Sturge-Weber-Syndrom

Synonyme: Enzephalotrigeminale Angiomatose, Neuroangiomatosis encephalofacialis

Definition

Sturge-Weber-Syndrom

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  • eine Fehlbildung mit Assoziationen von Naevi flammei

Ätiologie

Sturge-Weber-Syndrom

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  • es handelt sich um eine mesoektodermale Fehlbildung
  • die Ätiologie ist nicht geklärt

Epidemiologie

Sturge-Weber-Syndrom

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  • im Bereich des ersten Trigeminusastes lokalisierte Naevi flammei sind in etwa 8 bis 10% der Fälle mit einem Sturge-Weber-Syndrom assoziiert
  • insbesondere wenn auch der zweite Ast mit involviert ist
  • bei ausgedehnten, bilateralen Gesichtsgeuermalen liegt die Wahrscheinlichkeit bei 33%

Differentialdiagnosen

Sturge-Weber-Syndrom

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Anamnese

Sturge-Weber-Syndrom

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  • Inspektion
  • angeborener, meist einseitiger Naevus flammeus?
  • Ausbreitungsgebiet des ersten Trigeminusastes?
  • Angiome der homolateralen Hirnhälfte?
  • Hemiparese?
  • Halbseitenanfälle?
  • Glaukom?

Diagnostik

Sturge-Weber-Syndrom

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  • augenärztliche Untersuchungen sollten bei jedem Kind mit periokulären (insbesondere im Dermatom V1) Naevi flammei erfolgen und je nach Befund halbjährlich oder häufiger kontrolliert werden
  • bei nachgewiesenen SWS sind regelmäßig (neuro-)pädiatrische Untersuchungen induziert
  • bei ca. 60% der Pat. lassen sich mit einem Jahr im CT oder auf der Röntgenaufnahme charakteristische intrazerebrale Verkalkungen nachweisen (sog. "railroad tracks" entlang der Sinus)
  • bereits früher ist im MRT die leptomeningeale Gefäßerweiterung zu erkennen

Klinik

Sturge-Weber-Syndrom

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Formen:

  • "Formes frustes" sind häufig (50%)
  • sie beschränken sich auf Auge und Haut, Hirnhaut und Haut oder Auge und Hirnhaut
  • die Glaukom-Manifestation erfolgt in 60% der Fälle innerhalb der ersten beiden Lebensjahre

folgende Trias kennzeichnen das SWS

Naevus flammeus im Bereich V1:

  • von Sirn und oberem Augenlid
  • bei einigen Pat. auch Unterlid und Nase
  • die Läsionen sind meist scharf in der Mittellinie begrenzt
  • bei bis zu 40% der Fälle ist auch die Gegenseite betroffen
  • eine Korrelation zwischen der Ausdehnung des Naevus flammeus und dem Umfang der leptomeningealen Beteiligung besteht nicht

ipsilaterales Glaukom (kongenital: Buphthalmus):

  • aufgrund einer Beteiligung der Chorioidea (in 30 bis 60% der Fälle)

ipsilaterale leptomeningeale Gefäßmalformationen


Therapie

Sturge-Weber-Syndrom

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  • je nach Befund operative Sanierung des Glaukoms
  • antikonvulsive Behandlung
  • in schwersten Fällen neurochirurgische Fokusentfernung
  • Läsertherapie des Naevus flammeus

Komplikationen

Sturge-Weber-Syndrom

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  • (kontralaterale) zentralnervöse Symptome (fokale motorische oder generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, Hemiplegie, homonyme Hemianopsie)
  • Kopfschmerz sowie mentale Retardierung (MR)
  • Epilepsie und MR sind bei bilateraler Beteiligung häufiger

Zusatzhinweise

Sturge-Weber-Syndrom

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Literaturquellen

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  1. P.H. Höger - Kinderdermatologie - Schattauer Verlag
  2. F.C. Sitzmann - Pädiatrie - Duale Reihe - Thieme Verlag

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