Störung der Testosteronbiosynthese

Definition

Störung der Testosteronbiosynthese

Testosteronbiosynthese:

• in den Leydig - Zellen der Hoden
• ca 4 - 12mg/d
• Testosteron = Steroidhormon
• d.h. Ausgangsstoff Cholesterin
• über Zwischenschritte zu Testosteron 
• nötige Enzyme: Lyasen
• 2 Wege möglich:

1. Cholesterin
2. Pregnenolon
3. 17 - alpha - Hydroxypregnenolon
4. Dehydroepiandrosteron (DHEA)
5. Androstendiol
6. Testosteron

oder

1. Cholesterin
2. Pregnenolon
3. Progesteron
4. 17 - alpha - Hydroxyprogesteron
5. Androstendion
6. Testosteron

• Testosteron zu Dihydrotestosteron durch 5 - alpha - Reduktase (3mal biologisch aktiver)
• Synthese stimuliert durch LH - Bindung an spezifische Membranrezeptoren der Leydig - Zellen
• auch Synthese in der Nebennierenrinde (nur ca 0,2mg/d)

Ätiologie

Störung der Testosteronbiosynthese

• Keimbahn - Mutation in ß - Untereinheit von LH (LH kann nicht mehr an Rezeptor binden; homozygot = Pubertät bleibt aus, Infertilität; heterozygot = Störungen der Testosteronsynthese, Infertilität) 
• 5 - alpha - Reduktase Mangel (gestörte Entwicklung der äußeren Geschlechtsmerkmale)
• Mutationen im Androgenrezeptorgen 
• metastasiertes Prostatakarzinom (führt zu somatischer Mutation im Androgenrezeptor)
• Fehlentwicklung der Hoden

Epidemiologie

Störung der Testosteronbiosynthese

Es liegen derzeit keine epidemiologischen Angaben zur Störung der Testosteronbiosynthese

Differentialdiagnosen

Störung der Testosteronbiosynthese

• Prostatakarzinom
• Klinefelter-Syndrom
• Hermaphroditismus verus
• 5-Alpha-Reduktase-Mangel
• Metastasiertes Prostatakarzinom
• lokal fortgeschrittenes Prostatakarzinom
• Lokal begrenztes Prostatakarzinom
• Inzidentielles Prostatakarzinom
• Klinefelter-Syndrom
• Gemischte Gonadendysgenesie
• Reine Gonadendysgenesie
• Noonan-Syndrom

Anamnese

Störung der Testosteronbiosynthese

Folgende Informationen sind bei der Störung der Testosteronbiosynthese von Bedeutung:

• Symptomatik?
• Alter?
• Vorerkrankungen?
• Medikamente?
• Allergien?
• Operation?
• Familienanamnese?

Diagnostik

Störung der Testosteronbiosynthese

Eine Störung der Testosteronbiosynthese lässt sich mit folgenden diagnostischen Verfahren nachweisen :

• körperliche Untersuchung
• Sonographie
• Testosteron Serum - Werte
• endokrinologische Untersuchungen
• Hormonstimulationstests
• molekulargenetische Untersuchungen

Klinik

Störung der Testosteronbiosynthese

Eine Störung der Testosteronbiosynthese kann folgende Symptome hervorrufen:

• verzögerte bzw ausbleibende Pubertät
• genitale Fehlbildungen
• Intersexualität
• adrenogenitales Syndrom
• gestörter Deszensus der Hoden

Therapie

Störung der Testosteronbiosynthese

Eine Störung der Testosteronbiosynthese lässt sich durch folgende Methoden behandeln :

• psychologische Beratung
• ggf chirurgische Korrekturen
• Hormonsubstitution
• ggf Substitution von Mineral /Glucocorticoiden (adrenogenitales Syndrom)

Komplikationen

Störung der Testosteronbiosynthese

Als Komplikation einer Störung der Testosteronbiosynthese kann man schwere Folgen von Testosteronmangel nachvollziehen.

Zusatzhinweise

Störung der Testosteronbiosynthese

Es liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise zur Störung der Testosteronbiosynthese vor.

Literaturquellen

Störung der Testosteronbiosynthese

• (2009) Gasser T - Basiswissen Urologie - Springer
• (2009) Thüroff J - Urologische Differenzialdiagnose - Thieme
• (2007) Jocham D, Miller K - Praxis der Urologie - Thieme
• (2006) Schmelz HU, Sparwasser C, Weidner W - Facharztwissen Urologie - Springer
• Horn F, Moc I, Schneider N, Grillhösl C, Berghold S, Lindenmeier G - Biochemie des Menschen - Thieme
• Löffler, Pertrides, Heinrich - Biochemie und Pathobiochemie - Springer
• Siekmeyer W - Therapie in der Kinder- und Jugendmedizin: Strategien für Klinik und Praxis - Elsevier, Urban & Fischer