Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Synonyme: SLO-Syndrom, RSH-Syndrom

Definition

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

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  • Defekt der Sterolsynthese

Ätiologie

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

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  • autosomal-rezessive Erkrankung
  • Mangel an 3β-Hydroxysterol-δ7-Reduktase

Epidemiologie

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

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  • Häufigkeit 1:20000

Differentialdiagnosen

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

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Anamnese

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

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  • Mikrozephalie?
  • zeltförmiger Mund?
  • Ptosis?
  • Syndaktylie der 2. und 3. Zehe?
  • Organfehlbildungen:Niere, Herz, Magen-Darm-Trakt, Mittellinienfehlbildungen?
  • Holoprosenzephalie?
  • bei Jungen Genitalfehlbildungen ?
  • Nebennierenrindeninsuffizienz?
  • psychomotorische Retardierung?
  • Verhaltensstörungen?
  • Ernährungsprobleme?
  • Gedeihstörungen?

Diagnostik

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

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  • Erhöhung von 7- und 8-Dehydrocholesterol im Plasma
  • Serumcholesterol meist normal bis leicht erniedrigt
  • Fibroblasten-Untersuchung
  • Molekulargenetik

Klinik

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • kraniofaziale Dysmorphien:
  • Mikrozephalie
  • zeltförmiger Mund
  • Ptosis
  • Syndaktylie der 2. und 3. Zehe
  • Organfehlbildungen:Niere, Herz, Magen-Darm-Trakt, Mittellinienfehlbildungen
  • Holoprosenzephalie
  • bei Jungen Genitalfehlbildungen
  • Nebennierenrindeninsuffizienz
  • psychomotorische Retardierung
  • Verhaltensstörungen
  • Ernährungsprobleme
  • Gedeihstörungen

Therapie

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

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  • Gabe hoher Dosen von Cholesterol und Statinen

Komplikationen

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

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Zusatzhinweise

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

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Literaturquellen

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.236
  2. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch-Georg Thieme Verlag S.133

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