Sichelzellanämie

Synonyme: Drepanozytose, Sichelzellkrankheit

Definition

Sichelzellanämie

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Die Sichelzellanämie ist eine autosomal-kodominante erbliche Hämoglobinopathie, welche fast ausschließlich bei Afrikanern und Afroamerikanern vorkommt.


Ätiologie

Sichelzellanämie

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  • Ursache der Sichelzellanämie ist ein Autosomal-kodominamter Erbgang

Punktmutation führt zu einem Austausch einer Aminosäure in Position 6 der Betakette von Hämoglobin, dadurch:

  • Nehmen Erythrozyten bei niedriger Sauerstoffspannung eine Sichelform an
  • Erhöhung der Blutviskosität
  • Stase des Blutes in den kleinen Gefäßen

Epidemiologie

Sichelzellanämie

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  • die Sichelzellanämie kommt fast ausschließlich bei Afrikanern und Afroamerikanern vor
  • Häufigste Hämoglobinopathie

Differentialdiagnosen

Sichelzellanämie

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Anamnese

Sichelzellanämie

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Bei der  Sichelzellanämie sind folgende Informationen von Bedeutung:
  • Bekannte Sichelzellanämie?
  • Bekannte Hämoglobinopathie in der Familie?
  • Symptomatik seit wann?
  • Schmerzen? Wo?
  • Was verschlimmert Symptomatik?

Diagnostik

Sichelzellanämie

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Die Diagnostik der Sichelzellanämie umfasst:
  • Klinische Untersuchung
  • Labor: Anisozytose, Polychromasie, Sichelzellen, Targetzellen, Normoblasten, Leukozytose, Thrombozytose
  • Röntgen (nur nach strengrerr Indikationsstellung während einer Schwangerschaft): Evtl. Bürstenschädel, Demineralisation der Wirbelsäule

Klinik

Sichelzellanämie

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Symptome der Sichelzellanämie sind:
  • Meist Symptomfreiheit bei Heterozygoten
  • Chronisch hämolytische Anämie
  • Hepatosplenomegalie
  • Hämaturie
  • Abdominale kolikartige Schmerzen
  • Knochen- und Gelenkschmerzen
  • Ulcus cruris
  • Neurologische Ausfälle
  • Infarzierung von Niere, Lunge, Knochen, Milz
  • Organschäden
  • Infektionen und Dehydrierung verstärken Symptomatik

Therapie

Sichelzellanämie

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Die Therapie der Sichelzellanämie besteht in:
  • Genetische Beratung bei Kinderwunsch
  • Gute Überwachung des mütterlichen Gesundheitszustandes während einer Schwangerschaft
  • Während einer Schwangerschaft bluttransfusionen in 6-wöchigem Abstand
  • Kurativ: Allogene HLA-identische Knochenmarkstransplantation
  • Schmerztherapie
  • Sauerstoffmangel vermeiden
  • Infekte vermeiden
  • Erythrozytenkonzentrate

Komplikationen

Sichelzellanämie

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Folgende Komplikationen sind bei der Sichelzellanämie möglich:
  • Homozygote sterben unbehandelt im Kindesalter
  • Immer Risikoschwangerschaft
  • Erhöhte Abortrate und Frügeborenenrate
  • Infarzierung der Plazenta
  • Mangelentwicklung des ungeborenen Kindes

Zusatzhinweise

Sichelzellanämie

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  • Patienten mit Sichelzellanämie (auch heterozygote) sind relativ resistent gegen Malaria tropica

Literaturquellen

Sichelzellanämie

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  • Haag, Hanhart, Müller (2007/08)- Gynäkologie und Urologie- Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
  • Herold G und Mitarbeiter (2005)- Innere Medizin- Verlag Arzt+Information, Köln
  • Diedrich K, Holzgreve W, Jonat W et al. (2000)- Gynäkologie und Geburtshilfe- Springer, Heidelberg
  • Pschyrembel (2002)-klinisches Wörterbuch- de Gruyter, Berlin
  • (2009) Gruber S - BASICS Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer Verlag, Elsevier GmbH
  • (2009) Straus A, Janni W, Maass N - Klinikmanual Gynäkologie und Geburtshilfe - Springer Medizin Verlag
  • (2009) Probst T - Checklisten Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Goerke K, Steller J, Valet A - Klinikleitfaden Gynäkologie / Geburtshilfe - Urban und Fischer Verlag, Elsevier
  • (2008) Bühling K J, Friedmann - Intensivkurs Gynäkologie - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2007) Stauber M, Weyerstahl T - Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
  • (2007) Breckwoldt M, Kaufmann M, Pfleiderer A - Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme
  • (2006) Kiechle M - Gynäkologie und Geburtshilfe - Urban & Fischer Verlag
  • (2006) Diedrich K - Gynäkologie und Geburtshilfe - Springer, Berlin
  • (2005) Kirschbaum, Münstedt - Checkliste Gynäkologie und Geburtshilfe - Thieme Verlag

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Gynäkologie und Geburtshilfe

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