Silver-Russell-Syndrom

Definition

Silver-Russell-Syndrom

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genetisches Fehlbindungssyndrom mit ausgeprägten Kleinwuchs und auffallender Körperasymmetrie


Ätiologie

Silver-Russell-Syndrom

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  • meist sporadisch
  • 10-12% uniparentale maternale Disomie von Chromosom 7
  • vereinzelt: Mutation im GRW10-Gen auf Chromosom 7p13-p11.2--kodiert für Wachstmsfaktorrezeptorprotein 10

Epidemiologie

Silver-Russell-Syndrom

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Differentialdiagnosen

Silver-Russell-Syndrom

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Anamnese

Silver-Russell-Syndrom

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  • niedriges Geburtstgewicht?
  • unproportioniert großer Schädel
  • Gesichtsanomalien?
  • Kleinwuchs?
  • Körperasymmetrie?

Diagnostik

Silver-Russell-Syndrom

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  • Klinik
  • genetische Untersuchung

Klinik

Silver-Russell-Syndrom

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  • primordialer Minderwuchs
  • unproportional großer Hirnschädel
  • hoher Haaransatz
  • verzögerter Fontanellenschluss
  • dreieckiges Gesicht
  • kurzes Philtrum, schmale Lippen
  • Mikroretrogenie
  • Neigung zu starken Schwitzen
  • Skelettdysplasie mit Asymmetrie der unteren  Extremitäten
  • Klinodaktylie
  • motorische Entwicklungsverzögerung
  • gelegentlich mentale Retardierung
  • hohe Stimme

Therapie

Silver-Russell-Syndrom

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  • kausale Therapie bekannt

Komplikationen

Silver-Russell-Syndrom

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Zusatzhinweise

Silver-Russell-Syndrom

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Literaturquellen

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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