Sichelzellanämie
Synonyme: Drepanozytose, Sichelzellkrankheit
Definition
Sichelzellanämie
Die Sichelzellanämie ist eine autosomal-kodominante erbliche Hämoglobinopathie, welche fast ausschließlich bei Afrikanern und Afroamerikanern vorkommt.
Sichelzellanämie
Ätiologie
Sichelzellanämie
- Ursache der Sichelzellanämie ist ein Autosomal-kodominamter Erbgang
Punktmutation führt zu einem Austausch einer Aminosäure in Position 6 der Betakette von Hämoglobin, dadurch:
- Nehmen Erythrozyten bei niedriger Sauerstoffspannung eine Sichelform an
- Erhöhung der Blutviskosität
- Stase des Blutes in den kleinen Gefäßen
Sichelzellanämie Epidemiologie zu:
Sichelzellanämie
Epidemiologie
Sichelzellanämie
- die Sichelzellanämie kommt fast ausschließlich bei Afrikanern und Afroamerikanern vor
- Häufigste Hämoglobinopathie
Sichelzellanämie Differentialdiagnosen zu:
Sichelzellanämie
Differentialdiagnosen
Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie bei Schwangeren
- Beta-Thalassämie bei Schwangeren
- Pyruvatkinasemangel
- Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
- Sphärozytose
Sichelzellanämie Anamnese zu:
Sichelzellanämie
Anamnese
Sichelzellanämie
- Bekannte Sichelzellanämie?
- Bekannte Hämoglobinopathie in der Familie?
- Symptomatik seit wann?
- Schmerzen? Wo?
- Was verschlimmert Symptomatik?
Sichelzellanämie Diagnostik zu:
Sichelzellanämie
Diagnostik
Sichelzellanämie
- Klinische Untersuchung
- Labor: Anisozytose, Polychromasie, Sichelzellen, Targetzellen, Normoblasten, Leukozytose, Thrombozytose
- Röntgen (nur nach strengrerr Indikationsstellung während einer Schwangerschaft): Evtl. Bürstenschädel, Demineralisation der Wirbelsäule
Sichelzellanämie Klinik zu:
Sichelzellanämie
Klinik
Sichelzellanämie
- Meist Symptomfreiheit bei Heterozygoten
- Chronisch hämolytische Anämie
- Hepatosplenomegalie
- Hämaturie
- Abdominale kolikartige Schmerzen
- Knochen- und Gelenkschmerzen
- Ulcus cruris
- Neurologische Ausfälle
- Infarzierung von Niere, Lunge, Knochen, Milz
- Organschäden
- Infektionen und Dehydrierung verstärken Symptomatik
Sichelzellanämie Therapie zu:
Sichelzellanämie
Therapie
Sichelzellanämie
- Genetische Beratung bei Kinderwunsch
- Gute Überwachung des mütterlichen Gesundheitszustandes während einer Schwangerschaft
- Während einer Schwangerschaft bluttransfusionen in 6-wöchigem Abstand
- Kurativ: Allogene HLA-identische Knochenmarkstransplantation
- Schmerztherapie
- Sauerstoffmangel vermeiden
- Infekte vermeiden
- Erythrozytenkonzentrate
Sichelzellanämie Komplikationen zu:
Sichelzellanämie
Komplikationen
Sichelzellanämie
- Homozygote sterben unbehandelt im Kindesalter
- Immer Risikoschwangerschaft
- Erhöhte Abortrate und Frügeborenenrate
- Infarzierung der Plazenta
- Mangelentwicklung des ungeborenen Kindes
Sichelzellanämie Zusatzhinweise zu:
Sichelzellanämie
Zusatzhinweise
Sichelzellanämie
- Patienten mit Sichelzellanämie (auch heterozygote) sind relativ resistent gegen Malaria tropica
Sichelzellanämie Literaturquellen zu:
Sichelzellanämie
Literaturquellen
Sichelzellanämie
- Haag, Hanhart, Müller (2007/08)- Gynäkologie und Urologie- Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
- Herold G und Mitarbeiter (2005)- Innere Medizin- Verlag Arzt+Information, Köln
- Diedrich K, Holzgreve W, Jonat W et al. (2000)- Gynäkologie und Geburtshilfe- Springer, Heidelberg
- Pschyrembel (2002)-klinisches Wörterbuch- de Gruyter, Berlin
- (2009) Gruber S - BASICS Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer Verlag, Elsevier GmbH
- (2009) Straus A, Janni W, Maass N - Klinikmanual Gynäkologie und Geburtshilfe - Springer Medizin Verlag
- (2009) Probst T - Checklisten Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer, Elsevier
- (2008) Goerke K, Steller J, Valet A - Klinikleitfaden Gynäkologie / Geburtshilfe - Urban und Fischer Verlag, Elsevier
- (2008) Bühling K J, Friedmann - Intensivkurs Gynäkologie - Urban & Fischer, Elsevier
- (2007) Stauber M, Weyerstahl T - Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
- (2007) Breckwoldt M, Kaufmann M, Pfleiderer A - Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
- (2006) Kiechle M - Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer Verlag
- (2006) Diedrich K - Gynäkologie und Geburtshilfe - Springer, Berlin
- (2005) Kirschbaum, Münstedt - Checkliste Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme Verlag
Sichelzellanämie
Assoziierte Krankheitsbilder zu Sichelzellanämie
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Gynäkologie und Geburtshilfe
Weiterführende Links
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