Spinale Muskelatrophien

Synonyme: progressive spinale Muskelatrophie, SMA, Atrophia muscularis spinalis pseudomyopathica

Definition

Spinale Muskelatrophien

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erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung und unterschiedlicher Altersverteilung


Ätiologie

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  • hereditär: aut.-dom./aut.-rez.
  • Prädisposition bei sporadischen Formen: Poliomyelitis anterior

Einteilung:

  1. Infantile spinale Muskelatrophie (Typ Werdnig-Hoffmann): aut.-rez. (Chrom. 5); Beginn im 1. Lebensjahr, Tod nach 1 - 3 Jahren
  2. Proximal erbliche neurogene Amyotrophie (Typ Kugelberg-Welander): aut.-dom. (Chrom. 5); Beginn zw. 5. - 15, Lj.
  3. Progressive distale spinale Muskelatrophie (Typ Duchenne-Aran): aut.-dom. oder aut.-rez.; Beginn um das 30, Lj., häufigste Form
  4. Progressive spinale Muskelatrophie (Typ Vulpian-Bernhardt): Beginn um 30, Lj.
  5. Peronealer Typ der SMA: aut.-dom.; Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter
  6. Spinobulbäre Muskelatrophie (Typ Kennedy): x-chrom.-rez., CAG-Triplett-Repeat-Erkrankung; Beginn zw. 20. - 40, Lj.
  7. Progressive Bulbärparalyse: Beginn zw. 30. - 40. Lj. 

Pathogenese:

  • betrifft ausschließlich das 2. Motoneuron bzw. die motorischen Hirnnervenkerne
  • es kommt zur neurogenen Muskelatrophie

Epidemiologie

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  • Inzidenz: 10/100.000 Neugeborene

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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  • progrediente Muskelschwäche/Muskelschwund?
  • Befallsmuster (Muskelgruppen, Symmetrie)
  • schlaffe Muskellähmungen, v.a. des Gebrauchsarms?
  • Faszikulationen?
  • weitere Betroffene in der Familie?
  • zusätzliche Symptome: vorzeitiges Brustwachstum, Diabetes mellitus?

Diagnostik

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  • neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie umschriebener Muskelgruppen, Faszikulationen, abgeschwächte Reflexe
  • Labor: CK in 30% mäßig erhöht
  • ENG: motorische NLG mit reduzierter Amplitude, sensible NLG normal
  • EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
  • Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
  • molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich

Klinik

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Allgemein:

  • langsam progrediente schlaffe Lähmungen
  • sichtbare Muskelatrophien
  • Faszikulationen
  • evtl. sekundäre Skelettanomalien durch Fehlbelastung (Hyperlordose, Skoliose, Hohlfuß)
  • keine sensiblen oder vegetativen Störungen
  • normale geistige Entwicklung und Intelligenz

Spezifisch:

  1. Infantile spinale Muskelatrophie (Typ Werdnig-Hoffmann): Beginn mit Trinkschwäche und muskulärer Hypotonie ("Floppy child"), paradoxe Schaukelatmung, dann proximal beinbetonte Ausfälle, Bulbärbefall
  2. Proximal erbliche neurogene Amyotrophie (Typ Kugelberg-Welander): Beginn mit proximaler Beinschwäche und Ausfälle im Beckengürtelbereich, Watschelgang, dann Ausfall der Schulter-Arm-Muskulatur
  3. Progressive distale spinale Muskelatrophie (Typ Duchenne-Aran): Beginn mit Ausfällen der kleinen Handmuskeln mit Thenaratrophie (Affenhand), Krallenhand und später Ausfall der Schulter-Arm-Muskulatur
  4. Progressive spinale Muskelatrophie (Typ Vulpian-Bernhardt): symmetrische Ausfälle im Schultergürtelbereich = skapulo-humeraler Typ
  5. Peronealer Typ der SMA:  sehr langsam verlaufende Form mit Ausfällen der Unterschenkelmuskulatur
  6. Spinobulbäre Muskelatrophie (Typ Kennedy): Beginn mit proximalen Paresen der Arme und Beine, Ausfälle kaudaler Hirnnerven, endokrinologische Störungen (Diabetes mellitus, Gynäkomastie, Hodenatrophie)
  7. Progressive Bulbärparalyse: Ausfälle der kaudalen Hirnnerven

Therapie

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  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
  • evtl. Kreatin 10g/d
  • in Einzelfällen: orhtopädisch-chirurgische Korrektur muskuloskelettaler Deformitäten
  • in Einzelfällen: Heimbeatmung

Komplikationen

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  • Aspiration mit Pneumonie
  • respiratorische Insuffizienz durch Beteiligung der Atemmuskulatur
  • Ernährungsprobleme

Zusatzhinweise

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  • langsam-progredienter Verlauf mit Ausnahme des Typs Werdnig-Hoffmann mit Tod innerhalb der ersten 2 - 3 Lebensjahre
  • bulbäre Beteiligung meist rascher progredient und prognostisch ungünstig

Literaturquellen

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1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart


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