Sichelzellanämie

Definition

Sichelzellanämie

• Die Sichelzellanämie ist eine Hämoglobinopathie
• autosomal - rezessiv vererbt

Ätiologie

Sichelzellanämie

Die Ursachen der Sichelzellanämie sind:

• Strukturanomalie des Hb - Moleküls ( ß - Kette)
• Bildung von "Sichelzell-Hämoglobin" (HbS)
• Erys verformen sich sichelförmig, verstopfen Kapillaren
• homocygot oder heterocygot
• bei homozygoter Form Sichelzellkrisen
• Heterozygote sind vor schweren Malaria - Verlaufsformen geschützt; bilden HbS + HbA (Ery - Fkt erhalten)

Epidemiologie

Sichelzellanämie

• Die Sichelzellanämie ist vor allem im tropischen Afrika endemisch(Malariagebiete)

Differentialdiagnosen

Sichelzellanämie

• Sichelzellanämie
• Thalassämie
• Akutes Abdomen
• Hyperspleniesyndrom
• Sichelzellanämie
• Hypersplenismus und Splenomegalie

Anamnese

Sichelzellanämie

Bei der Sichelzellanämie sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Symptomatik?
• Familienanamnese?
• Abstammung?

Diagnostik

Sichelzellanämie

Zur diagnostischen Abklärung der Sichelzellanämie sind relevant:

• Labor
• Hb - Elekrophorese

Klinik

Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• erstmals ab 6.LM
• Anämiesymptome
• charakteristische Sichelzellen
• rez. Durchblutungsstörungen

führen zu (Homocygot)

• starken Schmerzen
• multiple Organschäden
• Milzschwellung, Pneumonie, Herz- Nierenversagen
• verminderte Lebenserwartung
• Erhebliche Symptom - Verschlimmerung bei körperlicher Anstrengung oder in großen Höhen (Sichelform bildet sich bei niedrigem PO2)

Therapie

Sichelzellanämie

Die therapeutischen Möglichkeiten bei Sichelzellanämie umfassen:

• symptomatische Behandlung
• ggf Knochenmarks bzw Stammzell - Transplantation

Komplikationen

Sichelzellanämie

Bei der Sichelzellanämie kommen folgende Komplikationen vor:

• Sichelzellkrise
• Glomerulopathie mit Hyperfiltration 
• Proteinurie
• terminales Nierenversagen 

Zusatzhinweise

Sichelzellanämie

• Malariaresistenz
• Sichelzellenanämie als Selektionsvorteil bei Malaria
• gegen Meningo- und Pneumokokken impfen

Literaturquellen

Sichelzellanämie

Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer

F. Kaestner, J. Warzok, C. Zechmann - Innere Medizin - Urban & Fischer

Classen, Diehl, Kochsiek - Innere Medizin - Urban & Fischer

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer