Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

Definition

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

Dysmorphiesyndrom mit Riesenwuchs

Ätiologie

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

• autosomal-dominant
• Mutation des NSG1-Gen auf hCromosom 5q35 bei Sotos-Syndrom
• bei Weaver-Syndrom: Mutation in der gleichen Genregion
• --> Sotos-+Weaver-Syndrom evtl allelische Krankheiten? (durch Mutation im gleichen Gen)

Epidemiologie

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

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Differentialdiagnosen

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

• Marfan-Syndrom
• Wiedemann-Beckwith-Syndrom
• Fra(X)-Syndrom
• Klinefelter-Syndrom

Anamnese

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

• konnatale Makrosomie?
• postnatal Gigantismus?
• vorzeitiger Zahndurchbruch?
• Hautveränderungen?
• mentale Retardierung?

Diagnostik

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

• klinik
• genetische Untersuchungen

Klinik

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

Sotos-Syndrom

• konnatale Makrosomie/Gigantismus
• Makrokranie
• Akzeleration der Knochenreifung
• Hypertelorismus
• erythematöse Hautveränderungen im Gesicht
• vorzeitiger Zahndurchbruch
• große Hande+Füße
• Muskelhypotonie
• mentale Retardierung

Weaver-Syndrom:

• konnatale Makrosomie/Gigantismus
• Makrokranie
• Gesichtsdysmorphie mit lateral abfallenden Lidachsen
• Hypotelorismus bis Telekanthus
• Mikrogenie
• große, nach hinten gekippte Ohren
• Klinodaktylie
• Muskelhypotonie
• mentale Retardierung

Therapie

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

• keine kausale Therapie bekannt

Komplikationen

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

• ZNS-Fehlbildungen
• Herzfehler
• Risiko für maligne Tumoren erhöht

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme