszess
- chronische gastroinstestinale Infektionen (v.a. bakteriell):
- Streptokokken
- Pneumokken
- Haemophilus influenza
- Staphylokokken
- Meningokokken
- Campylobacter
- Pseudomonaden
- Impfpolio!
- Autoimmunerkrankungen:
- Dermatomyositis
- Thrombopenie
- rheumatische Erkrankungen
- vermehrtes Auftreten maligne Lymphome
T- und NK-Zelldefekte:
- morbiliformes Exanthem durch mütterliche T-Zellen oder Blutprodukte
- chronische, therapieresistente Diarrhoe
- Thymus-/Lymphknotenhypoplasie
- Hepatosplenomegalie
- Infektionen mit intrazellulären Erregern:
- Mykobakterien
- Viren (EBV,CMV, VZW, Noro-/Rota-/Adenoviren)
- Mykosen
NB: neurologische Symptome bei PNP-Mangel möglich!
T-B+NK- SCID (Zelldefekt) Therapie zu:
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Therapie
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Kausale Therapie:
- Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation
- evtl. Gentherapie
Symptomatische Therapie:
- Zytokinsubstitution bei IL-2-Mangel
- Infektionsprophylaxe:
- Hygienemaßnahmen
- Pneumocystis-Pneumonieprophylaxe mit Cotrimoxazol
- frühzeitige und intensive antimikrobielle Therapie
- i.v.-Immunglobuline: 300-400 mg/kg KG
- bei Transfusionsbedarf: nur leukozytendepletierte und bestrahlte EKs
- nur Totimpfungen vornehmen!
T-B+NK- SCID (Zelldefekt) Komplikationen zu:
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Komplikationen
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- schwere rezidivierende Infektionen
- Sepsis
- Tod durch Organversagen
T-B+NK- SCID (Zelldefekt) Zusatzhinweise zu:
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Zusatzhinweise
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T-B+NK- SCID (Zelldefekt) Literaturquellen zu:
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
Literaturquellen
T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
1. Herold G (2006) - Innere Medizin - Gerd Herold und Mitarbeiter, Köln
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
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Assoziierte Krankheitsbilder zu T-B+NK- SCID (Zelldefekt)
- A-Kategorie nach CDC: Asymptomatische oder akute HIV-Krankheit oder Lymphadenopathie-Syndrom
- Ataxia teleangiektatica
- B-Kategorie nach CDC: Symptomatisch (nicht A oder C-Kategorie) - HIV/AIDS
- C-Kategorie nach CDC: AIDS-Indikator-Krankheiten
- Di George-Syndrom
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