Spina bifida

Synonyme: Neuralrohr-Fehlbildung, offener Rücken, Wirbelsäulenspaltbildung, Neuralrohrdefekt

Definition

Spina bifida

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Spina bifida occulta

  • Wirbelbogenspaltbildung ohne Beteiligung nervaler Strukturen
  • meist am lumbo-sakralen Übergang L5/S1, oft hier abnorme Behaarung, Pigmentierung, Einziehung der Haut, I.d.R. asymptomatisch

Spina bifida cystica

Hemmungsfehlbildung von Wirbelsäule und Rückenmark mit dorsalem Wirbeldefekt und Ausstülpung der Meningen und/oder des Myelons

  • Myelozele (Spina bifida cystica aperta): Spaltung von Haut, Wirbelbogen, Dura, plattenförmige Vorwölbung des Myelons oder der kaudalen Nervenwurzel
  • Meningomyelozele (MMC): Haut, Wirbelbogen und Dura gespalten, Nervenwurzeln oder Myelon in die Zele hernienartig vorgewölbt, Rückenmark immer mit verändert
  • Meningozele: Wirbelbogen und Dura gespalten, keine Ausstülpung des Myelons oder kaudalen Nervenwurzeln

Ätiologie

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Das zeitliche Fenster für die Entstehung dieser Fehlbildung liegt zwischen dem 22. und 28. Tag der Embryonalentwicklung, nämlich der Zeitspanne der sog. primären Neurulation; also der Bildung des Neuralrohrs aus der Neuralplatte sowie dessen Verschlusses – im Falle der Spina bifida des unteren Endes.

Ursachen:

  • durch Folsäuremangel der Mutter in der 3. bis 4. Schwangerschaftswoche kann es zum unvollständigen Verschluss des Rückenmarkkanals kommen
  • Medikamente (Valproat, Carbamazepin, Folsäureantgonisten wie Methotrexat [3]
  • exzessive Vitamin A-Zufuhr [4]
  • Hyperthermie [3]
  • Diabetes mellitus der Mutter [3]
  • Adipositas [5]
  • genetisch:  Assoziation der Spina bifida mit polymorphen Varianten in Genen, die den Folsäure- und Homozysteinhaushalt beeinflussen (C677T-Variante der Methylenetetrahydrofolat-Reduktase, MTHFR-Gen) und im VANGL1-Gen [6]
  • Vitamin 12-Mangel mit noch etwas unklarem Zusammenhang, ev. durch Beteiligung am Homozystein-Stoffwechsel [7]

Epidemiologie

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Die Spina bifida ist die häufigste angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule.

  • Neuralrohrdefekte sind die häufigsten Fehlbildungen des Nervensystems
  • Neuralrohrdefekte allgemein nahmen z.B. in England und Wales um 96% ab zwischen 1979 und 1999 (von 3,2/1000 Geburten auf 0,1/1000 Geburten). 40% des Rückgangs sind dem pränatalen Screening und Schwangerschaftsabbruch geschuldet, 56% einem Rückgang der Inzidenz [1]
  • 2006 betrug die Inzidenz der Spina bifida allgemein 17,8/100,000 Lebendgeburten in den USA [2]

Spina bifida occulta

  • bei ca. 20% der Erwachsenen

Spina bifida cystica

  • in Europa ca. 1%
  • 75% Myelo- oder Meningomyelozelen
  • 25% Meningozelen

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der Spina bifida occulta sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • oft asymptomatischer Zufallsbefund
  • Hypertrichose über distaler Wirbelsäule?
  • Pigemtstörung, Nävus oder Fistel über distaler Wirbelsäule?

allgemein zur Spina bifida:

  • Medikamenteneinnahme?
  • familiäre Belastung?
  • Erkrankungen der Mutter?
  • Fieber/Hyperthermie?

Diagnostik

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Screening empfohlen: In einer europäischen Studie von 2004 betrug die Detektionsrate von Neuralrohrdefekten allgemein 88% und war in Ländern mit Screening-Empfehlung am höchsten [8].

Das American College of Medical Genetics empfiehlt ein Screening auf Neuralrohrdefekte durch α-Fetoprotein-Bestimmung im Serum und/oder Ultraschall zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche, in Deutschland wird ein Ultraschall standardmäßig um die 10., 20. und 30. Woche durchgeführt.

