Smith-Magenis-Syndrom

Definition

Smith-Magenis-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Mikrodeletion im Bereich des Chromosoms 17p11.2


Ätiologie

Smith-Magenis-Syndrom

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Mikrodeletion im Bereich des Chromosoms 17p11.2


Epidemiologie

Smith-Magenis-Syndrom

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Differentialdiagnosen

Smith-Magenis-Syndrom

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Anamnese

Smith-Magenis-Syndrom

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  • Hyperaktives aggressives Kind?
  • Schlafstörungen?
  • Schmerzempfinden ↓ ?
  • Gesichtsdysorphien?

Diagnostik

Smith-Magenis-Syndrom

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Molekulargenetischer Nachweis mittel Fish (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)


Klinik

Smith-Magenis-Syndrom

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  • Hyperaktivität
  • Aggressivität
  • Schmerz -+ Temperaturempfindung vermindert
  • Schlafstörung (gestörter Tag-Nacht-Rhythmus)
  • mentale Retardierung
  • gelegentlich Organfehlbildungen ( Herz, ZNS)
  • faziale Gesichtsdysmorphien

Therapie

Smith-Magenis-Syndrom

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  • nicht bekannt
  • Behandlung der Organfehlbildungen

Komplikationen

Smith-Magenis-Syndrom

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Je nach Ausprägung der Organfehlbildungen


Zusatzhinweise

Smith-Magenis-Syndrom

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Literaturquellen

Smith-Magenis-Syndrom

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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