Spinale Muskelatrophien

Definition

Spinale Muskelatrophien

erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung und unterschiedlicher Altersverteilung

Ätiologie

Spinale Muskelatrophien

• hereditär: aut.-dom./aut.-rez.
• Prädisposition bei sporadischen Formen: Poliomyelitis anterior

Einteilung:

1. Infantile spinale Muskelatrophie (Typ Werdnig-Hoffmann): aut.-rez. (Chrom. 5); Beginn im 1. Lebensjahr, Tod nach 1 - 3 Jahren
2. Proximal erbliche neurogene Amyotrophie (Typ Kugelberg-Welander): aut.-dom. (Chrom. 5); Beginn zw. 5. - 15, Lj.
3. Progressive distale spinale Muskelatrophie (Typ Duchenne-Aran): aut.-dom. oder aut.-rez.; Beginn um das 30, Lj., häufigste Form
4. Progressive spinale Muskelatrophie (Typ Vulpian-Bernhardt): Beginn um 30, Lj.
5. Peronealer Typ der SMA: aut.-dom.; Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter
6. Spinobulbäre Muskelatrophie (Typ Kennedy): x-chrom.-rez., CAG-Triplett-Repeat-Erkrankung; Beginn zw. 20. - 40, Lj.
7. Progressive Bulbärparalyse: Beginn zw. 30. - 40. Lj. 

Pathogenese:

• betrifft ausschließlich das 2. Motoneuron bzw. die motorischen Hirnnervenkerne
• es kommt zur neurogenen Muskelatrophie

Epidemiologie

Spinale Muskelatrophien

• Inzidenz: 10/100.000 Neugeborene

Differentialdiagnosen

Spinale Muskelatrophien

• Prader-Willi-Syndrom
• Infantile Zerebralparesen
• Hereditäre motorische und sensible Neuropathien
• Kongenitale Myopathien
• Endokrine Myopathien
• Syringomyelie
• Aufsteigende, bösartige Beckengürtelform (Duchenne)
• Aufsteigende, gutartige Beckengürtelform (Becker-Kiener)
• Myopathia distalis juvenilis hereditaria
• Myopathia distalis hereditaria tarda
• Kongenitale Muskeldystrophie
• Myopathie bei Schilddrüsenkrankheiten
• Metabolische Myopathien
• Amyotrophe Lateralsklerose
• Poliomyelitis acuta anterior

Anamnese

Spinale Muskelatrophien

• progrediente Muskelschwäche/Muskelschwund?
• Befallsmuster (Muskelgruppen, Symmetrie)
• schlaffe Muskellähmungen, v.a. des Gebrauchsarms?
• Faszikulationen?
• weitere Betroffene in der Familie?
• zusätzliche Symptome: vorzeitiges Brustwachstum, Diabetes mellitus?

Diagnostik

Spinale Muskelatrophien

• neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie umschriebener Muskelgruppen, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe
• Labor: CK in 30% mäßig erhöht
• ENG: motorische NLG mit reduzierter Amplitude, sensible NLG normal
• EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
• Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
• molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich

Klinik

Spinale Muskelatrophien

Allgemein:

• langsam progrediente schlaffe Lähmungen
• sichtbare Muskelatrophien
• Faszikulationen
• evtl. sekundäre Skelettanomalien durch Fehlbelastung (Hyperlordose, Skoliose, Hohlfuß)
• keine sensiblen oder vegetativen Störungen
• normale geistige Entwicklung und Intelligenz

Spezifisch:

1. Infantile spinale Muskelatrophie (Typ Werdnig-Hoffmann): Beginn mit Trinkschwäche und muskulärer Hypotonie ("Floppy child"), paradoxe Schaukelatmung, dann proximal beinbetonte Ausfälle, Bulbärbefall
2. Proximal erbliche neurogene Amyotrophie (Typ Kugelberg-Welander): Beginn mit proximaler Beinschwäche und Ausfälle im Beckengürtelbereich, Watschelgang, dann Ausfall der Schulter-Arm-Muskulatur
3. Progressive distale spinale Muskelatrophie (Typ Duchenne-Aran): Beginn mit Ausfällen der kleinen Handmuskeln mit Thenaratrophie (Affenhand), Krallenhand und später Ausfall der Schulter-Arm-Muskulatur
4. Progressive spinale Muskelatrophie (Typ Vulpian-Bernhardt): symmetrische Ausfälle im Schultergürtelbereich = skapulo-humeraler Typ
5. Peronealer Typ der SMA:  sehr langsam verlaufende Form mit Ausfällen der Unterschenkelmuskulatur
6. Spinobulbäre Muskelatrophie (Typ Kennedy): Beginn mit proximalen Paresen der Arme und Beine, Ausfälle kaudaler Hirnnerven, endokrinologische Störungen (Diabetes mellitus, Gynäkomastie, Hodenatrophie)
7. Progressive Bulbärparalyse: Ausfälle der kaudalen Hirnnerven

Therapie

Spinale Muskelatrophien

• derzeit keine kausale Therapie verfügbar
• schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
• evtl. Kreatin 10g/d
• in Einzelfällen: orhtopädisch-chirurgische Korrektur muskuloskelettaler Deformitäten
• in Einzelfällen: Heimbeatmung

Komplikationen

Spinale Muskelatrophien

• Aspiration mit Pneumonie
• respiratorische Insuffizienz durch Beteiligung der Atemmuskulatur
• Ernährungsprobleme

Zusatzhinweise

Spinale Muskelatrophien

• langsam-progredienter Verlauf mit Ausnahme des Typs Werdnig-Hoffmann mit Tod innerhalb der ersten 2 - 3 Lebensjahre
• bulbäre Beteiligung meist rascher progredient und prognostisch ungünstig

Literaturquellen

Spinale Muskelatrophien

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart