Spinozerebelläre Ataxien

Synonyme: SCA, spinocerebelläre Ataxien, Machado-Joseph-Krankheit, Machado-Joseph-Disease, MJD, ADCA, autosomal-dominante zerebelläre Ataxien, hereditäre Kleinhirndegenerationen

Definition

Spinozerebelläre Ataxien

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Spinozerebelläre Ataxien sind klinisch progrediente degenerative Prozesse des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Bahnen mit autosomal-dominantem Erbgang.


Ätiologie

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Die Ursachen der spinozerebellären Ataxien sind:

  • autosomal-dominant vererbte Kleinhirndegeneration
  • SCA 1,2,3,6,7,8,12,17: Trinukleotidrepeat-Erkrankungen
  • SCA 4,5,11,13,14: chromosomale Defekte
  • SCA 10: ATTCT-Pentanukleotidrepeat-Erkrankung

Epidemiologie

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Genaue epidemiologische Daten zu den spinozerebellären Ataxien sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • Prävalenz aller Heredoataxien: 10/100.000
  • Erkrankungsalter: > 20. Lebensjahr

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei den spinozerebellären Ataxien sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • tapsiger, breitspuriger, unsicherer Gang?
  • Skelettdeformitäten (v.a. untere Extremität)?
  • Sprechströungen (Dysarthrie)?
  • Sensibilitätsstörungen?
  • geistige Retardierung/dementielle Entwicklung?
  • Inkontinenz?
  • Bewegungsunruhe (Restless legs)?
  • Schlafstörungen?
  • weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der spinozerebellären Ataxien sind relevant:

  • klinischer Symptomenkomplex
  • neurologische Untersuchung: Vibration-/Lagesinn aufgehoben, Romberg-Stehversuch
  • cMRT: Zeichen der Kleinhirndegeneration
  • SEP: verlängerte Latenz bei sensibler Beteiligung
  • molekulargenetische Untersuchung

Klinik

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Die spinozerebellären Ataxien können eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Leitsymptome:

Ataxie, Dysmetrie, Intentionstremor, Dysdiadochokinese, Blickrichtungsnystagmus, Dysasthenie

ADCA I = autosomal-dominante cerebelläre Ataxie: gemeinsame Merkmale: progressive Ataxie, Dysarthrie, Opthalmoplegie, Pyramidenbahnläsion, extrapyramidale Störungen, sensible Neuropathie

  • SCA 1: v.a. bulbäre Symptome
  • SCA 2: Ataxie, ausgeprägte Sakkadenverlangsamung
  • SCA 3 = Machado-Joseph-Erkrankung: häufigste SCA in Deutschland: Nystagmus, Spastik und Rigor, Restless-Legs-Syndrom, Hohlfuß, Inkontinenz
  • SCA 4: deutliche sensible Neuropathie
  • SCA 8: langsam progrediente Symptomatik
  • SCA 12: globale Kleinhirnatrophie
  • SCA 13: v.a. geistige Retardierung
  • SCA 17: cerebelläres Syndrom + Spastik + Demenz

ADCA II:

  • SCA 7: Visusverlust durch Retinadegeneration

ADCA III: überwiegen rein cerebellär

  • SCA 5: langsam progrediente, milde Ataxie
  • SCA 6: isolierte Kleinhirnatrophie, diskrete sensible Symptome > 50. Lj.
  • SCA 10: rein cerebellär
  • SCA 11: langsam progredient + Hyperreflexie
  • SCA 14: rein cerebellär

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei den spinozerebellären Ataxien umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie
  • symptomatisch:
  1. frühzeitige Physio-/Ergotherapie, Hilfsmittelversorgung
  2. medikamentös: evtl. Clomipramin, Isoniazid; Baclofen bei Spastik
  • genetische Beratung

Komplikationen

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Bei den spinozerebellären Ataxien kommen folgende Komplikationen vor:

  • Pneumonien, Thrombembolien durch Immobilisation
  • genetische Antizipation bei Triplett-Repeat-Erkrankungen (immer früheres Auftreten über Generationen hinweg)

Zusatzhinweise

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  • einzelne Formen nur sehr selten beschrieben

Literaturquellen

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1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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