Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

Synonyme: SMA skaupuloperonaealer Typ, spinale Muskelatrophie vom skapuloperonaealen Typ

Definition

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

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Die skapuloperoneale Muskeldystrophie ist eine erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung.


Ätiologie

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

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Die Ursachen der skapuloperonealen Muskeldystrophie sind:

  • hereditär: autosomal-dominant/autosomal-rezessiv/sporadisch

Epidemiologie

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

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Genaue epidemiologische Daten zur skapuloperonealen Muskeldystrophie sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • sehr langsamer Verlauf mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter
  • normale Lebenserwartung

Differentialdiagnosen

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

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Anamnese

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

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Bei der skapuloperonealen Muskeldystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • progrediente Muskelschwäche/Muskelschwund?
  • Befallsmuster (Muskelgruppen, Symmetrisch an Unterschenkeln?)
  • Zehen-/Fußheberschwäche?
  • Fersengang möglich?
  • schlaffe Muskellähmungen, v.a. der unteren Extremität?
  • Faszikulationen?
  • weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

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Zur diagnostischen Abklärung der skapuloperonealen Muskeldystrophie sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der distalen Muskelgruppen der unteren Extremität, Zehenheberschwäche, kein Fersengang möglich
  • Labor: CK mäßig erhöht
  • ENG: motorische Nervenleitgeschwindigkeit mit reduzierter Amplitude, sensible Nervenleitgeschwindigkeit normal
  • EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
  • Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
  • molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich

Klinik

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

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Die skapuloperoneale Muskeldystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Beginn: symmetrisch an distalen Unterschenkelmuskeln
  • sehr langsame Ausbreitung
  • Atrophie der Unterschenkelmuskulatur
  • Zehen-/Fußheberschwäche
  • im Verlauf:  Ausbreitung auf den Schultergürtel

Therapie

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der skapuloperonealen Muskeldystrophie umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
  • evtl. Kreatin 10g/d

Komplikationen

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

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Es liegen zur Zeit keine Informationen zu den Komplikationen der skapuloperonealen Muskeldystrophie vor.


Zusatzhinweise

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

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Bei derskapuloperonealen Muskeldystrophie ist der Verlauf meist benigne.


Literaturquellen

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

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  1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
  2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

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