Spina bifida occulta

Synonyme: Neuralrohr-Fehlbildung, offener Rücken, Wirbelsäulenspaltbildung, Neuralrohrdefekt

Definition

Spina bifida occulta

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Spina bifida occulta ist eine Hemmungsmissbildung, bei der die beiden seitlichen Anteile des Wirbelbogens offen bleiben, so dass eine dorsale Spaltbildung vorliegt und die Rückenmarkshäute über dem Spalt geschlossen und nicht hernienartig hervorgewölbt sind.


Ätiologie

Spina bifida occulta

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Die Ursachen der Spina bifida occulta:

  • angeborene Störung aufgrund eines Neuralrohrdefektes
  • das Neuralrohr verschliesst sich in der 3. bis 4. Schwangerschaftswoche zum Rückenmarkkanal, unterbleibt dieser Entwicklungsschritt resultiert eine Spina bifida

Ursachen:

  • durch Folsäuremangel der Mutter in der 3. bis 4. Schwangerschaftswoche kann es zum unvollständigen Verschluss des Rückenmarkkanals kommen
  • Medikamente (Valproat, Carbamazepin, Folsäureantgonisten wie Methotrexat [3]
  • exzessive Vitamin A-Zufuhr [4]
  • Hyperthermie [3]
  • Diabetes mellitus der Mutter [3]
  • Adipositas [5]
  • genetisch:  Assoziation der Spina bifida mit polymorphen Varianten in Genen, die den Folsäure- und Homozysteinhaushalt beeinflussen (C677T-Variante der Methylenetetrahydrofolat-Reduktase, MTHFR-Gen) und im VANGL1-Gen [6]
  • Vitamin 12-Mangel mit noch etwas unklarem Zusammenhang, ev. durch Beteiligung am Homozystein-Stoffwechsel [7]

Epidemiologie

Spina bifida occulta

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Zur Epidemiologie der Spina bifida allgemein liegen folgende Daten vor:

  • Neuralrohrdefekte sind die häufigsten Fehlbildungen des Nervensystems
  • Neuralrohrdefekte allgemein nahmen z.B. in Englnd und Wales um 96% ab zwischen 1979 und 1999 (von 3,2/1000 Geburten auf 0,1/1000 Geburten). 40% des Rückgangs sind dem präntalen Screening und Schwangerschaftsbbruch geschuldet, 56% einem Rückgang der Inzidenz [1]
  • 2006 betrug die Inzidenz der Spina bifida allgemein 17,8/100,000 Lebendgeburten in den USA [2]
  • Eine Spina bifida occulta liegt bei ca. 18% der Bevölkerung vor

Differentialdiagnosen

Spina bifida occulta

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Anamnese

Spina bifida occulta

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Bei der Spina bifida occulta sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • oft asymptomatischer Zufallsbefund
  • Hypertrichose über distaler Wirbelsäule?
  • Pigemtstörung, Nävus oder Fistel über distaler Wirbelsäule?

Diagnostik

Spina bifida occulta

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Zur diagnostischen Abklärung der Spina bifida occulta sind relevant:

  • Röntgenaufnahme
  • evtl. CT
  • Befund: Wirbelbogenspaltung ohne Hinweis auf Neuralrohrbeteiligung

Screening empfohlen: In einer europäischen Studie von 2004 betrug die Detektionsrate von Neuralrohrdefekten allgemein 88% und war in Ländern mit Screening-Empfehlung am höchsten [8].

Das American College of Medical Genetics empfiehlt ein Screening auf Neuralrohrdefekte durch α-Fetoprotein-Bestimmung im Serum und/oder Ultraschall zwischen der 15. und 20. Woche, in Deutschland wird ein Ultraschall standardmäßig um die 10., 20. und 30. Woche durchgeführt.

  • cave: α-Fetoprotein ist hauptsächlich bei offenen Neuralrohrdefekten erhöht, bei der Spina bifida occulta also normal
  • Ultraschall: eine Spina bifida wird im 1. Trimenon zu 44%, im 2. Trimenon zu 92 bis 95 Prozent entdeckt [9]

Klinik

Spina bifida occulta

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Die Spina bifida occulta kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • oft asymptomatischer Zufallsbefund
  • Hypertrichose über distaler Wirbelsäule
  • Pigemtstörung, Nävus oder Fistel über distaler Wirbelsäule

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Spina bifida occulta umfassen folgendes:

  • meist keine Therapie erforderlich
  • kosmetische Maßnahmen bei Wunsch

Komplikationen

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Es liegen der Zeit keine Informationen zu den Komplikationen der Spina bifida occulta vor.


Zusatzhinweise

Spina bifida occulta

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Es liegen der Zeit keine weitere Zusatzhiweise zu der Spina bifida occulta vor.


Literaturquellen

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  1. (1999) Morris JK, Wald NJ - Quantifying the decline in the birth prevalence of neural tube defects in England and Wales -J Med Screen. 6(4):182-5.
  2. (2009) Martin, JA, Hamilton, BE, Sutton, PD, et al. Births: final data for 2006. Natl Vital Stat Rep 2009. Unter www.cdc.gov/nchs/data/nvsr/nvsr57/nvsr57_07.pdf.
  3. (1998) Shaw GM, Todoroff K, Velie EM, Lammer EJ - Maternal illness, including fever and medication use as risk factors for neural tube defects - Teratology. 57(1):1-7.
  4. (2005) Mitchell LE - Epidemiology of neural tube defects - Am J Med Genet C Semin Med Genet. 135C(1):88-94.
  5. (2008) Rasmussen SA, Chu SY, Kim SY, Schmid CH, Lau J - Maternal obesity and risk of neural tube defects: a metaanalysis - Am J Obstet Gynecol. 198(6):611-9.
  6. (2007) Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, Kirillova I, De Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P - N Engl J Med. 356(14):1432-7.
    Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects.
  7. (2004) Groenen PM, van Rooij IA, Peer PG, Gooskens RH, Zielhuis GA, Steegers-Theunissen RP - Marginal maternal vitamin B12 status increases the risk of offspring with spina bifida - Am J Obstet Gynecol. 191(1):11-7.
  8. (2008) Boyd PA, Devigan C, Khoshnood B, Loane M, Garne E, Dolk H, EUROCAT Working Group -
    Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down's syndrome - BJOG. 2008;115(6):689-96.
  9. (2009) Cameron M, Moran P - Prenatal screening and diagnosis of neural tube defects - Prenat Diagn. 29(4):402-11.
  10. (2009) Karow T, Lang R - Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie - Karow, Pulheim
  11. (2007) Masuhr KF,Neumann M - Neurologie - Thieme Verlag, Duale Reihe
  12. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  13. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  14. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  15. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  16. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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