Sichelzellanämie

Definition

Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie ist eine autosomal-kodominante erbliche Hämoglobinopathie, welche fast ausschließlich bei Afrikanern und Afroamerikanern vorkommt.

Ätiologie

Sichelzellanämie

• Ursache der Sichelzellanämie ist ein Autosomal-kodominamter Erbgang

Punktmutation führt zu einem Austausch einer Aminosäure in Position 6 der Betakette von Hämoglobin, dadurch:

• Nehmen Erythrozyten bei niedriger Sauerstoffspannung eine Sichelform an
• Erhöhung der Blutviskosität
• Stase des Blutes in den kleinen Gefäßen

Epidemiologie

Sichelzellanämie

• die Sichelzellanämie kommt fast ausschließlich bei Afrikanern und Afroamerikanern vor
• Häufigste Hämoglobinopathie

Differentialdiagnosen

Sichelzellanämie

• Alpha-Thalassämie bei Schwangeren
• Beta-Thalassämie bei Schwangeren
• Pyruvatkinasemangel
• Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
• Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
• Sphärozytose

Anamnese

Sichelzellanämie

• Bekannte Sichelzellanämie?
• Bekannte Hämoglobinopathie in der Familie?
• Symptomatik seit wann?
• Schmerzen? Wo?
• Was verschlimmert Symptomatik?

Diagnostik

Sichelzellanämie

• Klinische Untersuchung
• Labor: Anisozytose, Polychromasie, Sichelzellen, Targetzellen, Normoblasten, Leukozytose, Thrombozytose
• Röntgen (nur nach strengrerr Indikationsstellung während einer Schwangerschaft): Evtl. Bürstenschädel, Demineralisation der Wirbelsäule

Klinik

Sichelzellanämie

• Meist Symptomfreiheit bei Heterozygoten
• Chronisch hämolytische Anämie
• Hepatosplenomegalie
• Hämaturie
• Abdominale kolikartige Schmerzen
• Knochen- und Gelenkschmerzen
• Ulcus cruris
• Neurologische Ausfälle
• Infarzierung von Niere, Lunge, Knochen, Milz
• Organschäden
• Infektionen und Dehydrierung verstärken Symptomatik

Therapie

Sichelzellanämie

• Genetische Beratung bei Kinderwunsch
• Gute Überwachung des mütterlichen Gesundheitszustandes während einer Schwangerschaft
• Während einer Schwangerschaft bluttransfusionen in 6-wöchigem Abstand
• Kurativ: Allogene HLA-identische Knochenmarkstransplantation
• Schmerztherapie
• Sauerstoffmangel vermeiden
• Infekte vermeiden
• Erythrozytenkonzentrate

Komplikationen

Sichelzellanämie

• Homozygote sterben unbehandelt im Kindesalter
• Immer Risikoschwangerschaft
• Erhöhte Abortrate und Frügeborenenrate
• Infarzierung der Plazenta
• Mangelentwicklung des ungeborenen Kindes

Zusatzhinweise

Sichelzellanämie

• Patienten mit Sichelzellanämie (auch heterozygote) sind relativ resistent gegen Malaria tropica

Literaturquellen

Sichelzellanämie

• Haag, Hanhart, Müller (2007/08)- Gynäkologie und Urologie- Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
• Herold G und Mitarbeiter (2005)- Innere Medizin- Verlag Arzt+Information, Köln
• Diedrich K, Holzgreve W, Jonat W et al. (2000)- Gynäkologie und Geburtshilfe- Springer, Heidelberg
• Pschyrembel (2002)-klinisches Wörterbuch- de Gruyter, Berlin

• (2009) Gruber S - BASICS Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer Verlag, Elsevier GmbH
• (2009) Straus A, Janni W, Maass N - Klinikmanual Gynäkologie und Geburtshilfe - Springer Medizin Verlag
• (2009) Probst T - Checklisten Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer, Elsevier
• (2008) Goerke K, Steller J, Valet A - Klinikleitfaden Gynäkologie / Geburtshilfe - Urban und Fischer Verlag, Elsevier
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• (2007) Stauber M, Weyerstahl T - Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
• (2007) Breckwoldt M, Kaufmann M, Pfleiderer A - Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
• (2006) Kiechle M - Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer Verlag
• (2006) Diedrich K - Gynäkologie und Geburtshilfe - Springer, Berlin
• (2005) Kirschbaum, Münstedt - Checkliste Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme Verlag