  • α-Fetoprotein ist hauptsächlich bei offenen Neuralrohrdefekten erhöht, bei der Spina bifida occulta also normal. Ein abnormes Ergebnis des AFP im maternalen Serum liegt bei >2 - 2,5 x Vielfaches des Median (multiples of the median = MoM) vor, je nach Labor. Bei > 2,5 MoMs beträgt das Risiko eines Neuralrohrdefektes 4,5%. In einer Metaanalyse wurde eine Sensitivität von 75,1% und eine Spezifität von 97,7% für das AFP im maternalen Serum bei Schwangeren im 2. Trimenon ermittelt [12]. Einflußgrößen: Gestationsalter, Gewicht der Mutter, Diabetes mellitus, andere fetale Anomalien, Mehrlingsschwangerschaft, Rasse
  • Ultraschall: eine Spina bifida wird im 1. Trimenon zu 44%, im 2. Trimenon zu 92 bis 95 Prozent entdeckt [9]
  • evtl. Amniozentese (bei unsicherem Ultraschall-Ergebnis oder falls eine Karyotypisierung gewünscht wird): Messung des AFP und der Acetylcholinesterase in der Amnionflüssigkeit; wenn beide erhöht sind, liegt zu 96% ein Neuralrohrdefekt vor; die falsch positive Rate beträgt 0,14% [13]
  • evtl. MRT des Feten (z.B. bei Adipositas der Mutter oder Oligohydramnion)

Bei Geburt:

  • bei Geburt pädiatrische und neurologische Untersuchungen in Bauchlage
  • Röntgen der Wirbelsäule
  • evtl. MRT

Klinik

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Die Symptomatik einer Spina bifida cystica umfasst:

  • sensomotorische Symptomatik unterschiedlicher Ausprägung
  • Blasen- und Mastdarmstörungen: neurogene Blase, Sphinkterinsuffizienz, Obstipation
  • 2/3 aller Neugeborenen zeigen bereits bei der Geburt mehr oder weniger stark ausgeprägte Paresen der unteren Extremität bis hin zur kompletten Querschnittssymptomatik
  • später → Wirbelsäuledeformitäten
  • des weiteren siehe Komplikationen

Spina bifida occulta:

  • oft asymptomatischer Zufallsbefund
  • Hypertrichose über distaler Wirbelsäule
  • Pigemtstörung, Nävus oder Fistel über distaler Wirbelsäule

Therapie

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Bei einer Spina bifida ist eine multidisziplinäre Behandlung erforderlich.

Primärversorgung Spina bifida cystica:

  • bei offenen MMC: steriles Abdecken, Fotodokumentation. Größere Meningomyelozelen evtl. mit Plastik bedecken um Wärmeverlust zu vermeiden
  • sorgfältige neurologische Untersuchung
  • Untersuchung auf andere Anomalien
  • Antibiotische Prophylaxe mit Breitspektrum-Antibiotika, um Infektionsrisiko zu minimieren
  • neurochirurgische Primärversorgung mit Defektdeckung innerhalb von 72 Stunden, um Infektrisiko zu senken, cave Hydrozephalus möglich! Kontrolle der Ventrikelweite mithilfe Ultraschall (evtl. CT oder MRT) über Wochen, ev. ventrikuloperitonealer Shunt nötig (ca. 60%, [10])

Konservative orthopädische Therapie:

  • Frühzeitig intensive orthopädische und physiotherapeutische Therapie zur Prophylaxe von Skelettdeformitäten, Kontrakuren und Dekubitalulzera
  • Wuchslenkung durch korrigierende Schienen, Sitz- und Stützhilfen
  • Langzeitbetreuung

Operative Therapie:

  • Aufbau der Statik vom Fuß her
  • Ziele: Beseitigung von Fehlstellungen, Funktionsherstellung, Erreichen einer Gehfähigkeit

Spina bifida occulta:

