Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Synonyme: SMA skaupuloperonaealer Typ, spinale Muskelatrophie vom skapuloperonaealen Typ
Definition
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Die skapuloperoneale Muskeldystrophie ist eine erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung.
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Ätiologie
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Die Ursachen der skapuloperonealen Muskeldystrophie sind:
- hereditär: autosomal-dominant/autosomal-rezessiv/sporadisch
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie Epidemiologie zu:
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Epidemiologie
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Genaue epidemiologische Daten zur skapuloperonealen Muskeldystrophie sind zur Zeit nicht verfügbar.
- sehr langsamer Verlauf mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter
- normale Lebenserwartung
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie Differentialdiagnosen zu:
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Differentialdiagnosen
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
- Spinale Muskelatrophien
- Multifokale, motorische Neuropathie
- Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
- Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard
- Infantile, spinale Muskelatrophie
- Poliomyelitis acuta anterior
- Myasthenia gravis in der Anästhesie
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie Anamnese zu:
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Anamnese
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Bei der skapuloperonealen Muskeldystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:
- progrediente Muskelschwäche/Muskelschwund?
- Befallsmuster (Muskelgruppen, Symmetrisch an Unterschenkeln?)
- Zehen-/Fußheberschwäche?
- Fersengang möglich?
- schlaffe Muskellähmungen, v.a. der unteren Extremität?
- Faszikulationen?
- weitere Betroffene in der Familie?
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie Diagnostik zu:
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Diagnostik
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Zur diagnostischen Abklärung der skapuloperonealen Muskeldystrophie sind relevant:
- neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der distalen Muskelgruppen der unteren Extremität, Zehenheberschwäche, kein Fersengang möglich
- Labor: CK mäßig erhöht
- ENG: motorische Nervenleitgeschwindigkeit mit reduzierter Amplitude, sensible Nervenleitgeschwindigkeit normal
- EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
- Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
- molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie Klinik zu:
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Klinik
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Die skapuloperoneale Muskeldystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Beginn: symmetrisch an distalen Unterschenkelmuskeln
- sehr langsame Ausbreitung
- Atrophie der Unterschenkelmuskulatur
- Zehen-/Fußheberschwäche
- im Verlauf: Ausbreitung auf den Schultergürtel
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie Therapie zu:
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Therapie
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Die therapeutischen Möglichkeiten bei der skapuloperonealen Muskeldystrophie umfassen folgendes:
- derzeit keine kausale Therapie verfügbar
- schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
- evtl. Kreatin 10g/d
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie Komplikationen zu:
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Komplikationen
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Es liegen zur Zeit keine Informationen zu den Komplikationen der skapuloperonealen Muskeldystrophie vor.
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie Zusatzhinweise zu:
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Zusatzhinweise
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Bei derskapuloperonealen Muskeldystrophie ist der Verlauf meist benigne.
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie Literaturquellen zu:
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Literaturquellen
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
- Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
- Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie, 4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
Assoziierte Krankheitsbilder zu Skapuloperonaeale Muskeldystrophie
- Kongenitale Muskeldystrophie
- Multifokale, motorische Neuropathie
- Myopathia distalis hereditaria tarda
- Myopathia distalis juvenilis hereditaria
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Infantile, spinale Muskelatrophie
- Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
- Okuläre und okulo-pharyngeale Muskeldystrophie
- Poliomyelitis acuta anterior
- Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard
- Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
- Spinale Muskelatrophien
- Myasthenia gravis in der Anästhesie
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