Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Definition
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Dysmorphiesyndrom mit Riesenwuchs
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Ätiologie
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
- autosomal-dominant
- Mutation des NSG1-Gen auf hCromosom 5q35 bei Sotos-Syndrom
- bei Weaver-Syndrom: Mutation in der gleichen Genregion
- --> Sotos-+Weaver-Syndrom evtl allelische Krankheiten? (durch Mutation im gleichen Gen)
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Epidemiologie zu:
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Epidemiologie
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
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Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Differentialdiagnosen zu:
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Differentialdiagnosen
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Anamnese zu:
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Anamnese
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
- konnatale Makrosomie?
- postnatal Gigantismus?
- vorzeitiger Zahndurchbruch?
- Hautveränderungen?
- mentale Retardierung?
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Diagnostik zu:
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Diagnostik
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
- klinik
- genetische Untersuchungen
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Klinik zu:
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Klinik
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Sotos-Syndrom
- konnatale Makrosomie/Gigantismus
- Makrokranie
- Akzeleration der Knochenreifung
- Hypertelorismus
- erythematöse Hautveränderungen im Gesicht
- vorzeitiger Zahndurchbruch
- große Hande+Füße
- Muskelhypotonie
- mentale Retardierung
Weaver-Syndrom:
- konnatale Makrosomie/Gigantismus
- Makrokranie
- Gesichtsdysmorphie mit lateral abfallenden Lidachsen
- Hypotelorismus bis Telekanthus
- Mikrogenie
- große, nach hinten gekippte Ohren
- Klinodaktylie
- Muskelhypotonie
- mentale Retardierung
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Therapie zu:
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Therapie
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
- keine kausale Therapie bekannt
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Komplikationen zu:
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Komplikationen
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
- ZNS-Fehlbildungen
- Herzfehler
- Risiko für maligne Tumoren erhöht
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Zusatzhinweise zu:
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Zusatzhinweise
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
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Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom Literaturquellen zu:
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Literaturquellen
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
- E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
- Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme
Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
Assoziierte Krankheitsbilder zu Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
- Diabetes mellitus Typ 1
- Diabetes mellitus Typ 2
- Aortendissektion
- Diabetes Mellitus (Genetische Syndrome)
- Adipositas
- Adipositas Grad I
- Adipositas Grad II
- Adipositas Grad III
- Anpassungsstörungen mit Störung des Sozialverhaltens
- Aortenaneurysmen
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Fra(X)-Syndrom
- Gynäkomastie
- Hochwuchs
- Infertilität
- Intelligenzminderung
- Klassische Homozystinurie
- Klinefelter-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Mitralklappeninsuffizienz
- Mitralklappenprolaps
- Primärer (testikulärer) Hypogonadismus
- Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
- Störung der Testosteronbiosynthese
- Störungen der Geschlechtsidentität im Kindesalter
- Trisomie 21
- Wiedemann-Beckwith-Syndrom
- Osteoporose und Osteomalazie
- Präadipositas
- Skoliosen anderer Genese
- Störungen des Sozialverhaltens
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
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