Sturge-Weber-Syndrom

Definition

Sturge-Weber-Syndrom

• eine Fehlbildung mit Assoziationen von Naevi flammei

Ätiologie

Sturge-Weber-Syndrom

• es handelt sich um eine mesoektodermale Fehlbildung
• die Ätiologie ist nicht geklärt

Epidemiologie

Sturge-Weber-Syndrom

• im Bereich des ersten Trigeminusastes lokalisierte Naevi flammei sind in etwa 8 bis 10% der Fälle mit einem Sturge-Weber-Syndrom assoziiert
• insbesondere wenn auch der zweite Ast mit involviert ist
• bei ausgedehnten, bilateralen Gesichtsgeuermalen liegt die Wahrscheinlichkeit bei 33%

Differentialdiagnosen

Sturge-Weber-Syndrom

• Naevus flammeus
• Naevus flammeus

Anamnese

Sturge-Weber-Syndrom

• Inspektion
• angeborener, meist einseitiger Naevus flammeus?
• Ausbreitungsgebiet des ersten Trigeminusastes?
• Angiome der homolateralen Hirnhälfte?
• Hemiparese?
• Halbseitenanfälle?
• Glaukom?

Diagnostik

Sturge-Weber-Syndrom

• augenärztliche Untersuchungen sollten bei jedem Kind mit periokulären (insbesondere im Dermatom V₁) Naevi flammei erfolgen und je nach Befund halbjährlich oder häufiger kontrolliert werden
• bei nachgewiesenen SWS sind regelmäßig (neuro-)pädiatrische Untersuchungen induziert
• bei ca. 60% der Pat. lassen sich mit einem Jahr im CT oder auf der Röntgenaufnahme charakteristische intrazerebrale Verkalkungen nachweisen (sog. "railroad tracks" entlang der Sinus)
• bereits früher ist im MRT die leptomeningeale Gefäßerweiterung zu erkennen

Klinik

Sturge-Weber-Syndrom

Formen:

• "Formes frustes" sind häufig (50%)
• sie beschränken sich auf Auge und Haut, Hirnhaut und Haut oder Auge und Hirnhaut
• die Glaukom-Manifestation erfolgt in 60% der Fälle innerhalb der ersten beiden Lebensjahre

folgende Trias kennzeichnen das SWS

Naevus flammeus im Bereich V₁:

• von Sirn und oberem Augenlid
• bei einigen Pat. auch Unterlid und Nase
• die Läsionen sind meist scharf in der Mittellinie begrenzt
• bei bis zu 40% der Fälle ist auch die Gegenseite betroffen
• eine Korrelation zwischen der Ausdehnung des Naevus flammeus und dem Umfang der leptomeningealen Beteiligung besteht nicht

ipsilaterales Glaukom (kongenital: Buphthalmus):

• aufgrund einer Beteiligung der Chorioidea (in 30 bis 60% der Fälle)

ipsilaterale leptomeningeale Gefäßmalformationen

Therapie

Sturge-Weber-Syndrom

• je nach Befund operative Sanierung des Glaukoms
• antikonvulsive Behandlung
• in schwersten Fällen neurochirurgische Fokusentfernung
• Läsertherapie des Naevus flammeus

Komplikationen

Sturge-Weber-Syndrom

• (kontralaterale) zentralnervöse Symptome (fokale motorische oder generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, Hemiplegie, homonyme Hemianopsie)
• Kopfschmerz sowie mentale Retardierung (MR)
• Epilepsie und MR sind bei bilateraler Beteiligung häufiger

Zusatzhinweise

Sturge-Weber-Syndrom

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Literaturquellen

Sturge-Weber-Syndrom

1. P.H. Höger - Kinderdermatologie - Schattauer Verlag
2. F.C. Sitzmann - Pädiatrie - Duale Reihe - Thieme Verlag