Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

Definition

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

Die skapuloperoneale Muskeldystrophie ist eine erblich bedingte Degeneration von motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks mit konsekutiver, umschriebener Muskelatrophie ohne Sensibilitätsstörung.

Ätiologie

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

Die Ursachen der skapuloperonealen Muskeldystrophie sind:

• hereditär: autosomal-dominant/autosomal-rezessiv/sporadisch

Epidemiologie

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

Genaue epidemiologische Daten zur skapuloperonealen Muskeldystrophie sind zur Zeit nicht verfügbar.

• sehr langsamer Verlauf mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter
• normale Lebenserwartung

Differentialdiagnosen

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

• Spinale Muskelatrophien
• Multifokale, motorische Neuropathie
• Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
• Amyotrophe Lateralsklerose
• Proximale, erbliche, neurogene Amyotrophie
• Progressive, spinale Muskelatrophie vom Typ Vulpian-Bernhard
• Infantile, spinale Muskelatrophie
• Poliomyelitis acuta anterior
• Myasthenia gravis in der Anästhesie

Anamnese

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

Bei der skapuloperonealen Muskeldystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

• progrediente Muskelschwäche/Muskelschwund?
• Befallsmuster (Muskelgruppen, Symmetrisch an Unterschenkeln?)
• Zehen-/Fußheberschwäche?
• Fersengang möglich?
• schlaffe Muskellähmungen, v.a. der unteren Extremität?
• Faszikulationen?
• weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

Zur diagnostischen Abklärung der skapuloperonealen Muskeldystrophie sind relevant:

• neurologische Untersuchung: Schwäche und Atrophie der distalen Muskelgruppen der unteren Extremität, Zehenheberschwäche, kein Fersengang möglich
• Labor: CK mäßig erhöht
• ENG: motorische Nervenleitgeschwindigkeit mit reduzierter Amplitude, sensible Nervenleitgeschwindigkeit normal
• EMG: gelichtetes Interferenzmuster, pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale
• Muskelbiopsie: gruppierte neurogene Atrophie
• molekulargenetische Diagnostik: bei Erwachsenen meist entbehrlich

Klinik

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

Die skapuloperoneale Muskeldystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Beginn: symmetrisch an distalen Unterschenkelmuskeln
• sehr langsame Ausbreitung
• Atrophie der Unterschenkelmuskulatur
• Zehen-/Fußheberschwäche
• im Verlauf:  Ausbreitung auf den Schultergürtel

Therapie

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der skapuloperonealen Muskeldystrophie umfassen folgendes:

• derzeit keine kausale Therapie verfügbar
• schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining
• evtl. Kreatin 10g/d

Komplikationen

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

Es liegen zur Zeit keine Informationen zu den Komplikationen der skapuloperonealen Muskeldystrophie vor.

Zusatzhinweise

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

Bei derskapuloperonealen Muskeldystrophie ist der Verlauf meist benigne.

Literaturquellen

Skapuloperonaeale Muskeldystrophie

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart