Splenomegalie bei Morbus Gaucher

Synonyme: Splenomegalia

Definition

Splenomegalie bei Morbus Gaucher

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allg. Splenomegalie:

  • vergrößerte Milz
  • Gewicht >350g
  • keine eigenständige Erkrankung, sondern Symptom

Morbus Gaucher:

  • autosomal - rezessiv vererbt
  • Mangel an Glukozerebrosidase
  • dadurch Akkumulation von Glukozerebrosid in betroffenen Zellen
  • führt zu progredientem Funktionsverlust in unterschiedlichen Organen

Ätiologie

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  • Formen der Leukämie
  • Morbus Hodgkin
  • Morbus Gaucher
  • Sepsis
  • Mononukleose
  • rheumatische Erkrankungen
  • Hämochromatose
  • Leberzirrhose
  • Pancreatitis
  • Hepatitis
  • Tumoren

Epidemiologie

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Differentialdiagnosen

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Anamnese

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  • Symptomatik?
  • Grunderkrankung?
  • Operation?
  • Trauma?
  • Medikamente?
  • Allergien?

Diagnostik

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  • körperliche Untersuchung
  • Palpation
  • Perkussion
  • Sonographie
  • CT
  • MRT
  • Isotopenmethode (zB mit 51Cr - markierten Erythrocyten)

Diagnostik M. Gaucher:

  • Chitotriosidase - Plasmabestimmung
  • Glukozerebrosidase Aktivität in Leukocyten messen

Klinik

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Symptomatik M. Gaucher:

  • viszerale Form: Knochenbeschwerden, Hepatosplenomegalie, gestörte Hämatopoese
  • akut neuronopathische Form: frühzeitige neurologische Beteiligung, i.d.R. bis zum 2. LJ, Schluckstörungen, ggf auch Anfallsleiden
  • chronisch neuronopathische Form: spätere neurologische Beteiligung, i.d.R. nach dem 2. LJ, allg. Entwicklungsverzögerung, typische okuläre Symptomatik
  • Splenomegalie führt zum Hyperspleniesyndrom(Schmerzen, Anämiesymptome, Leukopenie, Granulocytopenie, Thrombocytopenie, Knochenmarkshyperplasie)

Therapie

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  • Therapie des M. Gaucher (Enzymersatztherapie)
  • symptomatisch
  • Splenektomie

Komplikationen

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  • Hypersplenisyndrom

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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M. Müller - Chirurgie für Studium und Praxis

Reinhard Baumann - Chirurgie essentials: Intensivkurs zur Weiterbildung - Thieme

Marc André Reymond, Hans Lippert, Norbert P. Haas - Facharztprüfung Chirurgie: In Fällen, Fragen und Antworten - Urban & Fischer

Classen, Diehl, Kochsiek - Innere Medizin - Urbn & Fischer

Roche - Lexikon Medizin- Urban & Fischer

F. Krück, W. Kaufmann, H. Bünte, E. Gladtke, R. Tölle - Innere Medizin und Allgemeinmedizin - Therapie Handbuch - Urban & Schwarzenberg

Gerd Herold - Innere Medizin

  • (2007) Henne-Bruns D, Düring M, Kremer B - Chirurgie - Thieme, Stuttgart, Duale Reihe
  • (2010) Müller M - Chirurgie für Studium und Praxis - 2010/11,10. Aufl. - Medizinische Verlags- und Informationsdienste
  • (2009) Schiergens T - BASICS Chirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Berchtold R, Bruch H.-P, Trentz O - Chirurgie ,6. Aufl. - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2008) Berchtold R, Ackermann R, Bartels M, Bartsch D.K - Berchtold Chirurgie - Elsevier, München
  • (2007) Siewert R - Basiswissen Chirurgie - Springer Verlag, Berlin
  • (2007) Kloeters O, Müller M - Crashkurs Chirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2006) Siewert J. R - Chirurgie - Springer, Berlin
  • (1999) Koslowski L, Bushe K, Junginger T, Schwemmle K - Die Chirurgie - Schattauer, F.K. Verlag

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