Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

Definition

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

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Dysmorphiesyndrom mit Riesenwuchs


Ätiologie

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

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  • autosomal-dominant
  • Mutation des NSG1-Gen auf hCromosom 5q35 bei Sotos-Syndrom
  • bei Weaver-Syndrom: Mutation in der gleichen Genregion
  • --> Sotos-+Weaver-Syndrom evtl allelische Krankheiten? (durch Mutation im gleichen Gen)

Epidemiologie

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

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Differentialdiagnosen

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

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Anamnese

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

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  • konnatale Makrosomie?
  • postnatal Gigantismus?
  • vorzeitiger Zahndurchbruch?
  • Hautveränderungen?
  • mentale Retardierung?

Diagnostik

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

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  • klinik
  • genetische Untersuchungen

Klinik

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

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Sotos-Syndrom

  • konnatale Makrosomie/Gigantismus
  • Makrokranie
  • Akzeleration der Knochenreifung
  • Hypertelorismus
  • erythematöse Hautveränderungen im Gesicht
  • vorzeitiger Zahndurchbruch
  • große Hande+Füße
  • Muskelhypotonie
  • mentale Retardierung

Weaver-Syndrom:

  • konnatale Makrosomie/Gigantismus
  • Makrokranie
  • Gesichtsdysmorphie mit lateral abfallenden Lidachsen
  • Hypotelorismus bis Telekanthus
  • Mikrogenie
  • große, nach hinten gekippte Ohren
  • Klinodaktylie
  • Muskelhypotonie
  • mentale Retardierung

Therapie

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

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  • keine kausale Therapie bekannt

Komplikationen

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

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  • ZNS-Fehlbildungen
  • Herzfehler
  • Risiko für maligne Tumoren erhöht

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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