  • meist keine Therapie erforderlich
  • kosmetische Maßnahmen bei Wunsch

Komplikationen

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  • Hydrozephalus: regelmäßige Kontrolle mittels Ultraschall, CT oder MRT; in den ersten Wochen alle 3-10 Tage; ca. 60% benötigen einen ventrikuloperitonealen Shunt [10]
  • Shuntinsuffizienz (Symptome: Verschlechterung der kognitiven Fähigkeiten, Einnässen, ev. Fehlen der klssischen Symptome wie Kopfschmerzen, Übelkeit und Antriebsminderungen können fehlen)
  • Tethered-Cord-Syndrom: Adhäsion des Filum terminale an die Dura, Verlängerung des Rückenmarks mit sensomotorischen Ausfällen, Blasenstörungen und Schmerzen)
  • Hydromyelie: Flüssigkeitsansammlung im Zentralkanal des Rückenmarks; bei Meningomyelozele mit Shuntinsuffizienz oder unbehandeltem Hydrozephalus
  • Chiari II-Malformation: meist vergesellschaftet mit Meningomyelozele: Herniation des Kleinhirns und der Medulla in den Spinalkanal; Symptome: evtl. Stimmbandparese, Schluckschwierigkeiten, Nackenschmerzen, Strabismus, Inkontinenz, auch unspezifische Symptomatik
  • Neurogene Blase: bei Patienten mit Meningomyelozele; evtl. antibiotische Prophylaxe zum Senken des Infektionsrisikos und anticholinerge Medikation zur Reduktion des vesikoureteralen Refluxes. Sorgfältiges Beobachten von Verschlechterung; kann auf Shuntinsuffizienz hinweisen!
  • Fäkale Inkontinenz: bei Patienten mit Meningomyelozele; herabgesetzte Shinkterfunktion und verringerte Motilität kann zu Obstipation und konsekutiv erhöhtem intraabdominallen Druck und Shuntinsuffizienz führen.
  • Kognitive Beeinträchtigung bei Patienten mit Meningomyelozele: evtl. Aufmerksamkeitsstörungen, Lernschwierigkeiten bei meist normaler Intelligenz [11]
  • Orthopädische Komplikationen: kongenitale Skelettdeformationen, Skoliose, Wachstumsstörungen (WS und untere Extremität)
  • Osteoporose, Spontanfraktur
  • Dekubitus

Zusatzhinweise

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Differentialdiagnostisch zu einer Spina bifida sind im Halsbereich:

  • okzipitale Enzephalozele
  • Hygroma colli
  • Nackenödem bei Trisomie 21
  • Inienzephalie

zu nennen.

Selten tretten auch Hämangiome und Lymphangiome als zystische Strukturen in dieser Region auf.


Literaturquellen

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  1. (1999) Morris JK, Wald NJ - Quantifying the decline in the birth prevalence of neural tube defects in England and Wales -J Med Screen. 6(4):182-5.
  2. (2009) Martin, JA, Hamilton, BE, Sutton, PD, et al. Births: final data for 2006. Natl Vital Stat Rep 2009. Unter www.cdc.gov/nchs/data/nvsr/nvsr57/nvsr57_07.pdf. 
  3. (1998) Shaw GM, Todoroff K, Velie EM, Lammer EJ - Maternal illness, including fever and medication use as risk factors for neural tube defects - Teratology. 57(1):1-7.
  4. (2005) Mitchell LE - Epidemiology of neural tube defects - Am J Med Genet C Semin Med Genet. 135C(1):88-94.
  5. (2008) Rasmussen SA, Chu SY, Kim SY, Schmid CH, Lau J - Maternal obesity and risk of neural tube defects: a metaanalysis - Am J Obstet Gynecol. 198(6):611-9.
  6. (2007) Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, Kirillova I, De Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P - N Engl J Med. 356(14):1432-7.
    Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects.
  7. (2004) Groenen PM, van Rooij IA, Peer PG, Gooskens RH, Zielhuis GA, Steegers-Theunissen RP - Marginal maternal vitamin B12 status increases the risk of offspring with spina bifida - Am J Obstet Gynecol. 191(1):11-7.
  8. (2008) Boyd PA, Devigan C, Khoshnood B, Loane M, Garne E, Dolk H, EUROCAT Working Group -
    Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down's syndrome - BJOG. 2008;115(6):689-96.
  9. (2009) Cameron M, Moran P - Prenatal screening and diagnosis of neural tube defects - Prenat Diagn. 29(4):402-11.
  10. (2008) Chakraborty A, Crimmins D, Hayward R, Thompson D - Toward reducing shunt placement rates in patients with myelomeningocele -
    J Neurosurg Pediatr.1(5):361-5.
  11. (2008) Lindquist B, Persson EK, Uvebrant P, Carlsson G - Learning, memory and executive functions in children with hydrocephalus - Acta Paediatr. 97(5):596-601.
  12. (2009) Wang ZP, Li H, Hao LZ, Zhao ZT - The effectiveness of prenatal serum biomarker screening for neural tube defects in second trimester pregnant women: a meta-analysis - Prenat Diagn. 29(10):960-5.
  13. (1989) Wald N, Cuckle H, Nanchahal K - Amniotic fluid acetylcholinesterase measurement in the prenatal diagnosis of open neural tube defects. Second report of the Collaborative Acetylcholinesterase Study - Prenat Diagn. 9(12):813-29.
  14. (2009) Karow T, Lang R - Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie - Karow, Pulheim
  15. (2007) Masuhr KF,Neumann M - Neurologie - Thieme Verlag, Duale Reihe
  16. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  17. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  18. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  19. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
  20. (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  21. (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  22. (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
  23. (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
  24. (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter

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